В истории по поводу гипоспадии мы остановились на консилиуме в Кулакова и общении с генетиком.
вкратце консилиум рекомендовал мне инвазивную диагностику (амниоцентез с ХМА), но в ходе разговора я приняла решение больше не делать никаких манипуляций, а сдать НИПТ для своего успокоения (эту минимальную альтернативу также озвучила генетик).
Я сдала самый максимальный пакет НИПТ в Инвитро, результат открывала с дрожащими руками: все риски низкие 🥹🙏🏻
По поводу анализа: именно НИПТ максимум везут не в Геномед, а в Эвоген, имейте в виду, если для кого-то важно. Сам анализ оформляла онлайн в личном кабинете, с промиком от Газпромбанка в 25 % вышло 30тыс. Сейчас бы, конечно, я сдала этот тест в самом начале беременности, но кто же знал))
Результат отравила генетику в Кулакова, она ответила: можно спокойно продолжать беременность ❤️
Чем я и планирую заниматься: много гуляю, вкусно ем, отдыхаю. Нервов за последние полтора месяца потрачено не мало, так что теперь буду стараться максимально наполняться позитивными эмоциями, чтобы малыш хорошо развивался. А с гипоспадией разберемся 🙌🏻
Еще отдельно хочу написать, как проходит сам консилиум, как попасть и что за чем следует. Так как сама 2 дня назад искала информацию)
На консилиум попасть легко: достаточно написать на почту, которая находится на сайте НИИ Кулакова в разделе «пренатальный консилиум» письмо с описанием ситуации, приложить сканы узи с описанием патологии, личных документов (паспорт, полис, СНИЛС). Я написала в понедельник в обед и через полчаса получила ответ. Консилиум проходит по средам. В ответ придет письмо с датой консилиума и теми исследованиями, которые необходимо пройти перед консилиумом в центре. Как я поняла, стандартно это эхо-кг (узи сердца плода) и экспертное узи.
Пройти их нужно в день консилиума с 8 до 12 по живой очереди. Сам консилиум начинается в 12. Т.е будет 4 часа на то, чтобы все успеть.
Мы приехали к 7:40. На входе в здание будет бюро пропусков, где сначала получаешь пропуск, затем поднимаешься на 2 этаж и занимаешь живую очередь к стойке «перинатальный консилиум». В 8:00 на стойке по очереди начинают выдавать талоны на исследования, затем с талонами идешь к кассе, там же рядом, оплачиваешь. За все 5300 руб.
На талонах написаны номера кабинетов, где будут проходить узи. Здесь уже проще. Специалисты будут сами вызывать пофамильно пациентов примерно в том порядке, в каком происходила оплата в кассе. Т.е снова очередь занимать не надо. Сразу же выдают заключения на руки.
У нас получилось пройти оба исследования достаточно быстро: в 10:30 мы уже были свободны и пошли перекусить в местный буфет.
Консилиум проходит на 5 этаже. В 12 часов подошла девушка и все по очереди стали заходить в кабинет, где отдаешь результаты исследований. На документы наклеивают цветные стикеры — желтый, розовой, голубой. Как я поняла, это некая маркировка для врачей по «степени тяжести» или, возможно, категории патологий. Я специально подождала и увидела, что на мои документы наклеили синий стикер. ( но в кабинете генетика увидела, что их было 2: желтый и голубой, видимо из-за подозрения на генетику)
Где-то в 12:40 начали пофамильно вызывать в кабинет для беседы и оглашения результатов консилиума. Кабинет прозрачный, ничего не слышно, но видно всех участников. С кем-то общались достаточно долго, с кем-то чуть меньше. Также присутствует психолог, что, считаю, очень важным ❤️ так как все приехали с теми или иными подозрениями, люди волнуются, нервы могут не выдержать в случае сложной ситуации.
Кого-то, в том числе меня, уводили в отдельные кабинеты для общения с профильным специалистом, например, генетиком. Кто не успевал к 12 все пройти, спокойно доносили свои заключения в ходе консилиума и их также принимали. Поэтому можно не переживать, если чуть не уложился, но лучше приехать пораньше.
Меня вызвали в числе последних, и когда я вернулась от генетика, после меня осталось буквально 2 пары. Консилиум закончился примерно в 16:30.
Поэтому, если у вас есть подозрения на патологии, которые нужно подтвердить у профи, перепроверить сомнительный диагноз, получить рекомендации это отличная возможность.
Консилиум в Кулакова.
Лонгрид о результатах и воронежском ПЦ.
