Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Алиса
Алиса
В ожидании первенца

Что означают результаты анализа на мутации генов тромбофилии?

Девчат, помогите разобраться! Получила результаты по мутации генов тромбофилии. Не знаю как реагировать и врач только на след неделе;( написано: СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШЕННАЯ ПОТРЕБНОСТЬ В ФОЛАТАХ, обусловлено дефектом гена MTHFR. Выраженая склонность к гипергомоцистеинемии. Вот что это значит??? Стоит бояться?! И еще. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловлено дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Считается мои 26 недель ранним сроком?! И что делать?! Девочки, я так боюсь!!! А Агния пинается и тем самым маму успокаивает;) Я на все готова! Помогите, пожалуйста, кто что знает...

55

Комментарии

iiif

iiif

В ожидании первенца

Спокойно!!!! У меня тоже самое кроме этого слова на г... ))) у вас уже не ранний срок!!! Все ок, потребность в фолатах это в фолиевой кислоте, ну вы же наверняка ее пили) не нервничайте а врач вам все скажет

mother_of_princess

Татьяна

В ожидании первенца

Могу только дать контакты хорошего гематолога. Я сама колюсь фраксипарином с 7-й недели, у меня тоже мутация генов, но других.

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, я только фемибион 2 пью и все, наверное этого мало? Там вроде есть фолька.

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@kulaginat, буду Вам благодарна! Не подскажите это очень дорого?! Для понимания

ksenya_e

ksenya_e

Мама дочки (6 лет)

@Alisa8711, не хочу вас пугать, но посерьезнее отнеситесь... Лежу в гинекологии, со мной девочка с таким диагнозом-проблем много у нее из-за этого. Как я поняла самые проблемы после 12 недели ( а не как мы привыкли). Обратитесь к своему гинекологу обязательно с этим вопросом

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

не переживайте и быстро к гематолгу ,будете колоть фраксипарин или же клексан ) у меня тромбофилия наследственная ,аж 3 мутацмм такая как у вас и еще 2 другие,в том числе самая плохая ,мутация Лейдена. Колю фраксипарин 2 раза в день ну и немного диеты,что бы не поправится .)

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, я колола Клексан сначала 2 раза по 0,4 в день, димер упал, стала один раз колоть в сутки 0,4. Перешла на аналог гемапаксан 0,4. Сдаю на агрегацию и димер раз в две недели. Это норма? А почему диета? С чем то связано???

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

ограничьте себя в углеводах ,картошках,хлебов белых ,макарошек и тд,главное сладкое исключить,и кушайте то, что разжижает кровь,лимончики иногда,слива,фрукты ,но никаких бананов,Виноградов ,гранатов . ешьте рыбу ,и то, что не содержит в общем холестерин .

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, я наблюдаюсь у гематолога с самого начала,она мне сказала что бы разжижать кровь нужно не поправлятся . то, что это влияет очень на сгущение крови.

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, норма,я также ,сдаю д димер недели 2-3 каждые . у меня максимальное д димер был 5000 ;) 2 недели назад снизила до 2000) жесткая диета была))) сейчас опять начала кушать все,так как малыш маленький..)

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, офигеть!!!! Я не знала!!!Никогда бы не подумала(((

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, подскажите, а фрукты именно какие? Яблоки? Про бананы я в шоке просто! Люблю их((

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, да я тоже ,я думала только сладкое влияет на густоту крови,а гематолог все объяснила что нет,что лишний вес,что килограммы влияют )) я каждые 2 недели поправлялась на 2 кг😂 и д димер никак не снижался ,хоть и колола фраксипарин ))) гематолог посадил на диету ,итог 3 недели без углеводов ,д димер снизился на 2 раза )) + 700 гр,500 из них набрал малыш ,и весили мы на 32 неделе 1700,отставали мы по животику ,я опять начала кушать 😢

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, а у Вас полного списка продуктов которые можно нет случайно?

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, я так глотала бананы 😂 сейчас нини) в неделю одну штучку ,или половину ,фрукты ,гематолог говорит что не сладкие ,такие как слива,яблоки,киви и еще раз киви,там фолька говорит есть,лимончик иногда ) орешек и тд не рекомендуется тоже ,сгущает кровь .

