Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Алиса
Алиса
В ожидании первенца

Что означают результаты анализа на мутации генов тромбофилии?

Девчат, помогите разобраться! Получила результаты по мутации генов тромбофилии. Не знаю как реагировать и врач только на след неделе;( написано: СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШЕННАЯ ПОТРЕБНОСТЬ В ФОЛАТАХ, обусловлено дефектом гена MTHFR. Выраженая склонность к гипергомоцистеинемии. Вот что это значит??? Стоит бояться?! И еще. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловлено дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Считается мои 26 недель ранним сроком?! И что делать?! Девочки, я так боюсь!!! А Агния пинается и тем самым маму успокаивает;) Я на все готова! Помогите, пожалуйста, кто что знает...

55

Комментарии

olenka222

olenka222

@alisa8711, понятно

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@olenka1806, я была у Бицадзе тоже, у меня мутация делалась только, не смогу к ней ходить, очень-очень дорого;((

Ответить

olenka222

olenka222

А почему вам сразу не сказали это сдать?!Я когда пришла к Бицадзе она мне это сказала вначале сдать.Вам просто надо определиться с гематологом и он уже вас будет консультировать.

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@olenka1806, только сейчас неделю назад

Ответить

olenka222

olenka222

А на мутацию вы только сейчас сдали или раньше тоже сдавали?

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@olenka1806, я от ЖК по направлению записана к гематологу в 70 ГКБ только 28 апреля и еще к одному в центр акушерства уже в мае. Вопрос хорошие ли они? Я не знаю;( отзывов нет

Ответить

olenka222

olenka222

Вы нашли гематолога,просто помню вы спрашивали?

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@alisa8711, это вам скажет врач по этому генетическому анализу!! Так что пока вам просто надо к нему попасть с этим анализом на руках и свежим гемостазом

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, у меня от ортопеда показания на КС! Это ведь операция;(

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, сдать?

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, а что нужно знать, чтобы узнать гетерозиготные или нет?

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@mary131, а я пила ее очень мало, только витаминах и сейчас только в фемибионе и как быть?( я очень надеюсь, что все будет гуд!

Ответить

mary131

МарияВ ожидании первенца

У меня тоже самое, что и у вас! На сроке до 12 недель пила фолиевую кислоту в повышенных дозах, а именно фолацин ( 5мг) 1 табл в день. Потом в каждом триместре нужно делать расширенную гемостазиограммуи+д димер! В общем, все будет хорошо!!! Не переживайте! Это просто склонность, далеко не факт, что будут проблемы

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@alisa8711, вы не переживайте! Может они у вас все гетерозиготные! У меня 6 мутаций и гомозигота только в 1 гене! Вам врач все расскажет, а то, что вы о себе такое узнали это плюс! Гораздо хуже жить и не знать о таком риске, ведь это и сосудистые заболевания в более солидном возрасте и потом, малоли какая операция! Мне гемастазиолог сказала всегда и везде врачам говорить что у меня тромбофилия, это важно!

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, девчонки, мне доплер делали три дня назад, нарушение не было обнаружено! Сняли подозрение, я была так счастлива до сегодня()

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@dan40is, да у меня тоже плохой кровоток был, хоть и анализы хорошие были и уколы колола. Тоже скоро доплер- жду))

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@iiif, я тоже слышала что замершие происходят на ранних,ну как по мне всё равно это очень опасно ..на любых сроках,малыш не получит то, что надо,не дай бог никому такое пережить ,у многих при тромбофилии нарушение кровотока говорят..вот мы через 3 дня на допплер ,посмотрим че да как)

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@dan40is, ого!!!! Обалдеть)) я знала еще до Б, просто у меня предыдущая замерла в 8 недель. В генетике написан риск на ранних сроках, я вот думаю что это снижает риски во 2 и 3 триместре 😕 или ничего не значит...

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@iiif, на 25 сдала,на 29 узнала :(((

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@dan40is, спасибо, буду знать!!) я вообще почему-то думала что витамин С разжижает кровь, но потом мне его прописали для сосудов и в аннотации были противопоказания при густой крови и склонности к тромбообразованию 😳 а вы на какой неделе о мутациях в генах узнали?

