Амниоцентез: результаты и решение о судьбе беременности

Амниоцентез

Сам амниоцентез прошел хорошо, больно не было.

Было страшно. Страшно за результат.

Было два этапа в исследовании. На первом этапе проверяли есть ли Ди Джорджи. Ответ пришел примерно через сутки. Ди Джорджи не подтвердилось. Но ❗️ в 22 хромосоме было выявлено «что-то». Чтоб сказать генетики могли сказать что конкретно - нужно было ждать.

На этом этапе я конечно не же начинала нервничать. Врать не буду сколько точно делали ХМА (микромаричный анализ малышу), по моим ощущениям недели 2 прошло. Но результат мне по телефону не озвучили, а позвал генетик на прием.

Я надеялась на лучший исход и поехала даже без группы поддержки.

Вот результат амниоуентеза (ХМА/микроматричный анализ малыша): ⤵️

Заключение: Клинические проявления при выявленном у плода микродупликационном синдроме варьируют в широких пределах, вне зависимости от происхождения перестройки (de novo или унаследованная от родителей), и могут включать как пороки развития, интеллектуальную недостаточность, потерю слуха, так и полностью отсутствовать.

В 22 хромосоме у малыша нашли участок хромосомы, который был в двойном размере ( это называется микродупликация). То есть это мог быть вариант нормы, так и тяжелые последствия могли быть.

И тогда генетик рассказала мне все риски и дала два заключения: одно на прерывание беременности, а второе на пролонгирование.

У меня просто вся жизнь перевернулась. Я не могла дышать в этот момент.

Мне хотелось встать и завыть что было сил.

Честно скажу, что даже врагу не пожелаю этого.