Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Татьяна
Татьяна
Мама сына (1 год)

Я носитель микродупликации в 22 хромосоме

Когда я была на приеме у генетика она мне сказала, что нам с мужем надо сделать тоже ХМА (микроматричный анализ), который делали малышу.

Она предложила это сделать перед следующей беременностью. Ну и конечно же следующий протокол ЭКО только с ПГД.

Цена вопроса ~ 50 тыс на одного.

Обсудив этот вопрос с генетиком, с мужем - было принято решение не дожидаться следующей беременности, а сделать ХМА мне. Так как Юлия Александровна сказала, что скорей всего я виновница всего этого мероприятия.

Но сдавала я этот анализ с припиской, что для этой беременности он ничего уже не изменит. Так как у ребенка уже есть микродупликация. А вот проявится это или нет - мы уже не можем знать.

Вот мой анализ делался очень долго. Недель 5 точно. Но так как мы на него на опирались совсем, то мы просто ждали.

По результатам этого анализа у меня буква в букву все то же самое как и у малыша.

И тут то я поняла почему я так поздно заговорила ( до трех лет практически не разговаривала). Скорей всего у меня была какая-то легкая форма РАС, но конечно же никто в то время с этим не заморачивался.

Так что вот так. Я носитель микродупликации в 22 хромосоме.

16

Комментарии

aaa.

АлисаМама подростка

А почему анализ нужно сделать делать только вам одной, а не вместе с мужем?

Ответить

gaiduk.mom

ТатьянаМама сына (1 год)

Потому что генетики по анализу fish (в момент, когда они делали обычный кариотип) увидели в 22 хромосоме что-то не то именно у меня

Ответить

aaa.

АлисаМама подростка

@gaiduk.mom а как вы думаете вообще нужно двоим сдавать эти анализы?

Ответить

gaiduk.mom

ТатьянаМама сына (1 год)

@belyberega, в идеале да. Муж тоже будет сдавать перед протоколом

Ответить

ekaterina_gorod

ЕкатеринаМама дочки (3 года)

Очень много кто начинал и начинает говорит после 3х лет

А по последним данным, каждый человек в легкой степени аутист

Ответить

gaiduk.mom

ТатьянаМама сына (1 год)

Очень много да, но это не норма

Ответить

ekaterina_gorod

ЕкатеринаМама дочки (3 года)

@gaiduk.mom, нормы щас сдвинулись. Просто речь- это наивысшая функция. Если другие отделы /навыки западают, вплоть до дефицитов, родовой травмы (первый шейный) и тд, то речь будет позже. Сегодня Надо всесторонне подходить

Ответить

elaan

)

А какой вид пгт( предположим , на будущее если вы будете планировать еще ребёнка ) увидит подобную гадость ? Обычный пгт а или уже пгт м ?

Ответить

elaan

)

@gaiduk.mom, попробуем перенести еще одного ( возможно двух эуплойдных , пока два прошли пгт а , еще двух на днях результат ) может и стоит верить статистике , мы с репродуктологом пока этой тактики придерживаемся , берём переносами потому что другие факторы исключили . А потом буду сдаваться генетику . В моей клинике генетик связи не видит , я спрашивала про полный геном или хотя бы скрининг на моногенные , сказала лишнее .

Ответить

elaan

)

@gaiduk.mom, я так понимаю в формуле кариотипа дупликация выглядит как 22х3 ?

Ответить

gaiduk.mom

ТатьянаМама сына (1 год)

@elaan, вот так

Ответить

meowz

meowz

подскажите, а ХМА и кариотип это получается разные анализы? т.е кариотип может быть нормальным, а по ХМА найти микродупликации? или я не верно поняла

Ответить

gaiduk.mom

ТатьянаМама сына (1 год)

Да. Разные. Кариотип это просто результат есть все хромосомы или нет. А хма - там уже смотрят что конкретно в какой хромосоме норма или нет

Ответить

У кого у малышей Атопический дерматит?? Расскажите, что нужно мне знать об этой заразе?((( От чего у вас??и надолго ли…

У кого у малышей Атопический дерматит?? Расскажите, что нужно мне знать об этой заразе?((( От чего у вас??и надолго ли это с нами?(( врач сказала, что может возвращаться (( Анализы только будем сдавать. Купцова говорит, что это генетика...

Прерывание беременности: как пережить и восстановиться?

Девочки, есть здесь те, кто делал прерывание беременности +- на моем сроке? По каким показаниям делали? Как восстанавливались? Как скоро наступила следующая беременность? Так ждали это чудо, но увы, все пошло не по сценарию… в пятницу ждут в ПЦ на самое неприятное… #генетика #топ #прерывание

Мужья и прокладки

Деаочки вопрос дня! Ваши мужья могут купить вам прокладки,тампоны? Сейчас позвонила мужу,попросила купить,чтоб не выходить с коляской в дождь. А он мне ответил что не сможет этого сделать,даже под дулом пистолета😁 Мужу к слову 40 лет. Не понимаю в чем проблема просто пробить их в супермаркете... Аж выбесил..