Mom.life
Кристина
@krestena-student
Russia, Krasnodarskiy Kray, Krasnodar
65
записей
24
подписчика
168
комментариев
Мама милой Ульяши, где мы сражаемся каждый день! Я уже не замечаю пластырей на ее личике,но очень хочу увидеть его чистым. Кардиофациокутанный синдром

Семья

elephant
Полная информация о пользователе доступна только в приложении MomLife
Кардиофациокутанный синдром (КФКС) у Ульяны: редкое генетическое заболевание, что делать?
post image
Немного о болезни Ульяши🩺🧬
У Ульяны очень редкое генетическое заболевание -кардиофациокутанный синдром (КФКС). На столько редкое, что если прогуглить Интернет выдает всего 300 случаев заболевания. В этом и самое страшное , что данная болезнь не изучена , и поэтому сложно делать прогнозы, и контролировать ее.
Узнали мы об этом, только сдав большой генетический тест, когда уже врачи не знали что с ребенком. Тест делался около полутора месяца и стоил около 70к. Только он показал что идет поломка гена. Мы с мужем тоже сдали потом тест на этот ген, и у нас все хорошо, поломка произошла только у Ульяны.
На самом деле очень страшно иметь такую болезнь, которая не изучена и не описана. Не известно как поведет себя это генетика и каким ребенок вырастит. Так как этот синдром охватывает сразу много аспектов которые могут пойти не так , и сердце, и центральную нервную систему, и внешность(лицо, тело) и даже не помню еще что. Я нашла только два случая описания в интернете в России у детей это. И то две маленькие статьи и все, что дальше не понятно. Про взрослых как выросли информации нет. И врачи рассказать и прогнозировать не могут.
Каждый раз когда мы приходим ко врачу и называешь им синдром, они смотрят не понимая. Многие , большинство врачей даже не знаю этот недуг , даже такие зав отделения педиатрий в больницах , неврологи и прочие. Кто то редко может сказать что читал, но в живую не сталкивался. Даже генетик в больнице в Москве сказал что знает такую болезнь, но в живую мы вторые у него кажется , а может и первые. А человек начал заниматься генетикой когда я еще не родилась , преподает в университете Пирогово и пишет учебники по генетике.
Конечно это очень страшно 😢 требует от меня много сил, терпения, храбрости и вложений! Ведь генетические заболевания не лечатся, можно только помочь с симптомами. Каждый день мы стараемся что бы был лучше. и только верим, что все наладиться и в будущем она будет даже и не знать и не замечать как тяжело нам было в начале
#ульяна #кардиофациокутарныйсиндром #кфкс #ульяна_кфкс
Читать далее
16.03.2025
17
kigmsk Здоровья крепкого вашей малышке, верьте в самое лучшее !
ok_see На фейсбуке ищите группы с такои поломкои/заболеванием. Я в россии нашла с нашей поломкой 1 человека только,
prestigiatrice у нас тоже поломка, аж две)
Читать все 15 комментариев
post image
Кто нибудь лежал с детками в данном центре? Тяжело было добиться госпитализации ?
01.06.2025
1
kiddy0808 Два раза там лежали с дочкой. Вообще никаких сложностей не было, к неврологу в поликлинику пришли и
krestena-student @natalipirat7, @kiddy0808, а где бы вы могли сказать лучше была бы госпитализация по неврологии ?
dal3876 Проходили реабилитацию в дневном стационаре. Больше не записывались, не вижу смысла.
Читать все 20 комментариев
post image
А кто нибудь попадал и лежал в центре неврологии? Или он для взрослых только ?
Хочу ребенка обследовать по неврологии и может даже в стационаре что бы
31.05.2025
prestigiatrice я туда хочу обратиться по поводу генетики сына,насч консультации, но наск я знаю он только для взрослых,
ta-ta-ta Я им недавно звонила. Они только с 18 лет
Читать все 3 комментария
post image
А еще немного жутковато, что когда Ульяша спит, у нее глаза приоткрыты. У кого так было ?
25.05.2025
krestena-student @anastasiavi, @sabinamalinina, а вам врачи нечего не говорили по этому поводу?
irresistible Следит, чтобы вы далеко не ушли. К году прошло
milka233 У моего тоже так частенько бывает
Читать все 7 комментариев
post image
Ульяша часто так с высунутым языком.
Это признак чего то плохого?
22.05.2025
1
princess0507 Не, просто умелка)
nataly.krd86 У нас до года так было у Агнии. Как будто нос заложен. Педиатр тогда назначила сдать гормоны
Читать все 4 комментария

Скачивайте и присоединяйтесь.
3 млн мам уже здесь!