Кардиофациокутанный синдром (КФКС) у Ульяны: редкое генетическое заболевание, что делать?
Немного о болезни Ульяши🩺🧬
У Ульяны очень редкое генетическое заболевание -кардиофациокутанный синдром (КФКС). На столько редкое, что если прогуглить Интернет выдает всего 300 случаев заболевания. В этом и самое страшное , что данная болезнь не изучена , и поэтому сложно делать прогнозы, и контролировать ее.
Узнали мы об этом, только сдав большой генетический тест, когда уже врачи не знали что с ребенком. Тест делался около полутора месяца и стоил около 70к. Только он показал что идет поломка гена. Мы с мужем тоже сдали потом тест на этот ген, и у нас все хорошо, поломка произошла только у Ульяны.
На самом деле очень страшно иметь такую болезнь, которая не изучена и не описана. Не известно как поведет себя это генетика и каким ребенок вырастит. Так как этот синдром охватывает сразу много аспектов которые могут пойти не так , и сердце, и центральную нервную систему, и внешность(лицо, тело) и даже не помню еще что. Я нашла только два случая описания в интернете в России у детей это. И то две маленькие статьи и все, что дальше не понятно. Про взрослых как выросли информации нет. И врачи рассказать и прогнозировать не могут.
Каждый раз когда мы приходим ко врачу и называешь им синдром, они смотрят не понимая. Многие , большинство врачей даже не знаю этот недуг , даже такие зав отделения педиатрий в больницах , неврологи и прочие. Кто то редко может сказать что читал, но в живую не сталкивался. Даже генетик в больнице в Москве сказал что знает такую болезнь, но в живую мы вторые у него кажется , а может и первые. А человек начал заниматься генетикой когда я еще не родилась , преподает в университете Пирогово и пишет учебники по генетике.
Конечно это очень страшно 😢 требует от меня много сил, терпения, храбрости и вложений! Ведь генетические заболевания не лечатся, можно только помочь с симптомами. Каждый день мы стараемся что бы был лучше. и только верим, что все наладиться и в будущем она будет даже и не знать и не замечать как тяжело нам было в начале
#ульяна #кардиофациокутарныйсиндром #кфкс #ульяна_кфкс
Мария. Налоговый вычет. Декларация 3-НДФЛ·
Мама двоих (3 года, 8 лет)
Кристина, если муж работает официально в найме, то может получать вычет за анализы и лечение дочки. Вы тратите огромные суммы на медицину. Наверняка, возврат даже 13% лишним не будет.
Если будут вопросы — пишите. Я подскажу, как максимально просто всё сделать
Кристина··
Мама дочки (1 год)
Спасибо. Но в найме работаю только я
Мария. Налоговый вычет. Декларация 3-НДФЛ··
Мама двоих (3 года, 8 лет)
но сейчас то вы в декрете?
Кристина··
Мама дочки (1 год)
да
Марина·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
В инс #наша_теша тоже редкая поломка, номер не знаю, просто кажется похоже , мама очень заботится выхаживает
Виктория·
Здоровья вашей малышке! У моей старшей дочки тоже генетическое заболевание, о котором мы узнали спустя 12 лет. Наш тип является редким заболеванием, у диабета Моди 13 типов, но изучено в России только первые 3 типа.
даша ·
Мама двоих (1 год, 8 лет)
у нас тоже поломка, аж две)
OKS_ks_ks·
Мама сына (3 года)
На фейсбуке ищите группы с такои поломкои/заболеванием. Я в россии нашла с нашей поломкой 1 человека только, а на фейсбуке прям целая группа "живая"
OKS_ks_ks··
Мама сына (3 года)
@prestigiatrice поискать могу но надо поломку именно ( у нас например 1q44 )
даша ··
Мама двоих (2 года, 8 лет)
eif2b1-5 (5 разных генов, болезнь одна, у нас именно eif2b1, две поломки разных)
Лена··
@krestena-student, https://www.facebook.com/groups/481596235257493/
https://www.facebook.com/groups/noonanfamily/
Тут можно поискать/спросить
https://m.vk.com/rarediseasesru
В инсте #cfcsyndrome
Екатерина·
Мама двоих (младенец)
Здоровья крепкого вашей малышке, верьте в самое лучшее !
Анна Бирюкова·
Мама двоих (младенец)
Здоровья Ульяше, вам сил и веры 🙏
Марина·
Мама двоих (5 лет, 15 лет)
💕💐здоровья малышке
Виктория·
🥹🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻 здоровья вашей малышке! Крепко Вас обнимаю 🫂