Девочки, если можно в топ. Хочу что бы меня увидили мамы с детками СМА.
Мамочки, расскажите как проявляеться сма? Нам генетик сказала искать. В анамнезе элерса- данло. Миопатия. Состояние ушудшаеться быстрее чем сэд. Мышцы распадаються на волокна. Суставы пошли плясать. Планируем сдать полный геном. Но пока насобираем. Думаю стоит ли сдавать отдельно на сма? Слышала через бочкова можно сдать бесплатно
Если кто может дать совет, буду рада.
ТатьянаМама сына (5 лет)
Топ
АнастасияМама сына (5 лет)
Топ
ВалентинаМама дочки (1 год)
Топ. Дай Бог здоровья!!!
NatalieМама сына (5 лет)
Топ! Девочка раньше писала что тоже собирают средства на укол и есть какой-то российский аналог. И даже кажется им вообще по омс должны были поставить
ЮлияМама дочки (1 год), беременна (18 нед.)
Топ
ЮлияМама дочки (1 год), беременна (18 нед.)
Топ
ЮлияМама дочки (1 год), беременна (18 нед.)
Топ
МамаМама дочки-младенца
Топ
НатальяМама дочки (6 лет)
Топ
ВалентинаМама дочки-младенца
Топ
ЛераМама троих детей
Господи помоги 🙏🏻
МаринаМама сына (4 года), беременна (16 нед.)
Мы на сма сдавали в Бочкова.
Все анализы обошлись в 680.000.
Мы много сдавали, вплоть до мама/папа/я.
Если требуется побдробное название всех анализов, напишите в лс, я вам все расскажу.
P.s. Нам сма не подтвердили, нашли какой то другой генетический синдром, который был вновь приобретенным
Елена АндрееваМама троих детей
У нас есть потвержденый синром из бочкова. Но в вильтищено скпзали искать еще. Вот мы только с Москвы приехали.
МаринаМама сына (4 года), беременна (16 нед.)
@motweewa567, вам сма подтвердили?
Елена АндрееваМама троих детей
@lewyshka нет. У дочки синдром элерса данло. Дст
НатальяМама сына (3 года)
Топ
ТатьянаМама дочки (5 лет)
Топ
АнастасияМама сына (1 год)
Топ
АнастасияМама сына (1 год)
Топ
АнастасияМама сына (1 год)
Топ
ТаняМама двоих (младенец)
ссылка
МаринаМама троих детей
Обращались в генетическую консультацию в краевой больнице?
Елена АндрееваМама троих детей
В краевой, в бочкова , в вильтищено были у генетиков. По младшей пока у пеня нет глобальных вопросов. А со срндней и врачи не знают что делать. Ищите сказали
АннаМама сына (1 год)
Топ
АлинаМама сына (2 года), беременна (40 нед.)
Тор
иринаМама двоих (7 лет, 12 лет)
Топ
Вика ШестаковаМама сына-младенца
Топ
ksy3021Мама сына-младенца
Топ
ОльгаМама дочки (1 год)
У дочки дисплазия тазобедренных суставов. Консультировались в институте имени Турнера, там врач тоже предположил элерса данло. Насколько я поняла, это больше про гипермобильность суставов, но не про мышцы
Дочке сдавали хма, с результатами обращались онлайн к генетику Субботину в геномед
Он сказал, что если у ребенка кфк значительно повышен, то скорее всего синдром Дюшенна, у девочек тоже бывает
ЭляМама двоих (1 год, 9 лет)
@helloworld257 у нас 414((( уже всё, что можно прошли(
НастёнаМама двоих (7 лет, 12 лет)
Может быть Миопатия Ульриха-Бетлема. Посмотрите пожалуйста, на моей странице информационную брошюру. Не делали полноэкзомное?
ДарьяМама двоих (1 год, 7 лет)
@timofey_matvey подписалась на вас, чтобы посмотреть брошюру
OKS_ks_ksМама сына (2 года)
Через фонды можно попробовать сдать, еще вроде есть рассрочки на генетические анализы
ЛюбовьМама дочки (1 год)
Топ
ИринаМама двоих (1 год, 13 лет)
Топ
ЛёляМама дочки (4 года)
Пост в топе. Пусть не подтвердится 🙏🏻
АнастасияМама дочки (4 года)
Топ
юлияМама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
юлияМама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
юлияМама двоих (3 года, 6 лет)
Топ
KamiМама двоих (младенец)
@amalandayla, 🙏🏻
НастёнаМама двоих (7 лет, 12 лет)
Здравствуйте. Лучше безусловно сдавать полноэкзомное секвенирование. Чтобы уже разом посмотрели все возможные поломки.
НастёнаМама двоих (7 лет, 12 лет)
У сына вначале тоже думали Элерса -Данло, подтвердилась Миопатия. Да, тоже советую лететь в Вельтищева. Именно там отделение по нейромышечным заболеваниям. Достаточно грамотные специалисты
KatechkaМама двоих (1 год, 8 лет)
@milenaboni
МиленаМама двоих (3 года, 6 лет)
Уже списались 🙏🏻
Лена МиловаМама двоих (1 год, 4 года)
В Вельтищева на госпитализацию
Там и анализы сдать
Может фонд из помочь
Так же Бочкова на прием анализ на сма бесплатный
НастёнаМама двоих (7 лет, 12 лет)
+++
ЕвгенияМама двоих (младенец)
Топ
Зимнее солнышко Мама двоих (9 лет, 13 лет)
Топ
МайяМама троих детей
Топ
yes_i_amМама дочки (3 года)
Топ
ЯнаМама дочки (7 лет)
Топ 🙏
НатальяМама двоих (5 лет, 7 лет)
@mama_jory расскажи пожалуйста девушке 🙏
ДианаМама двоих (5 лет, 8 лет)
Топ
AlesМама сына (3 года)
Здравствуйте а когда у вас это начало проявляться ?
