Про детскую онкологию

Продолжу рассказывать про синдромы предрасположенности к злокачественный новообразованиями. Предыдущие части сохранила в подборку.

Синдром Луи- Бар (атаксия-телеангиэктазия)- редкое наследственное заболевание, которое связано с поломкой системы репарации ДНК.

То есть клетки хуже «чинят» повреждения генетического материала, из-за чего повышается риск опухолей.

Чаще всего первые симптомы появляются в раннем детстве. И обычно первыми появляются неврологические признаки и такие пациенты наблюдают...

Продолжу тему наследственных синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям, потому что это сейчас зона моего научного интереса, легко и много могу обсуждать. Это будет четвертый синдром, остальные посты закреплены у меня в избранном.

Синдром Горлина.

Это генетическое состояние, связанное с нарушением работы сигнального пути. Чаще всего причина - это мутация в гене PTCH1, реже SUFU.

У таких детей могут появляться разные проявления:

- кисты в челюстях (одонтогенные кератокисты)

- ма...

Хочу серию постов в инсте выложить. Как думаете , будет такая «рубрика» полезна ?🙈 Отдельной про прикорм и для мам мальчиков уже в голове придумано )

15 февраля день детей с онкологическими заболеваниями ✨

Детская онкология часто кажется темой, о которой лучше не думать и не говорить. Слишком страшно,«не дай бог». Но молчание делает её только более пугающей и запретной. особенно для семей, которые с этим уже столкнулись. Мне много раз мамы пациентов говорили, что им очень не хватает позитивной информации , историй с положительным концом, блогов и постов от семей прошедших через этот сложный путь. Но тут всех можно понять, в большинстве слу...

Сегодня Международный день детей с онкозаболеваниями.

Я работаю детским онкологом.

Когда я только выбирала этот путь, я мало знала о специфике. Но сейчас точно скажу: я обожаю свою специальность и не вижу себя больше нигде.

В детской онкологии всё развивается стремительно. Ведется много исследования, появляются новые лекарства. Если сегодня не прочитал свежую статью- завтра уже немного отстал ( может звучит немного пафосно, но так и есть). Это требует постоянной концентрации и огромная ответ...

Я решила продолжить небольшую серию постов про синдромы предрасположенности к опухолевым заболеваниям у детей, о которых важно знать родителям и врачам.

Уже писала про синдром Пейтца–Егерса ( https://mom.life/post/696e741d81d7f81b1d52c056 ) и нейрофиброматоз - это синдромы, которые могут повышать риск опухолей, и которые мы нередко можем заподозрить по внешним признакам.

Сегодня - про синдром Беквита–Видемана (BWSp). Это ещё одно врождённое состояние, которое часто можно заметить по внешни...

Моя любимая рубрика , 10 рандомных фактов про медицину , которые просто пришли в голову. Часть 3

1. Простуда=ОРВИ= Инфекция

2. Во время начала прикорма , когда даете банан , в какашках ребенка, могут быть черные прожилки , похожие на маленьких червячков🙈

3. Хотите , чтобы кашель у детей прошел быстрее - исключите любое воздействие табачного дыма

4. Пуповинная кровь содержит стволовые клетки, но в большинстве случаев её аутологичное использование ограничено (очень). Целесообразность сохра...

Хочу сегодня рассказать про редкий, но запоминающийся синдром Пейтца- Егерса.

Это наследственное заболевание, при котором у ребёнка могут появляться темные пятнышки на коже и слизистых (чаще всего вокруг губ, рта, на пальцах, вокруг ануса, иногда на носу) и доброкачественные полипы в кишечнике.

Пятнышки появляются обычно в детстве и могут со временем осветляться, а полипы развиваются в желудочно-кишечном тракте, особенно в тонком кишечнике.

Гиперпигментация сами по себе безвредна и выглядят...