2 дня бесконечных нервов, слез, бессонницы из-за стресса и вот, наконец-то, я прошла экспертные обследования у настоящих профессионалов.
Главное: мозг в НОРМЕ!!😭❤️ те таинственные «изменения» и «структуры» с прошлого заключения по словам эксперта Кулакова — нормальные особенности мозга. Ничего подозрительного нет. В душе я так и думала, не могла никак поверить, что за 5 дней с нормального состояния могли образоваться какие-то серьезные патологии.
Вопрос по гипоспадии остался, но сказали, что мошонка, вероятно, даже не расщеплена, это тоже маленький дополнительный плюсик, что у нас не все так тяжело. Дополнительно посмотреть на половые органы позвали Костюкова 😍( изучая инфу про Кулакова, я поняла, что это местный гений, который спас не одного малыша, очень крутой доктор) и была рада, что еще и он посмотрел. Подтвердил, что половой член выглядит не так как должен, но сказал написать гипоспадия под вопросом, а с моментами по мозгу согласился, норма.
На консилиуме со мной еще пообщался генетик, в идеале мне рекомендуют прокол для исключения генетики по гипоспадии, но учитывая мой срок, результаты скрининга, отсутствие нюансов по УЗИ предполагают, что порок скорее изолированный 🙏🏻 изначально я была настроена на прокол, если мне предложат, но послушав сегодня их мнения, решила, что не хочу больше подвергать стрессу ни себя, ни ребенка. Я морально измотана. А результаты уже ничего не изменят. Сдам НИПТ и всё.
В итоге, я просто в шоке от нашего ПЦ, которой создал мне несуществующую проблему на ровном месте, запугал, что у меня, скорее всего, была внутриутробная инфекция, которая отразилась на мозге! 🤦🏼♀️ нет слов, чтобы выразить все, что я о них думаю. При этом реальную проблему, с которой я приехала к ним (гипоспадия) проигнорировали. Мне так и сказали: гипоспадия меня не так волнует, как то, что у вас с мозгом.
Отдельно хочу написать о разнице в отношении/ донесении информации в ПЦ и в Кулакова.
В нашем ПЦ вместо поддержки меня довели до слез, про гипоспадию мне сказали: это ничего хорошего для ребенка не значит. И, мол, все равно полноценного органа не будет. Про мозг я молчу))) мне намекнули, что можно и прервать такую беременность, «но у вас осталось 2 дня в любом случае», в заключении написали «прогноз здоровья ребенка — сомнительный». После того, как у меня покатились слезы, услышала «не накручивайте себя, уже все случилось, а то еще выкидыш будет».
На фоне этого в Кулакова все разговаривали максимально бережно, акккуратно, доброжелательно, настраивали на позитив.
Про гипоспадию сказали: про нее саму по себе вообще не переживайте, это просто косметическая проблема. Даже самые тяжелые формы успешно корректируются. И с репродуктивной функцией проблем не будет. Генетик дала свой номер, и сказала, что ей можно прислать результат НИПТа, если я буду сдавать, она бесплатно даст свое мнение по итогам заключения.
Огромное спасибо специалистам центра за их неравнодушие и умение окружить заботой беременных в сложных ситуациях ❤️
Воронеж, кого направляли к генетикам, вы предварительно звонили и записывались или прошли по живой очереди? Мне дали направление, сказали звонить самой. Но думаю, может быстрее будет попасть по очереди
26.02.2025
masha.sidorova В перинатальный к генетикам только записываться
gotikrose В ПЦ нужно записаться. Они охраннику сообщают Вашу фамилию, чтобы пропустили.
manunyashe4ka Записывалась сама , от гини направление было
К сожалению, чуда не произошло и изначальное подозрение еще в 16 недель на гипоспадию, подтверждается( половой член настолько маленький, что его почти не видно.
Но маленькая хорошая новость и надежда — визуализируется мошонка, поэтому Гридина предполагает мошоночную форму гипоспадии, да, тяжелую, но хотя бы не самую тяжелую — промежностную. Однако окончательно форма будет ясна только после родов. Ну и на край самый оптимистичный вариант, что это просто микропенис. Хотя и в том и другом случае, как я понимаю, операции не избежать.
В остальном у малыша все хорошо. Грустно, что попали в одни из самых сложных случаев, но теперь будем разбираться с тем, что имеем.
И верить в лучшее, что это изолированный порок развития, а не нарушение формирования пола, что гораздо более серьезно.
Последние новости о непонятном поле. Повторная кровь показала, что это точно мальчик.
