Немного о болезни Ульяши🩺🧬
У Ульяны очень редкое генетическое заболевание -кардиофациокутанный синдром (КФКС). На столько редкое, что если прогуглить Интернет выдает всего 300 случаев заболевания. В этом и самое страшное , что данная болезнь не изучена , и поэтому сложно делать прогнозы, и контролировать ее.
Узнали мы об этом, только сдав большой генетический тест, когда уже врачи не знали что с ребенком. Тест делался около полутора месяца и стоил около 70к. Только он показал что идет поломка гена. Мы с мужем тоже сдали потом тест на этот ген, и у нас все хорошо, поломка произошла только у Ульяны.
На самом деле очень страшно иметь такую болезнь, которая не изучена и не описана. Не известно как поведет себя это генетика и каким ребенок вырастит. Так как этот синдром охватывает сразу много аспектов которые могут пойти не так , и сердце, и центральную нервную систему, и внешность(лицо, тело) и даже не помню еще что. Я нашла только два случая описания в интернете в России у детей это. И то две маленькие статьи и все, что дальше не понятно. Про взрослых как выросли информации нет. И врачи рассказать и прогнозировать не могут.
Каждый раз когда мы приходим ко врачу и называешь им синдром, они смотрят не понимая. Многие , большинство врачей даже не знаю этот недуг , даже такие зав отделения педиатрий в больницах , неврологи и прочие. Кто то редко может сказать что читал, но в живую не сталкивался. Даже генетик в больнице в Москве сказал что знает такую болезнь, но в живую мы вторые у него кажется , а может и первые. А человек начал заниматься генетикой когда я еще не родилась , преподает в университете Пирогово и пишет учебники по генетике.
Конечно это очень страшно 😢 требует от меня много сил, терпения, храбрости и вложений! Ведь генетические заболевания не лечатся, можно только помочь с симптомами. Каждый день мы стараемся что бы был лучше. и только верим, что все наладиться и в будущем она будет даже и не знать и не замечать как тяжело нам было в начале
#ульяна #кардиофациокутарныйсиндром #кфкс #ульяна_кфкс

Вернулись домой
Но даже не домой, а к бабушке и дедушке, так как в Краснодар не летают самолеты. Теперь задача очень аккуратно откармливаться дома. Стоит теперь гастро стома и весит длинная трубочка из животика. А еще она отсыпается, много много спит, не то что в больнице. В больнице она могла поспать 1 раз в день , ну два если повезет, а сейчас она и спит до 9 утра и днем еще раза 2-3 может поспать, и по долгу, не хочет просыпаться.
Уже сходила с ней в больничку что бы записать ее на дневной стационар на массажи и лфк и записала в бассейн. Будем стараться восстанавливать старые навыки, и учить новым.
Очень жарко, гулять с ней не вариант, искусают комары и мошки , а еще сгорит на солнышке.
И будем подавать документы на следующую госпитализацию , в другую больницу на обследование по неврологии.
А в нашу Филатовскую больницу планово на госпитализацию через 6 месяцев.
А еще попробовали клубничку, измазались, но не влюбились 🍓❤️

Девочки в Волгограде!
Подскажите, кто водил своих детей на массажи в клинику на Асланова? Где лучше , у них или в Первом шаге ?
Ни у меня ни у малышке все равно нет прописки Волгограда, думаю нам и в гос клинике бесплатно не сделают, поэтому хотя бы узнать где лучше

