Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
вероника
вероника
Мама троих детей

Какие молекулярно-биологические маркеры существуют для рака толстой кишки

Какие молекулярно-биологические маркеры существуют для рака толстой кишки

Маркеры подтипов рака толстой кишки:

✅мутации гена KRAS

✅мутации гена BRAF

♻️амплификация HER2 — увеличение количества гена

♻️MSI (microsatellite instability) — микросателлитная нестабильность

♻️dMMR — дефект белков репарации несоответствия.

Мутации генов KRAS и BRAF возникают на разных этапах формирования рака толстой кишки и приводят к образованию видоизмененных белков KRAS и BRAF. Они заставляют опухолевую клетку бесконтрольно размножаться, а саму опухоль — расти и метастазировать.

Амплификация гена HER2 приводит к тем же последствиям для клетки, что и мутации KRAS, BRAF.

Показатели MSI и дефект MMR говорят о проблемах в работе “ремонтной службы” клетки по восстановлению повреждений ДНК, когда повреждения накапливаются и приводят к возникновению рака.

Мало ли кому-то это тоже нужно . Мы все это по фрагментам от разных врачей выясняли , а оказалось , есть очень хорошая Статья .

Сегодня мы сдали на недостающие мутации . И будем уже точно знать , что и как .

ссылка

В большинстве случаев фундамент лечения метастатического рака толстой кишки — химиотерапия. Но выявление перечисленных маркеров может определять выбор лекарственных средств, а именно, возможность применения таргетных препаратов и иммунотерапии.

Наличие у пациента:

MSI или дефекта MMR обосновывает применение иммунотерапии (пембролизумаб) вместо химиотерапии в первой линии лечения;

BRAF или KRAS-мутации, HER2-амплификации предсказывает неэффективность и бесполезность препаратов таргетной терапии, направленных на EGFR (цетуксимаб, панитумумаб);

HER2-амплификация может быть поводом к назначению HER2-ингибиторов, однако в российские клинические рекомендации по лечению рака толстой кишки они пока не вошли.

Анджелина Джоли и борьба с раком молочных желёз

Анджелина Джоли сделала невозможное! То, чего не могло добиться врачебное сообщество — мировое внимание к проблемам рака❗ ⠀ Я пару дней назад уже кратко писала о ней. Сегодня разберу подробно ее историю и что такое вообще этот злосчастный генетический рак молочных желёз (РМЖ). ⠀ Знаменитая красавица и актриса Анджелина Джоли в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Главные проявления наследственных опухолевых синдромов: 🔺 отягощённый семейный анамнез — высокая частота заболевания у близких родственников 🔺 ранний возраст возникновения опухоли — развиваются примерно на 20-25 лет раньше, чем «обычные», раки (в т.ч. до наступления менопаузы) 🔺 наличие множественных опухолей — т.к. наследственная мутация содержится во всех клетках организма, высока вероятность проявления злокачественного процесса в разных органах. В случае молочных желез и яичников (парные органы) существует тенденция к их двустороннему поражению. ⠀ ⚡ Почему эта тема меня так беспокоит? ⠀ ⚠ Рак молочной железы — это лидирующее онкологическое заболевание среди женщин практически во всех странах мира, в том числе в РФ‼ ⠀ Ежегодно около 1 млн женщин заболевают РМЖ. В России показатели заболеваемости за последние 10 лет увеличились на 29 %, а смертность — на 43%❗ ⠀ Да, глядя на своего кумира красоты Анджелину многие женщины узнали, что рак молочных желёз может наследоваться, какая существует профилактика и какие анализы необходимо сдавать планово каждый год или даже каждые полгода. Но статистика показывает печальные результаты… ⠀ Пик заболеваний МЖ приходится на поздний репродуктивный период и период пременопаузы. ⠀ ⚡ С чем это связано? ⠀ ❗ В этом возрасте происходит пик нарушения баланса гормонов, что приводит к избыточному делению клеток эпителия МЖ. Которое при совокупности многочисленных факторов риска и наличии врождённых или приобретённых повреждений генов приводит к развитию РМЖ. ⠀ Рак молочной железы — это мультифакторное заболевание. Какие факторы риска можно выделить? ⠀ ‼ Генетические (наличие случаев рака в семейном анамнезе): ❌Мутация генов супрессоров о BRCA1/BRCA2, ТР53, CHEK2, АТМ, NBN и др. ⠀ ‼ Репродуктивные: ❌Раннее менархе (первая менструация) ❌Менопауза после 50 лет ❌Отсутствие родов или первые роды в возрасте старше 30 лет ✳ ГВ снижает риск РМЖ на 4,3% за каждый год ⠀ ‼ Факторы образа жизни: ❌Регулярный приём алкоголя ❌Приём заместителей гормональной терапии ❌Употребление в пищу большого количества жиров ❌Недостаток витамина Д ❌Ожирение в постменопаузе, отсутствие регулярных физических упражнений, сахарный диабет ⠀ ‼ Пролиферативные процессы в ткани молочных желёз (некоторые виды мастопатии) ⠀ ‼ Облучение молочных желёз ⠀ Тема важная, тема больная, не всегда легко диагностируемая, к сожалению, по ряду причин. ⠀ ⁉ Как диагностировать РМЖ: ▪ осмотр маммологом и пальпация ▪ маммография и/или УЗИ молочных желёз ▪ биопсия с цитологическим или гистологическим исследованием ▪ клинический осмотр Листайте карусель, добавила туда 2 свои любимые памятки, как проверить свою грудь на примере лимонов ➡ ⠀ ✅Профилактика РМЖ: ✔ физическая активность и снижение веса ✔ нормальный уровень витамина Д25 ОН в крови ✔ ежегодное обследование МЖ (УЗИ, маммография) ✔ индивидуальные программы для пациенток высокой группы риска ⠀ Сталкивались ли вы или кто-то из ваших близких с раком молочных желёз? Посещаете ли вы планово врача-маммолога? ⠀ ✅Домашнее задание: вечером проверить свою грудь по памятке и выписать в таблицу, что нащупали, какие есть жалобы и тд.