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, мне мой гематолог только говорил ,ну общалась с девушкой ,у нее записано все)) вот

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

и вот) если разберёте конечно

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, у мен димер был 1900, через две недели упал до 977, в норме вроде, но агрегация повысилась с 62 до 82 и выскочила за пределы референтных значений, в след пятницу снова сдаю...Господи, и тут пришли анализы о дефектных генах, плакать уже от страхов сил нет;( никогда бы не подумала(((

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, вы бы почитали мои посты,когда мне пришли результаты ,и выяснилась что тромбофилия у меня,рыдала как дура,гематолог объяснил что все хорошо ,главное за этим следить)

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, спасибо Вам! Иногда так важно просто прочитать позитива немного)))

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, понимаю!)) у меня также )) все будет хорошо,я чуть поздее вас узнала о мутациях и тд,месяц ждала результаты)) легких родов вам!) все у нас и у наших малышей будет хорошо !)

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, читаю Ваши посты. Подскажите гематолога Отто кто или что это? Это человек или больница?))) не поняла))

iiif

iiif

В ожидании первенца

@alisa8711, самое главное что у вас уже хороший срок. Могут быть скачки в гемостазе но это надо будет отслеживать

iiif

iiif

В ожидании первенца

@ksenya_e, это у всех по разному, у кого-то на ранних сроках, как у автора поста, у кого-то на поздних сроках, у кого-то всегда) не пугайте девушку, врач все объяснит

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, это больница в Питере ,как я поняла ,но я там не наблюдаюсь .))

iiif

iiif

В ожидании первенца

@dan40is, это вам врач сказал? Мне такого не говорили!!! 😱 я как раз все это в основном ем!!!! А насчет уколов, то опять же индивидуально, мне вот их отменили - без них гемостаз хороший, но контролирую конечео

ksenya_e

ksenya_e

Мама дочки (6 лет)

@Iiif, я не пугали девушку, а посоветовала отнестись серьезнее. Конечно по срокам у всех по-разному, я говорю о том, что при этом диагнозе расслабляться после 12 недель не нужно, полный контроль

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, на гемостаз я еще не сдавала, коулограмму или как она там сдала только в ЖК, результаты тока после 27-го((

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@dan40is, аааа...а гематолог у Вас хороший как я понимаю) не могли бы им поделиться?))

iiif

iiif

В ожидании первенца

@alisa8711, кошмар как долго! На Опарина за 1 день! Правда не бесплатно конечно, но я каждый раз так боюсь результатов что мне и 1 день долго 🙈😊

iiif

iiif

В ожидании первенца

@dan40is, углядела в ваших записях черную смородину и удивилась, мне врач как раз говорил что она сгущает и где много витамина С тоже с осторожностью, 🙈 правда та врач мне доверия не внушила. Но еще консультировалась в центре гематологии и они сказали пить больше воды и растительных масел с овощами, но ничего из рациона не исключать! Просто грубо говоря салат не мазиком заправить а маслом хорошим итд 😳 но вообще конечно с этим гемостазом можно сойти с ума! 🙈

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, я как раз сегодня на Опарина и забрала результаты на мутацию генов и офигела;( делали неделю почему-то...а Вы гемостаз и каулограмму делали там? Сколько по деньгам выходит?

iiif

iiif

В ожидании первенца

@alisa8711, гемостаз там, его 1 день делают, а на мутации я тоже там сдавала, но его долго делают так как с генами не всё так быстро)) базовая гемостазиограмма 500 по-моему стоит, расширенная наверное около 1000, д-димер 900, там еще какие-то дополнительные есть параметры. Я обычно сдаю расширенный гемостаз + д-димер, вот в пн поеду базовый сдавать с д-димером, просто мне главное чтоб фибриноген был и д-димер 🙈

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@iiif, вот про смородину правда,я тоже не понимаю ,даже в инете где то пишут что надо,а где то, что нельзя ,фиг поймешь😂 ну то, что бананы,белый хлеб,макарошки,картошки и тд,это правда )

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@alisa8711, ну мы в Питере :) Николаева Алла Ехильевна) в инете про нее в принципе написано ))

iiif

iiif

В ожидании первенца

@dan40is, спасибо, буду знать!!) я вообще почему-то думала что витамин С разжижает кровь, но потом мне его прописали для сосудов и в аннотации были противопоказания при густой крови и склонности к тромбообразованию 😳 а вы на какой неделе о мутациях в генах узнали?