Ульяше 9 месяцев!
Рост 65 см, вес 6345 (но надо брать в расчет наши обвесы: вес самой это гастростому и еще катетеры что у нас в вену на шее вставлены)
Еще один месяц встречен в больнице.
За этот месяц мы ничего не прибавили в весе, еще и потеряли сначала больше полкило из за болезней.
Никаких новых умелок- она уже и переворачиваться на живот не хочет , тут и не где и вечно то руки то ноги перемотаны, теперь вообще трубка торчит из живота.
Мы больше без зонда в носике но с трубочкой из живота.
Пережили сложную двойную операцию, реанимацию.
Еще и два раза сильно болели , что даже неделю не могли вывести ребенка с ацедоза, обезвожена была настолько что капали круглыми сутками.
Очень тяжело но стараемся каждый день 🫶🩷
Она очень тяжело отходит от операции. Заснуть может только под обезболивающими и то долго мучаясь все равно. На руки вообще брать тяжело, ей очень больно и она начинает не просто плакать, а орать и визжать на руках. Брать все равно приходится то на перевязки, то на процедуры. Моя лапочка, столько всего перенести приходится такой маленькой кнопке. А сколько я слез пролила
С Днем Рождения моя маленькая , только вперед к здоровому будущему

Ульяше сделали операции
Господи, не дай бог какой нибудь маме видеть и пережить такое! Утром ее забрали на операцию, ставили гастростому и делали фундаплиаацию (не уверена что это так пишется). Эти два часа что я ее ждала, я думала я там и закончусь на этом стуле. Я просто сидела и ревела, Хотя я для операции и приехала и сама настраивалась на неё, но все равно не была готова. Хирург спустился, сказал что прошло хорошо и сказал что бы я шла в реанимацию, ее переведут туда.
Могу сказать ЧТО Я БОЛЬШЕ НИКОГДА НЕ ХОЧУ ВИДЕТЬ СВОЕГО РЕБЕНКА В РЕАНИМАЦИИ! Вот до момента прихода в реанимацию, я ревела как белуга. Ее провезли мимо меня, разрешили поцеловать в щечку, такую маленькую, накрытую одеялом и с кислородным мешком. И пока я ждала часы посещения реанимации, я плакала без остановки, на взрыв. Поставила в церкви свечку за здравие.
Но в реанимации было еще тяжелее. Видеть как твоего ребенка привязали по рукам и ногам к кровати, как она голая лежит под одеялом вся в датчиках, проводах, в спине эпидуралка, в шее катетор. Она открывала глаза, не могла ничего понять, плакала от страха, я давала ей сосу, гладила по голове. А слезы текли, а в реанимации это запрещено, там же стерильно. Эти 4 часа что я была у неё, тянулись вечно и были такими тяжелыми. Ее оставили в реанимации, а мне сказали если все хорошо то завтра ее переведут в хирургическое отделение.
Я думала ночь без кормлений и плача я просплю как убитая и высплюсь и буду спать долго. Но я просыпалась каждый час , смотрела на часы. Эти нервы.
Утром часом в 11, мне сказали что ее перевели в хирургию и я могу идти к ней. Я собралась, прибежала , моя малышка там уже час одна лежала и не спала. Сегодня мы уже вместе. Многие трубочки уже убрали, остался катетер в шее, пузико в пластырях от проколов для операции. Моя маленькая худышка со мной.
Она много плачет и вертеться , наверное ей все еще больно. Брать ее страшно, потому что страшно нажать где у неё больно после операции.
Но дальше должно быть только лучше и легче. Надеюсь мы быстро восстановимся и побежим набирать вес и осваивать умелки

А еще немного жутковато, что когда Ульяша спит, у нее глаза приоткрыты. У кого так было ?

Наконец болезнь отступила. Неделю мы пытались вылечить эту кишечную инфекцию и жуткое обезвоживание- ацедос. Круглыми сутками на капельницах, лекарства и вот появился этот свет в конце этого туннеля.
Но Ульяша за неделю болезни потеряла 520 грамм!!!! Для нас это очень много, это просто два месяца работы. И без того худая девочка , стала очень очень худая, там такие ножки теперь 😢
Хоть я и всегда кормила ее в болезни, половину смеси, как и говорил врач , но какала она больше раз в 10 и рвало ее тоже сильно
В общем хорошо что ребенок здоров, но ей скоро 9 месяцев, а мы снова весим меньше 6 кг

Ульяша часто так с высунутым языком.
Это признак чего то плохого?