Мама сына (1 год)

НИПТ и синдром Ди Джоржи: что делать, если нет результата? Мой опыт и советы врача акушера-гинеколога

Генетика 🧬

Сейчас будет очень увлекательная серия постов, под названием генетика 🧬

Я очень хотела сделать НИПТ, чтоб дополнительно перестраховаться и узнать если ли какие-то отклонения у малыша, которые на обычном скрининге мы не увидим.

После 10 недели я сделала НИПТ ( это берут кровь из вены).

И вот приходит результат: нет окончательного результата для синдрома Ди Джоржи.

Честно сказать я даже не до конца осознавала, что это. К чему такой результат и так далее.

Хочу сказать спасибо моему врачу акушеру - гинекологу, которая не стала меня сразу пугать. Предложила дождаться результатов 1 скрининга, посмотреть на динамику развития и т.д. Видимо поэтому я очень долгое время была спокойна, хотя именно в этот момент началась эта история 😫

Мы договорились, что наблюдаем всю ситуацию до 2 скрининга. Далее если что я иду на консультацию к генетику для перестраховки.

НИПТ синдром Ди Джоржи генетика

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Кому предлагают НИПТ при нормальных результатах скрининга?

После 1 скрининга предложили НИПТ. Вроде как результаты норм (я их не видела, к врачу только в субботу). Начиталась, что нипт предлагают только в случае не очень хороших результатов скрининга. Кто знает, как на самом деле? Кому-то в Москве делали нипт при нормальных результатах скрининга?

Девочки, привет! У меня очень плохие показатели первого скрининга. Вот хочу для себя решить, НИПТ или сразу прокол.…

Девочки, привет! У меня очень плохие показатели первого скрининга. Вот хочу для себя решить, НИПТ или сразу прокол. Генетик отправляет на прокол. Вопрос: у кого-то ошибался НИПТ?

Что делать после плохого 2 скрининга? НИПТ или другие шаги?

Девочки, прошу ответить тех, кто сдавал НИПТ или что Вы делали после плохого 2 скрининга. У меня даже просчет программа не смогла сделать, так как понижен АФП и ХГЧ. Доктор сказала поговорит с генетиками, но сидеть и ждать очень сложно. Нужна какая-то реальная инфо

Повышен ХГЧ после 1 скрининга: что делать дальше?

После 1 скрининга только хгч повышен , отправили к генетику . Пересдала кровь афп и хгч , в итоге риск трисомии 21 1:52 😭сделала нипт , отказалась от прокола ( очень боюсь боли), жду результат . Теперь уже сомневаюсь что сразу не согласилась на прокол , так как , новогодние праздники , если что то не так с нипт 🙈А время идёт , пока я попаду к генетику , пока даст направление там наверно ещё анализы перед проколом сдавать 🤦🏻 ♀ , потом ждать результат снова 😱информативен ли нипт вооьще ?Кто делал прокол , на каком сроке и больно ли это ?