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@iiif, на 25 сдала,на 29 узнала :(((

iiif

iiif

В ожидании первенца

@dan40is, ого!!!! Обалдеть)) я знала еще до Б, просто у меня предыдущая замерла в 8 недель. В генетике написан риск на ранних сроках, я вот думаю что это снижает риски во 2 и 3 триместре 😕 или ничего не значит...

dan40is

Дана🎀

В ожидании первенца

@iiif, я тоже слышала что замершие происходят на ранних,ну как по мне всё равно это очень опасно ..на любых сроках,малыш не получит то, что надо,не дай бог никому такое пережить ,у многих при тромбофилии нарушение кровотока говорят..вот мы через 3 дня на допплер ,посмотрим че да как)

iiif

iiif

В ожидании первенца

@dan40is, да у меня тоже плохой кровоток был, хоть и анализы хорошие были и уколы колола. Тоже скоро доплер- жду))

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, девчонки, мне доплер делали три дня назад, нарушение не было обнаружено! Сняли подозрение, я была так счастлива до сегодня()

iiif

iiif

В ожидании первенца

@alisa8711, вы не переживайте! Может они у вас все гетерозиготные! У меня 6 мутаций и гомозигота только в 1 гене! Вам врач все расскажет, а то, что вы о себе такое узнали это плюс! Гораздо хуже жить и не знать о таком риске, ведь это и сосудистые заболевания в более солидном возрасте и потом, малоли какая операция! Мне гемастазиолог сказала всегда и везде врачам говорить что у меня тромбофилия, это важно!

mary131

Мария

В ожидании первенца

У меня тоже самое, что и у вас! На сроке до 12 недель пила фолиевую кислоту в повышенных дозах, а именно фолацин ( 5мг) 1 табл в день. Потом в каждом триместре нужно делать расширенную гемостазиограммуи+д димер! В общем, все будет хорошо!!! Не переживайте! Это просто склонность, далеко не факт, что будут проблемы

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@mary131, а я пила ее очень мало, только витаминах и сейчас только в фемибионе и как быть?( я очень надеюсь, что все будет гуд!

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, а что нужно знать, чтобы узнать гетерозиготные или нет?

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, сдать?

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@iiif, у меня от ортопеда показания на КС! Это ведь операция;(

iiif

iiif

В ожидании первенца

@alisa8711, это вам скажет врач по этому генетическому анализу!! Так что пока вам просто надо к нему попасть с этим анализом на руках и свежим гемостазом

olenka222

olenka222

Вы нашли гематолога,просто помню вы спрашивали?

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@olenka1806, я от ЖК по направлению записана к гематологу в 70 ГКБ только 28 апреля и еще к одному в центр акушерства уже в мае. Вопрос хорошие ли они? Я не знаю;( отзывов нет

olenka222

olenka222

А на мутацию вы только сейчас сдали или раньше тоже сдавали?

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@olenka1806, только сейчас неделю назад

olenka222

olenka222

А почему вам сразу не сказали это сдать?!Я когда пришла к Бицадзе она мне это сказала вначале сдать.Вам просто надо определиться с гематологом и он уже вас будет консультировать.

alisa8711

Алиса

В ожидании первенца

@olenka1806, я была у Бицадзе тоже, у меня мутация делалась только, не смогу к ней ходить, очень-очень дорого;((

olenka222

olenka222

@alisa8711, понятно

А мы все еще в род доме, светим желтушку, подрастаем!) все таки рано «выходить» в 37 недель😄 Девчонки, у кого малыши,…

А мы все еще в род доме, светим желтушку, подрастаем!) все таки рано «выходить» в 37 недель😄 Девчонки, у кого малыши, родившиеся пораньше были с повышеным билирубином, сколько дней светили пока упал? Хочу примерно знать прогноз😅

Почему не снижается гомоцистеин при приеме фолатов?

Девочки ! сдавала гомоцистеин 19 марта , значение было 10, параллельно сдавала мутации , обнаружили дефект гена MTHFR, из-за которого у меня повышенная потребность в фолатах и выраженная склонность к гипергомоцистеинемии. Врач-гемостазиолог опираясь на анализы отменила мне ангиовит, который я к моменту сдачи первого анализа уже месяца полтора пила , и назначила фолат от солгара, купила , начала пить , и вот спустя почти месяц пошла пересдавать , теперь значение 10.4 , не снизился абсолютно. Было ли у кого так ? Помимо этого гена есть и другие с дефектами. А анамнезе есть ЗБ на сроке 8 недель, точную причину не выявили (