В истории по поводу гипоспадии мы остановились на консилиуме в Кулакова и общении с генетиком.
вкратце консилиум рекомендовал мне инвазивную диагностику (амниоцентез с ХМА), но в ходе разговора я приняла решение больше не делать никаких манипуляций, а сдать НИПТ для своего успокоения (эту минимальную альтернативу также озвучила генетик).
Я сдала самый максимальный пакет НИПТ в Инвитро, результат открывала с дрожащими руками: все риски низкие 🥹🙏🏻
По поводу анализа: именно НИПТ максимум везут не в Геномед, а в Эвоген, имейте в виду, если для кого-то важно. Сам анализ оформляла онлайн в личном кабинете, с промиком от Газпромбанка в 25 % вышло 30тыс. Сейчас бы, конечно, я сдала этот тест в самом начале беременности, но кто же знал))
Результат отравила генетику в Кулакова, она ответила: можно спокойно продолжать беременность ❤️
Чем я и планирую заниматься: много гуляю, вкусно ем, отдыхаю. Нервов за последние полтора месяца потрачено не мало, так что теперь буду стараться максимально наполняться позитивными эмоциями, чтобы малыш хорошо развивался. А с гипоспадией разберемся 🙌🏻
Консилиум в Кулакова.
Лонгрид о результатах и воронежском ПЦ.
2 дня бесконечных нервов, слез, бессонницы из-за стресса и вот, наконец-то, я прошла экспертные обследования у настоящих профессионалов.
Главное: мозг в НОРМЕ!!😭❤️ те таинственные «изменения» и «структуры» с прошлого заключения по словам эксперта Кулакова — нормальные особенности мозга. Ничего подозрительного нет. В душе я так и думала, не могла никак поверить, что за 5 дней с нормального состояния могли образоваться какие-то серьезные патологии.
Вопрос по гипоспадии остался, но сказали, что мошонка, вероятно, даже не расщеплена, это тоже маленький дополнительный плюсик, что у нас не все так тяжело. Дополнительно посмотреть на половые органы позвали Костюкова 😍( изучая инфу про Кулакова, я поняла, что это местный гений, который спас не одного малыша, очень крутой доктор) и была рада, что еще и он посмотрел. Подтвердил, что половой член выглядит не так как должен, но сказал написать гипоспадия под вопросом, а с моментами по мозгу согласился, норма.
На консилиуме со мной еще пообщался генетик, в идеале мне рекомендуют прокол для исключения генетики по гипоспадии, но учитывая мой срок, результаты скрининга, отсутствие нюансов по УЗИ предполагают, что порок скорее изолированный 🙏🏻 изначально я была настроена на прокол, если мне предложат, но послушав сегодня их мнения, решила, что не хочу больше подвергать стрессу ни себя, ни ребенка. Я морально измотана. А результаты уже ничего не изменят. Сдам НИПТ и всё.
В итоге, я просто в шоке от нашего ПЦ, которой создал мне несуществующую проблему на ровном месте, запугал, что у меня, скорее всего, была внутриутробная инфекция, которая отразилась на мозге! 🤦🏼♀️ нет слов, чтобы выразить все, что я о них думаю. При этом реальную проблему, с которой я приехала к ним (гипоспадия) проигнорировали. Мне так и сказали: гипоспадия меня не так волнует, как то, что у вас с мозгом.
Отдельно хочу написать о разнице в отношении/ донесении информации в ПЦ и в Кулакова.
В нашем ПЦ вместо поддержки меня довели до слез, про гипоспадию мне сказали: это ничего хорошего для ребенка не значит. И, мол, все равно полноценного органа не будет. Про мозг я молчу))) мне намекнули, что можно и прервать такую беременность, «но у вас осталось 2 дня в любом случае», в заключении написали «прогноз здоровья ребенка — сомнительный». После того, как у меня покатились слезы, услышала «не накручивайте себя, уже все случилось, а то еще выкидыш будет».
На фоне этого в Кулакова все разговаривали максимально бережно, акккуратно, доброжелательно, настраивали на позитив.
Про гипоспадию сказали: про нее саму по себе вообще не переживайте, это просто косметическая проблема. Даже самые тяжелые формы успешно корректируются. И с репродуктивной функцией проблем не будет. Генетик дала свой номер, и сказала, что ей можно прислать результат НИПТа, если я буду сдавать, она бесплатно даст свое мнение по итогам заключения.
