Для того чтоб пойти в протокол следующий мне надо сбросить еще хотя бы 22 кг. С февраля прошлого года я наблюдаюсь у эндокринолога. Сдала кучу анализов и вот на днях была на повторном приеме.

Не рассказывала тут про прием у эндокринолога.

Я уже хотела чтоб мне назначили пресловутый семавик, но нет 😂

Рассказываю почему?

1) этот препарат назначают тем, у кого сахарный диабет и преддиабет (без этих заболеваний официально назначить его нельзя 🚫, если назначают, значит проблемы с сахаром все же есть). Ну либо врачи, которые не боятся ничего 🤪

2) лично мне этот препарат нельзя еще по причине изгиба в желчном. Если его колоть, то будет песок -камни-операция

Я сдавала кучу анализов перед приемом у эндокринолога, узи всех внутренних органов делала.

Конечно динамика по весу есть. С момента активного похудения я сбросила ~12- 14 кг (за год). Конечно для моего веса это мало.

Но пашем дальше.

Диагноз с которым мы пошли на ЭКО: первичное бесплодие (мужской, эндометриоз-ассоциированый фактор). Аденомиоз. НГЭ: эндометриоз брюшины малого таза, ретроцервикальный эндометриоз. Тератома правого яичника. Кисты левого яичника (функциональные).

Я все еще продолжала работать с психологом. Настраивалась на лучший вариант исхода событий.

Но стресс меня не отпускал вплоть до 1,5 лет ребенка. Я поседела, начала заедать стресс и начался очень сильный набор веса. Все, что я скинула до беременности, я набрала обратно😭.

Родила я прекрасного малыша Максима. На сроке 40 недель и 2 дня. Было ПКС. Вес 4560 и 57 см.

Чтоб на пропустить ничего мы решили в первый год жизни наблюдаться у педиатра в платной клинике. Мы были на связи 24/7.

Тут конечно начался новый этап моих переживаний. С одной стороны я верила, что с ним все хорошо - а с другой - мне было страшно и каждая новая умелка сопровождалась паникой моей.

Я очень переживала за умственную деятельность.

Но Макс очень сильный малыш и он четко знает, что он хочет от жизни.

В 1,5 года мы были с ним у невролога. Все хорошо по развитию. Очень надеюсь, что никаких откатов у него не будет 🙏.

Что касается того, проявилось ли что-то?

Появилось, фолликулярный кератоз. Это генетическое заболевание, которое никак не лечится. Переодически могут быть периоды обострения.

Внешне это выглядит как потница/аллергия/ раздражение. Чаще всего на ногах, попе и руках.

Это ни на что не влияет и со временем пройдет. У меня тоже такое было, переросла и не так это все заметно на коже.

В целом я могу сказать, что на данный момент мы отделались просто легким испугом. Спасибо Господи, что помог принять верное решение.

Когда я была на приеме у генетика она мне сказала, что нам с мужем надо сделать тоже ХМА (микроматричный анализ), который делали малышу.

Она предложила это сделать перед следующей беременностью. Ну и конечно же следующий протокол ЭКО только с ПГД.

Цена вопроса ~ 50 тыс на одного.

Обсудив этот вопрос с генетиком, с мужем - было принято решение не дожидаться следующей беременности, а сделать ХМА мне. Так как Юлия Александровна сказала, что скорей всего я виновница всего этого мероприятия.

Но сдавала я этот анализ с припиской, что для этой беременности он ничего уже не изменит. Так как у ребенка уже есть микродупликация. А вот проявится это или нет - мы уже не можем знать.

Вот мой анализ делался очень долго. Недель 5 точно. Но так как мы на него на опирались совсем, то мы просто ждали.

По результатам этого анализа у меня буква в букву все то же самое как и у малыша.

И тут то я поняла почему я так поздно заговорила ( до трех лет практически не разговаривала). Скорей всего у меня была какая-то легкая форма РАС, но конечно же никто в то время с этим не заморачивался.

Так что вот так. Я носитель микродупликации в 22 хромосоме.