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, ну мы в Питере :) Николаева Алла Ехильевна) в инете про нее в принципе написано ))

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@iiif, вот про смородину правда,я тоже не понимаю ,даже в инете где то пишут что надо,а где то, что нельзя ,фиг поймешь😂 ну то, что бананы,белый хлеб,макарошки,картошки и тд,это правда )

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@alisa8711, гемостаз там, его 1 день делают, а на мутации я тоже там сдавала, но его долго делают так как с генами не всё так быстро)) базовая гемостазиограмма 500 по-моему стоит, расширенная наверное около 1000, д-димер 900, там еще какие-то дополнительные есть параметры. Я обычно сдаю расширенный гемостаз + д-димер, вот в пн поеду базовый сдавать с д-димером, просто мне главное чтоб фибриноген был и д-димер 🙈

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, я как раз сегодня на Опарина и забрала результаты на мутацию генов и офигела;( делали неделю почему-то...а Вы гемостаз и каулограмму делали там? Сколько по деньгам выходит?

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@dan40is, углядела в ваших записях черную смородину и удивилась, мне врач как раз говорил что она сгущает и где много витамина С тоже с осторожностью, 🙈 правда та врач мне доверия не внушила. Но еще консультировалась в центре гематологии и они сказали пить больше воды и растительных масел с овощами, но ничего из рациона не исключать! Просто грубо говоря салат не мазиком заправить а маслом хорошим итд 😳 но вообще конечно с этим гемостазом можно сойти с ума! 🙈

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@alisa8711, кошмар как долго! На Опарина за 1 день! Правда не бесплатно конечно, но я каждый раз так боюсь результатов что мне и 1 день долго 🙈😊

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, аааа...а гематолог у Вас хороший как я понимаю) не могли бы им поделиться?))

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, на гемостаз я еще не сдавала, коулограмму или как она там сдала только в ЖК, результаты тока после 27-го((

Ответить

ksenya_e

ksenya_eМама дочки (6 лет)

@Iiif, я не пугали девушку, а посоветовала отнестись серьезнее. Конечно по срокам у всех по-разному, я говорю о том, что при этом диагнозе расслабляться после 12 недель не нужно, полный контроль

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@dan40is, это вам врач сказал? Мне такого не говорили!!! 😱 я как раз все это в основном ем!!!! А насчет уколов, то опять же индивидуально, мне вот их отменили - без них гемостаз хороший, но контролирую конечео

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, это больница в Питере ,как я поняла ,но я там не наблюдаюсь .))

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@ksenya_e, это у всех по разному, у кого-то на ранних сроках, как у автора поста, у кого-то на поздних сроках, у кого-то всегда) не пугайте девушку, врач все объяснит

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

@alisa8711, самое главное что у вас уже хороший срок. Могут быть скачки в гемостазе но это надо будет отслеживать

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, читаю Ваши посты. Подскажите гематолога Отто кто или что это? Это человек или больница?))) не поняла))

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, понимаю!)) у меня также )) все будет хорошо,я чуть поздее вас узнала о мутациях и тд,месяц ждала результаты)) легких родов вам!) все у нас и у наших малышей будет хорошо !)

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, спасибо Вам! Иногда так важно просто прочитать позитива немного)))

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, вы бы почитали мои посты,когда мне пришли результаты ,и выяснилась что тромбофилия у меня,рыдала как дура,гематолог объяснил что все хорошо ,главное за этим следить)

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, у мен димер был 1900, через две недели упал до 977, в норме вроде, но агрегация повысилась с 62 до 82 и выскочила за пределы референтных значений, в след пятницу снова сдаю...Господи, и тут пришли анализы о дефектных генах, плакать уже от страхов сил нет;( никогда бы не подумала(((

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

стикер

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

стикер

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, я так глотала бананы 😂 сейчас нини) в неделю одну штучку ,или половину ,фрукты ,гематолог говорит что не сладкие ,такие как слива,яблоки,киви и еще раз киви,там фолька говорит есть,лимончик иногда ) орешек и тд не рекомендуется тоже ,сгущает кровь .

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, а у Вас полного списка продуктов которые можно нет случайно?