Огромное спасибо специалистам центра за их неравнодушие и умение окружить заботой беременных в сложных ситуациях ❤️
К сожалению, чуда не произошло и изначальное подозрение еще в 16 недель на гипоспадию, подтверждается( половой член настолько маленький, что его почти не видно.
Но маленькая хорошая новость и надежда — визуализируется мошонка, поэтому Гридина предполагает мошоночную форму гипоспадии, да, тяжелую, но хотя бы не самую тяжелую — промежностную. Однако окончательно форма будет ясна только после родов. Ну и на край самый оптимистичный вариант, что это просто микропенис. Хотя и в том и другом случае, как я понимаю, операции не избежать.
В остальном у малыша все хорошо. Грустно, что попали в одни из самых сложных случаев, но теперь будем разбираться с тем, что имеем.
И верить в лучшее, что это изолированный порок развития, а не нарушение формирования пола, что гораздо более серьезно.
Последние новости о непонятном поле. Повторная кровь показала, что это точно мальчик.
После последнего узи мы улетели в Турцию, отдохнуть и отвлечься, т.к все равно ждать 2 скрининг для более ясных прогнозов. За это время я перечитала все возможные форумы и источники по нашей ситуации, в том числе англоязычные мед исследования.
Решила сходить здесь на промежуточное узи, ждать 4 недели без информации в подвешенном состоянии очень сложно.
Узист — профессор, специализирующийся на беременностях высокого риска. Сходила к нему на прошлой неделе, где первый раз нам подтвердили мальчика 🙏🏻 писюн нашелся, но потом малыш повернулся и он снова будто исчез. Врач предположил, что, возможно, он просто маленький. У меня появилась надежда, что все нормально. Доктор попросил сам подойти через неделю, чтобы он еще раз посмотрел органы.
Сегодня были у него повторно. В общем, половой член однозначно не совсем такой, как должен быть, и он также, как и Гридина, высказал предположение о высокой вероятности гипоспадии(
После этих слов все тревожные мысли мигом вернулись, также как и непонимание — только ли это косметический дефект или генетическое нарушение..На следующей неделе 2 скрининг у Гридиной, после которого, скорее всего, меня ждёт направление к генетикам.
Наши приключения с полом становятся все интереснее.
Сходила в мед эксперт за вторым мнением. Ничего сразу не стала говорить про кровь и предыдущее узи. Врач сразу - ну тут девчушка. Сейчас еще посмотрю внимательнее.
Да, это девочка 90 %. Я: вы уверены?
Врач: ну 10% оставляю на момент, когда вы родите) между ног нет ничего. Вот 3 полосочки это клитор, и половые губы
И только потом я рассказала всю ситуацию. И что по крови мальчик. Сказала, что ну нет, тогда это ошибка лаборатории, хотя я таких случаев пока не слышала. Успокаивала и подбадривала, чтобы я не паниковала.
🤪 я уже ничего не понимаю. Жду результат с инвитро и уже правда надеюсь на ошибку мед эксперта.
Потому что если сейчас придет снова мальчик, это может быть нехорошим звоночком проблемой с формированием пола( молюсь, чтобы все было хорошо у малышка 🙏🏻
Вчера была на узи у Гридиной. Малыш подрос и соответствует сроку. Но сложилась интересная и (пока немного) тревожная ситуация.
Нам не смогли определить пол 😵💫 точнее подтвердить, что это мальчик. Еще в 12 недель на скрининге мне сказали, что по бугорку похоже на девочку, но на таком сроке только предполагают, и вероятность ошибки велика. Тем более с генетическим анализом спорить сложно)
И вот, сейчас, в 16 недель наш мальчик все еще не тянет на мальчика. Все слишком маленькое и нет четкой картины полового члена и мошонки. Смотрели с самых разных ракурсов, но итог тот же.
Зная, что по крови у меня мальчик, Гридина предположила 2 варианта развития событий: это мальчик, но с подозрением на гипоспадию (патологию формирования уретры и недоразвитый половой член). Это все-таки девочка с гипертрофированным клитором (что ничего страшного). Но тогда речь идет об ошибке лаборатории. Что с у-хромосомой, я так понимаю, большая редкость. Рекомендовала пересдать кровь в другой лабе на всякий случай.
Ну и напоследок дала шанс, что может это индивидуальная особенность и к 20 неделе у нас что-то отрастет.
В общем, чтобы не быть в подвешенном состоянии, я пересдала сегодня кровь в инвитро.
Хочется узнать, было ли у кого-то, что в 16 недель было не ясно, что мальчик, а потом все нормально отросло?) а то я уже начиталась тревожных историй.