После последнего узи мы улетели в Турцию, отдохнуть и отвлечься, т.к все равно ждать 2 скрининг для более ясных прогнозов. За это время я перечитала все возможные форумы и источники по нашей ситуации, в том числе англоязычные мед исследования.
Решила сходить здесь на промежуточное узи, ждать 4 недели без информации в подвешенном состоянии очень сложно.
Узист — профессор, специализирующийся на беременностях высокого риска. Сходила к нему на прошлой неделе, где первый раз нам подтвердили мальчика 🙏🏻 писюн нашелся, но потом малыш повернулся и он снова будто исчез. Врач предположил, что, возможно, он просто маленький. У меня появилась надежда, что все нормально. Доктор попросил сам подойти через неделю, чтобы он еще раз посмотрел органы.
Сегодня были у него повторно. В общем, половой член однозначно не совсем такой, как должен быть, и он также, как и Гридина, высказал предположение о высокой вероятности гипоспадии(
После этих слов все тревожные мысли мигом вернулись, также как и непонимание — только ли это косметический дефект или генетическое нарушение..На следующей неделе 2 скрининг у Гридиной, после которого, скорее всего, меня ждёт направление к генетикам.
Наши приключения с полом становятся все интереснее.
Сходила в мед эксперт за вторым мнением. Ничего сразу не стала говорить про кровь и предыдущее узи. Врач сразу - ну тут девчушка. Сейчас еще посмотрю внимательнее.
Да, это девочка 90 %. Я: вы уверены?
Врач: ну 10% оставляю на момент, когда вы родите) между ног нет ничего. Вот 3 полосочки это клитор, и половые губы
И только потом я рассказала всю ситуацию. И что по крови мальчик. Сказала, что ну нет, тогда это ошибка лаборатории, хотя я таких случаев пока не слышала. Успокаивала и подбадривала, чтобы я не паниковала.
🤪 я уже ничего не понимаю. Жду результат с инвитро и уже правда надеюсь на ошибку мед эксперта.
Потому что если сейчас придет снова мальчик, это может быть нехорошим звоночком проблемой с формированием пола( молюсь, чтобы все было хорошо у малышка 🙏🏻
Вчера была на узи у Гридиной. Малыш подрос и соответствует сроку. Но сложилась интересная и (пока немного) тревожная ситуация.
Нам не смогли определить пол 😵💫 точнее подтвердить, что это мальчик. Еще в 12 недель на скрининге мне сказали, что по бугорку похоже на девочку, но на таком сроке только предполагают, и вероятность ошибки велика. Тем более с генетическим анализом спорить сложно)
И вот, сейчас, в 16 недель наш мальчик все еще не тянет на мальчика. Все слишком маленькое и нет четкой картины полового члена и мошонки. Смотрели с самых разных ракурсов, но итог тот же.
Зная, что по крови у меня мальчик, Гридина предположила 2 варианта развития событий: это мальчик, но с подозрением на гипоспадию (патологию формирования уретры и недоразвитый половой член). Это все-таки девочка с гипертрофированным клитором (что ничего страшного). Но тогда речь идет об ошибке лаборатории. Что с у-хромосомой, я так понимаю, большая редкость. Рекомендовала пересдать кровь в другой лабе на всякий случай.
Ну и напоследок дала шанс, что может это индивидуальная особенность и к 20 неделе у нас что-то отрастет.
В общем, чтобы не быть в подвешенном состоянии, я пересдала сегодня кровь в инвитро.
Хочется узнать, было ли у кого-то, что в 16 недель было не ясно, что мальчик, а потом все нормально отросло?) а то я уже начиталась тревожных историй.
Полный (узи + кровь) прошла в Электронике. Все было вежливо и аккуратно, но никаких подробностей, только в самом конце сказали, что все нормально. Написали в заключении «гипертонус матки по передней стенке» 👀
Я очень волновалась, даже особо не смогла порадоваться, увидев подросшего человечка. И малыш, скорее всего, спал. Пару раз подпрыгнул только.
А вот потом мы пошли уже с мужем к Гридиной ❤️ подробнейший рассказ со всеми деталями, показали, где почки, где позвоночник, посчитали все пальчики. Снимали видео. Малышок хватал себя за ногу, прыгал и крутился 🥹 доктор даже прозвала его «попрыгуном»)) по бугорку сейчас больше похож на девочку 😃 но мы-то знаем, что там мужчина.
Про гипертонус сказала не обращать вообще внимание, так чуть ли не всем пишут, банально от датчика мышца могла напрячься.
Постоянно пересматриваю видео, до сих пор не могу поверить, что там уже целый мир с маленьким, крутящимся жителем ❤️