Что означают результаты анализа на мутации генов тромбофилии?

Девчат, помогите разобраться! Получила результаты по мутации генов тромбофилии. Не знаю как реагировать и врач только на след неделе;( написано: СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШЕННАЯ ПОТРЕБНОСТЬ В ФОЛАТАХ, обусловлено дефектом гена MTHFR. Выраженая склонность к гипергомоцистеинемии. Вот что это значит??? Стоит бояться?! И еще. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловлено дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Считается мои 26 недель ранним сроком?! И что делать?! Девочки, я так боюсь!!! А Агния пинается и тем самым маму успокаивает;) Я на все готова! Помогите, пожалуйста, кто что знает...

Истории звёзд, победивших рак груди

Истории звёзд, которым удалось победить рак груди✨ ⠀ 1 ⃣ Кайли Миноуг: «Мой страшный диагноз положил конец всему, я считала, что жизнь кончена. Я всегда была уверена, что со мной подобного точно не может случиться, но не тут-то было». ⠀ Певица столкнулась с раком груди, когда ей было 36 лет. Во время химиотерапии она похудела на 38 кг, потеряла волосы, кожа утратила былую молодость. ⠀ Несмотря на раннюю стадию, терапия длилась 1,5 года. В настоящее время Кайли продолжает свою карьеру и посещает онкологические больницы. Своим примером она пытается вдохновить людей не отчаиваться и бороться с болезнью до конца. ⠀ 2 ⃣ Синтия Никсон: «Единственное, чего нужно бояться, это то, что если ты не пойдёшь и не сделаешь маммограмму потому, что часть тебя не хочет знать результата, внутри тебя может оказаться зараза, которая погубит тебя. Эта игра окажется для тебя с плохим концом». ⠀ Мать Синтии боролась с раком молочной железы дважды, поэтому Никсон проходила ежегодно маммографию с 35 лет. Регулярные обследования помогли врачам выявить опухоль на ранней стадии и победить болезнь. ⠀ Диагноз ей был поставлен в 40 лет, спустя 2 года врачи убедились в полной ремиссии. Заболевание не стало для неё большим сюрпризом, поскольку не только мать, но и ее бабушка болели этим. ⠀ 3 ⃣ Дарья Донцова: «Онкология, 4-ая стадия. Жить вам осталось 2 месяца. Я сижу, думаю — это шутка, да? Это как это так вот мне жить осталось, такой распрекрасной, 2 месяца?». ⠀ Она узнала, что у неё рак груди, в 45 лет. Подшучивала, что ее минусовый размер груди вдруг превратился в прекрасный бюст. ⠀ «Онкология на самом деле это удача, это ваш шанс изменить свою жизнь. Почему человеку даётся онкология? Она даётся для того, чтобы человек в своей жизни что-то успел поменять», — говорит Дарья. ⠀ Не будем говорить, что это удача) Но после диагноза и лечения Донцова начала писать книги. Сейчас она помогает благотворительным фондам и призывает всех проходить регулярную диспансеризацию. ⠀ 4 ⃣ Анджелина Джоли: ⠀ Она внесла такой вклад в борьбу с раком для женщин, какой не могло сделать врачебное сообщество — привлекла мировое внимание к проблеме рака❗ ⠀ Она в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий…?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Есть ли в вашей семье случаи онкологических заболеваний? Как давно вы были на осмотре у специалиста? Хотели ли бы знать о профилактике рака?