Впереди меня ждали самые сложные решения.

Я в этот же день поехала к своему любимому перинатальному психологу. (Попова Елена Геннадьевна). Без нее я бы вывезла все это.

А этот период мы очень много с ней работали. Но несмотря на это я просто несколько дней тупо лежала и рыдала. Мне просто жить не хотелось. Я не понимала как можно предпринять какое-то решение? Почему его надо принимать? Почему не может быть просто все хорошо 😭

Ужасные чувства, переживания.

Я в этот период очень много общалась с разными врачами. Пыталась логически все понять. Риски просчитать. Но увы, никто ничего не мог сказать наверняка.

Сделала дорогущее узи у топового узиста Москвы за 24 тыс. По всем узи все отлично было. Если бы не НИПТ и не результат амниоцентеза, то придраться было бы не к чему.

Посовещавшись с мужем мы приняли решение, что я буду рожать.

Я молилась всем Богам, чтоб все было хорошо.

Одному Богу известно как тяжело все это мне далось.

Врач акушер - гинеколог отправила меня на консилиум. Там мне опять сделали экспертное УЗИ, узи сердца плода. Все было в норме.

Может показаться : че вообще паришься по узи же все ок?

Но есть одна проблемка. Узи - это узи, а генетика - это то, что остается с человеком на всю жизнь. И никто не знает проявится ли что-то, все проявится или вообще ничего. Например умственную осталось / интеллект по узи никак не диагностировать.

Те, кто не был в этой шкуре скорей всего и не пойдут до конца. Хотя я никому не желаю оказаться в такой ситуации.

На консилиум я принесла все свои документы, анализы и узи. Со мной опять же общался генетик и рассказывал про все риски. Я сказала, что мы приняли решение ребенка оставлять. Мне выдали заключение, я его подписала и отвезла своему акушеру - гинекологу.

Амниоцентез

Сам амниоцентез прошел хорошо, больно не было.

Было страшно. Страшно за результат.

Было два этапа в исследовании. На первом этапе проверяли есть ли Ди Джорджи. Ответ пришел примерно через сутки. Ди Джорджи не подтвердилось. Но ❗️ в 22 хромосоме было выявлено «что-то». Чтоб сказать генетики могли сказать что конкретно - нужно было ждать.

На этом этапе я конечно не же начинала нервничать. Врать не буду сколько точно делали ХМА (микромаричный анализ малышу), по моим ощущениям недели 2 прошло. Но результат мне по телефону не озвучили, а позвал генетик на прием.

Я надеялась на лучший исход и поехала даже без группы поддержки.

Вот результат амниоуентеза (ХМА/микроматричный анализ малыша): ⤵️

Заключение: Клинические проявления при выявленном у плода микродупликационном синдроме варьируют в широких пределах, вне зависимости от происхождения перестройки (de novo или унаследованная от родителей), и могут включать как пороки развития, интеллектуальную недостаточность, потерю слуха, так и полностью отсутствовать.

В 22 хромосоме у малыша нашли участок хромосомы, который был в двойном размере ( это называется микродупликация). То есть это мог быть вариант нормы, так и тяжелые последствия могли быть.

И тогда генетик рассказала мне все риски и дала два заключения: одно на прерывание беременности, а второе на пролонгирование.

У меня просто вся жизнь перевернулась. Я не могла дышать в этот момент.

Мне хотелось встать и завыть что было сил.

Честно скажу, что даже врагу не пожелаю этого.

Все было прекрасно.

Все скрининги, узи - все великолепно. Никаких нареканий к человечку не было.

Пришло время идти на консультацию к генетику. Я шла к ней вообще не переживала. Это все было для галочки (для меня). Но все оказалось очень серьезно.

Генетик: Тарасова Юлия Александровна. Человек с золотыми руками. Очень грамотный специалист. Я от нее в восторге.

Юлия Александровна предложила мне сделать амниоцентез (забор околоплодных вод), чтоб проверить генетику малыша.

