Синдром Горлина: наследственная предрасположенность к опухолям
Продолжу тему наследственных синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям, потому что это сейчас зона моего научного интереса, легко и много могу обсуждать. Это будет четвертый синдром, остальные посты закреплены у меня в избранном.
Синдром Горлина.
Это генетическое состояние, связанное с нарушением работы сигнального пути. Чаще всего причина - это мутация в гене PTCH1, реже SUFU.
У таких детей могут появляться разные проявления:
- кисты в челюстях (одонтогенные кератокисты)
- маленькие ямки на ладонях или стопах ( фото в карусели , клинически важно - более 3штук)
- особенности строения лица: высокий лоб, широкая переносица ( фото в карусели из интернета)
- иногда в более старшем возрасте появляются базальноклеточные опухоли кожи (вспомним старших родственников , не было ли у кого-то очень много одновременно базалиом)
При чем тут детская онкология и синдромы опухолевой предрасположенности?
У некоторых детей может встречаться медуллобластома - опухоль мозжечка. Чаще она возникает в раннем детстве и относится к SHH-подтипу медуллобластомы.
Важно, что риск зависит от того, какой именно ген изменён.
При мутации PTCH1 риск медуллобластомы невысокий около 1–2%.
При мутации SUFU он значительно выше, поэтому такие дети требуют более внимательного наблюдения.
Часто первые признаки синдрома замечают не онкологи, а педиатры или стоматологи, когда на снимках обнаруживают кисты челюстей.
Комментарии
Добрый день. Спасибо за вопрос.
Профилактика - это предотвращение заболевания. А сдав анализы, можно что-то выявить или предположить
Думаю у вас вопрос про скрининг, выявление больше. Если общий краткий ответ - то никакие. Нет таких анализов, которые надо сдавать обычному ребенку, без специфических симптомов, чтобы выявить рак.
Если генетические симптомы предрасположенности к опухолям , в рамках которых, бывает показано , сдавать да. Или, Например, у детей с синдром дауна - выше риск заболеть лейкозом ( раком крови) - им на первом году жизни чаще показано сдавать обычный клинический анализ крови. Но в первую очередь обращать внимание на вялость, синяки. В рамках таких синдромом может быть позвано комплексное обследование в определенные сроки. Но тут что и когда делать, от каждой конкретной ситуации зависит. И чаще там про визуальные методы исследования, а не про анализы
У детей с онкологическим заболеванием на любой стадии, могут быть прекрасные анализы. И хочу сказать, что в детской онкологии иногда стадия вообще не влияет на прогноз.
Чтобы мой ответ был все таки вам полезен, потому что я понимаю , о чем вы спросили, надо знать анамнез по онкологии вашей семьи, подумать о том нет ли там какой- то генетический истории. Например, бывают семьи , где у всех по женской линии рак молочной железы, выявлена мутация в гене BRCA. Мама с маленькой дочкой приходит на прием к детскому онкологу и примерно задет ваш вопрос. Детский онколог отправит на сдачу анализа крови на мутация BRCA и у ребенка тоже находят мутацию в этом гене. Хотя мутация присутствует с рождения, она обычно не вызывает онкологию в детстве, но требует мониторинга. А если более агрессивные мутации , например, при синдроме Ли фраумени. Тогда можно вообще мрт всего тела ежегодно будет такому ребенку предложить.
Надеюсь, ответила , хотя бы частично)
Всё о внутриматочной гормональной спирали Мирена: показания, противопоказания, плюсы и минусы
Внутриматочная гормональная спираль (внутриматочная гормональная система Мирена) после появления на рынке была создана в 1975 г. в Финляндии, и буквально через несколько лет она начала свое триумфальное шествие по миру. В настоящее время она зарегистрирована и используется более чем в 120 странах.
В этом посте я расскажу про показания, противопоказания, плюсы и минусы Мирены. Скажу сразу: эта спираль очень популярна. И если внимательно прочитаете, вы поймете, почему😉
ВМС «Мирена» представляет...
ВПЧ: факты, мифы и профилактика рака шейки матки
Вирус папилломы человека (ВПЧ) является основной причиной рака шейки матки (РШМ) и других опухолей‼️
⠀
Рак шейки матки занимает 4-ое место в мире среди заболеваемости злокачественными опухолями у женщин. В 2018 году в мире РШМ заболели почти 600 000, умерли более 311 000 женщин‼️
⠀
⚠️Канцерогенными являются 14 основных типов ВПЧ. Из них 2 типа — ВПЧ 16 и ВПЧ 18 (вирусы высокого риска) обуславливают развитие 70% всех случаев РШМ, более 80% анального рака, 65% — рака влагалища.
⠀
❗️ВПЧ в 90% случаев в...
Анджелина Джоли и борьба с раком молочных желёз
Анджелина Джоли сделала невозможное! То, чего не могло добиться врачебное сообщество — мировое внимание к проблемам рака❗️
⠀
Я пару дней назад уже кратко писала о ней. Сегодня разберу подробно ее историю и что такое вообще этот злосчастный генетический рак молочных желёз (РМЖ).
⠀
Знаменитая красавица и актриса Анджелина Джоли в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя.
⠀
Анджелина долго была в депрессии и вопро...
Мирена: показания, плюсы и минусы внутриматочной спирали?
Внутриматочная спираль «Мирена»
⠀
Внутриматочная гормональная спираль (внутриматочная гормональная система Мирена) была создана в 1975 г. в Финляндии, и буквально через несколько лет она начала свое триумфальное шествие по миру. В настоящее время она зарегистрирована и используется более чем в 120 странах.
⠀
ВМС «Мирена» представляет собой Т-образную полиэтиленовую систему, имеющую контейнер, который содержит гормональный препарат - левоноргестрел.
Через специальную мембрану, покрывающую контейн...
Какие вакцины важны для девочек?
Обязательные вакцины для девочек:
Сегодня прививочный календарь включает много вакцин от различных заболеваний. Но существуют обязательные вакцины именно для девочек, которые позволяют сохранить не только жизнь и здоровье, но и репродуктивную функцию, а также здоровье их будущих детей.
Для начала немного теории.
⠀
Вакцинация — это введение определенного инфекционного агента или антигена, чтобы помочь иммунной системе развить защитные факторы от болезни. Вакцины содержат микроорганизм или вирус...
Напишите, пожалуйста, пост про то, какие анализы для профилактики сдавать,чтобы проверяться на онкологию детям🙏
Покажет ли опухоль на ранней стадии, если сдавать общий, биохимию и на свертываемость анализ крови? У меня есть предрасположенность к онкологии по родству, очень бы хотелось узнать, можно ли диагностировать на ранней стадии. Буду вам очень благодарна🫶
Думаю многим будет интересно почитать