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, да я тоже ,я думала только сладкое влияет на густоту крови,а гематолог все объяснила что нет,что лишний вес,что килограммы влияют )) я каждые 2 недели поправлялась на 2 кг😂 и д димер никак не снижался ,хоть и колола фраксипарин ))) гематолог посадил на диету ,итог 3 недели без углеводов ,д димер снизился на 2 раза )) + 700 гр,500 из них набрал малыш ,и весили мы на 32 неделе 1700,отставали мы по животику ,я опять начала кушать 😢

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, подскажите, а фрукты именно какие? Яблоки? Про бананы я в шоке просто! Люблю их((

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, офигеть!!!! Я не знала!!!Никогда бы не подумала(((

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, норма,я также ,сдаю д димер недели 2-3 каждые . у меня максимальное д димер был 5000 ;) 2 недели назад снизила до 2000) жесткая диета была))) сейчас опять начала кушать все,так как малыш маленький..)

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

@alisa8711, я наблюдаюсь у гематолога с самого начала,она мне сказала что бы разжижать кровь нужно не поправлятся . то, что это влияет очень на сгущение крови.

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

ограничьте себя в углеводах ,картошках,хлебов белых ,макарошек и тд,главное сладкое исключить,и кушайте то, что разжижает кровь,лимончики иногда,слива,фрукты ,но никаких бананов,Виноградов ,гранатов . ешьте рыбу ,и то, что не содержит в общем холестерин .

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@dan40is, я колола Клексан сначала 2 раза по 0,4 в день, димер упал, стала один раз колоть в сутки 0,4. Перешла на аналог гемапаксан 0,4. Сдаю на агрегацию и димер раз в две недели. Это норма? А почему диета? С чем то связано???

Ответить

dan40is

Дана🎀В ожидании первенца

не переживайте и быстро к гематолгу ,будете колоть фраксипарин или же клексан ) у меня тромбофилия наследственная ,аж 3 мутацмм такая как у вас и еще 2 другие,в том числе самая плохая ,мутация Лейдена. Колю фраксипарин 2 раза в день ну и немного диеты,что бы не поправится .)

Ответить

ksenya_e

ksenya_eМама дочки (6 лет)

@Alisa8711, не хочу вас пугать, но посерьезнее отнеситесь... Лежу в гинекологии, со мной девочка с таким диагнозом-проблем много у нее из-за этого. Как я поняла самые проблемы после 12 недели ( а не как мы привыкли). Обратитесь к своему гинекологу обязательно с этим вопросом

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@kulaginat, буду Вам благодарна! Не подскажите это очень дорого?! Для понимания

Ответить

alisa8711

АлисаВ ожидании первенца

@iiif, я только фемибион 2 пью и все, наверное этого мало? Там вроде есть фолька.

Ответить

mother_of_princess

ТатьянаВ ожидании первенца

Могу только дать контакты хорошего гематолога. Я сама колюсь фраксипарином с 7-й недели, у меня тоже мутация генов, но других.

Ответить

iiif

iiifВ ожидании первенца

Спокойно!!!! У меня тоже самое кроме этого слова на г... ))) у вас уже не ранний срок!!! Все ок, потребность в фолатах это в фолиевой кислоте, ну вы же наверняка ее пили) не нервничайте а врач вам все скажет

Ответить

А мы все еще в род доме, светим желтушку, подрастаем!) все таки рано «выходить» в 37 недель😄 Девчонки, у кого малыши,…

А мы все еще в род доме, светим желтушку, подрастаем!) все таки рано «выходить» в 37 недель😄 Девчонки, у кого малыши, родившиеся пораньше были с повышеным билирубином, сколько дней светили пока упал? Хочу примерно знать прогноз😅

Почему не снижается гомоцистеин при приеме фолатов?

Девочки ! сдавала гомоцистеин 19 марта , значение было 10, параллельно сдавала мутации , обнаружили дефект гена MTHFR, из-за которого у меня повышенная потребность в фолатах и выраженная склонность к гипергомоцистеинемии. Врач-гемостазиолог опираясь на анализы отменила мне ангиовит, который я к моменту сдачи первого анализа уже месяца полтора пила , и назначила фолат от солгара, купила , начала пить , и вот спустя почти месяц пошла пересдавать , теперь значение 10.4 , не снизился абсолютно. Было ли у кого так ? Помимо этого гена есть и другие с дефектами. А анамнезе есть ЗБ на сроке 8 недель, точную причину не выявили (