Елена Мама двоих (2 года, 6 лет)
Попробуйте взять у невролога направление в бочкова.
МарияВ ожидании первенца
Топ
Аля Мама двоих (младенец)
Топ
ЮлияМама четверых детей
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
Зоя СлавянскаяМама дочки (7 лет)
Топ
loveМама сына (9 лет)
Топ
ТатьянаМама сына (4 года)
Топ
ОксанаМама двоих (6 лет, 20 лет)
Топ
ОксанаМама двоих (6 лет, 20 лет)
Топ
ОксанаМама двоих (6 лет, 20 лет)
Топ
ДарьяМама дочки (2 года)
Тлп
ДарьяМама дочки (2 года)
Топ
ДарьяМама дочки (2 года)
Топ
ДарьяМама дочки (2 года)
Топ
ДарьяМама дочки (2 года)
Топ
Изабель Мама дочки (7 лет)
Как выявили сэд? Экзом/геном сдавали или точечно?
АннаМама двоих (1 год, 15 лет)
Топ
АннаМама двоих (1 год, 15 лет)
Топ
АннаМама двоих (1 год, 15 лет)
Топ
МаринкаМама двоих (5 лет, 9 лет)
@milenaboni может вы поможете
Елена АндрееваМама троих детей
Уже списались. Спасибо
СтасяМама троих детей, ждёт четвёртого
Топ
ДарьяМама двоих (1 год, 7 лет)
Просто не совсем понятно, Вы пишите, что сдавали экзом, у Вас выявлен синдром, но иной. Он не дает такой картины физической по мышцам? Разве бы при полном севенировании экзома не выявили бы и СМА?
Не совсем понимаю, сын тоже сдавал экзом, точечно на СМА и первично КФК, он в норме, сказали дальше не раскручивать, но у него гипотонус сильный, поэтому сами сдали на экзом и поломок не выявили, до сих пор не знаю, крутить ли дальше и идти сдавать геном.
Лена МиловаМама двоих (1 год, 4 года)
Экзом геном хма
Разные анализы разные поломки и синдромы показывает
ЕкатеринаМама двоих (1 год, 4 года)
@dasha_serdce_maya, здравствуйте! А секвенирование экзома платно делали?
ДарьяМама двоих (1 год, 7 лет)
@kateriniko да. В Геномед
МарияМама двоих (6 лет, 8 лет)
@mama_jory может вы сможете подсказать?
ЕленаМама двоих (2 года, 7 лет)
@milenaboni может Милена что-то сможет подсказать 🙏
МиленаМама двоих (3 года, 6 лет)
Уже списались 🙏🏻
lluМама сына-младенца
Топ
.Мама троих детей
В Ростове отличный генетик Шокарев роман александрович может он поможет вам?
morkovochikaМама двоих (1 год, 4 года)
Кфк сдавали?на дюшен проверяли?(
ОльгаМама дочки (1 год)
@motweewa567 @lena_lapa, общалась с генетиком, он сказал, что дюшен и у девочек бывает (моя дочь носитель гена)
Сказал сдать кфк, если значительно выше нормы, то скорее всего дюшен.
Елена Мама двоих (2 года, 6 лет)
@helloworld257, пусть не подтвердится ❤️
ОльгаМама дочки (1 год)
@lena_lapa, у нас в норме
АнастасияМама двоих (4 года, 10 лет)
ссылка у этой девушке сыну сделали укол от сма
ОлесяМама двоих (2 года, 6 лет)
топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
МаринаМама сына (7 лет)
Топпп
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
МаринаМама сына (7 лет)
Тоа
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
МаринаМама сына (7 лет)
Топ
МаринаМама сына (7 лет)
Топ
ДинараМама дочки (4 года), беременна (34 нед.)
Топ
МаринаМама сына (7 лет)
Тоа
Девочки а где то можно сдать платно ребёнку анализ на сма ? Че то я уже загоняться начинаю. Какой то панический страх сма . Хочется сдать и расслабиться
Дамы,а по ОМС (Москва) без показаний сдается НИИПТ? Хочу,в любом случае,сдать для себя,чтоб наверняка. И еще,на какие еще генетические бяки лучше сдать? Ну типа там СМА или еще что-то, и тоже,можно ли бесплатно,или только за денежку?
Сма подтвердили💔 получили мы сегодня анализ. Я не могу описать что испытываю, у меня ужасный страх что из-за санкций будут проблемы с получением укола.
Кто на меня не подписан в инстаграм, поделюсь тут с вами. У сына СМА подтвердили. У нас с мужем нет. Как такое может быть хз. РЕБУС.
Слышали новость ?Наконец то наше государство будет помогать деткам со СМА закрывать эти нереальные сборы !🎉🎉🎉Уже три ребенка получат долгожданный укол !
Настя·Мама двоих (младенец)
У нас в городе мальчик с СМА. save.ilya найдите в инстаграме, напишите на аккаунт. Они смогли собрать на дорогостоящий укол.может вам подскажут
·7 отметок «Нравится»7·Ответить