Почему амниоцентез?
⠀
По всем УЗИ и 1 скринингу - все отлично. Сейчас расскажу.
⠀
На 10 неделе сделали НИПТ (Верасити на 12 синдромов). По одному из синдромов с микроделециями пришел результат, который сложно интерпретировать. Это синдром Ди-Джорджи. Нужна дополнительная диагностика. Самым точный результат (из доступных в данный момент) можно получить сделав амниоцентез.
⠀
В нашем случае есть 4 варианта событий:
⠀
1) Другой нипт - высока вероятность, что он не ответит на наш вопрос. Обычно в таких ситуациях в качестве «другого нипта» предлагают VERACITY, который я уже сделала. Тогда тупик и амниоцентез. Делать нипт, ждать 2 недели и опять прийти к амниоцентезу?
⠀
2) Сдать мне кариотип - результат 3 недели ждать. Высока вероятность, что он придёт отличный. Тогда опять же мы в тупике и надо делать амниоцентез. ( Кариотип мы сдали. Он в норме).
⠀
3) Сделать амниоцентез, получить результат и уже будет все очевидно.
⠀
4) Вообще ничего не делать. Но как вы понимаете этот вариант не для меня. Совсем.
⠀
Почему было принято решение делать амниоцентез?
⠀
Можно предположить ситуацию: сейчас все хорошо, но проходит несколько недель. По УЗИ проявляется что-то, что заставит нас напрячься. С учетом того, что есть вопросы по НИПТУ, то опять же направят на амниоцентез. Вероятность того, что сейчас все ок, а потом будет не ок- есть.
⠀
Так тогда зачем сейчас ждать и терять время? И изводить себя и ребёнка перед каждым узи?
⠀
Конечно я очень переживаю. Решение пришло очень быстро. Муж поддержал. Я обсудила все с врачами. Мы все надеемся на хороший результат 🙏.
⠀
Никому не желаю испытывать этих эмоций. Конечно я держу себя в руках, но это крайне тяжело.
⠀
Честно сейчас не хочется читать всякие страшилки на эту тему. Просто хочется сделать все возможное и выдохнуть. Забыть как страшный сон все это. И отходить вторую половину беременности спокойно.
⠀
По времени сама процедура занимает 3 минуты. Делали под контролем узи. Это НЕ БОЛЬНО!
⠀
Стоимость: 62710 руб

Генетика 🧬

Сейчас будет очень увлекательная серия постов, под названием генетика 🧬

Я очень хотела сделать НИПТ, чтоб дополнительно перестраховаться и узнать если ли какие-то отклонения у малыша, которые на обычном скрининге мы не увидим.

После 10 недели я сделала НИПТ ( это берут кровь из вены).

И вот приходит результат: нет окончательного результата для синдрома Ди Джоржи.

Честно сказать я даже не до конца осознавала, что это. К чему такой результат и так далее.

Хочу сказать спасибо моему врачу акушеру - гинекологу, которая не стала меня сразу пугать. Предложила дождаться результатов 1 скрининга, посмотреть на динамику развития и т.д. Видимо поэтому я очень долгое время была спокойна, хотя именно в этот момент началась эта история 😫

Мы договорились, что наблюдаем всю ситуацию до 2 скрининга. Далее если что я иду на консультацию к генетику для перестраховки.

Расходы на программу
⠀
Напомню, что программу я делала платно в клинике Ремеди.
⠀
Всего мне программа мне вышла: 251000 (это вместе с анализами, криоконсервацией и хранением на год).
⠀
Стимуляция: 53700 руб;
Хранение на год: 14040 руб;
Часть анализов я сдавала платно, часть у меня уже была.
⠀
Изначально мне врач сказал, что программа выйдет в 180-200 тыс, в целом мы в бюджет уложились. С учетом того, что все анализы мы сдавали платно.
⠀
Я рада, что не стала терять время и пошла в платную программу сразу.
⠀
Это помогло сберечь много нервов.
⠀
В карусели прикрепила скрин со стоимостью.

(Цены на апрель - май 2022 год)