Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Валерия
Валерия
Мама двоих (младенец)

Синдром Горлина: наследственная предрасположенность к опухолям

1 из 4

Продолжу тему наследственных синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям, потому что это сейчас зона моего научного интереса, легко и много могу обсуждать. Это будет четвертый синдром, остальные посты закреплены у меня в избранном.

Синдром Горлина.

Это генетическое состояние, связанное с нарушением работы сигнального пути. Чаще всего причина - это мутация в гене PTCH1, реже SUFU.

У таких детей могут появляться разные проявления:

- кисты в челюстях (одонтогенные кератокисты)

- маленькие ямки на ладонях или стопах ( фото в карусели , клинически важно - более 3штук)

- особенности строения лица: высокий лоб, широкая переносица ( фото в карусели из интернета)

- иногда в более старшем возрасте появляются базальноклеточные опухоли кожи (вспомним старших родственников , не было ли у кого-то очень много одновременно базалиом)

При чем тут детская онкология и синдромы опухолевой предрасположенности?

У некоторых детей может встречаться медуллобластома - опухоль мозжечка. Чаще она возникает в раннем детстве и относится к SHH-подтипу медуллобластомы.

Важно, что риск зависит от того, какой именно ген изменён.

При мутации PTCH1 риск медуллобластомы невысокий около 1–2%.

При мутации SUFU он значительно выше, поэтому такие дети требуют более внимательного наблюдения.

Часто первые признаки синдрома замечают не онкологи, а педиатры или стоматологи, когда на снимках обнаруживают кисты челюстей.

3

Комментарии

ilira2613

ИринаМама двоих (младенец)

Напишите, пожалуйста, пост про то, какие анализы для профилактики сдавать,чтобы проверяться на онкологию детям🙏

Покажет ли опухоль на ранней стадии, если сдавать общий, биохимию и на свертываемость анализ крови? У меня есть предрасположенность к онкологии по родству, очень бы хотелось узнать, можно ли диагностировать на ранней стадии. Буду вам очень благодарна🫶

Думаю многим будет интересно почитать

Ответить

valeriaff

ВалерияМама двоих (младенец)

Добрый день. Спасибо за вопрос.

Профилактика - это предотвращение заболевания. А сдав анализы, можно что-то выявить или предположить

Думаю у вас вопрос про скрининг, выявление больше. Если общий краткий ответ - то никакие. Нет таких анализов, которые надо сдавать обычному ребенку, без специфических симптомов, чтобы выявить рак.

Если генетические симптомы предрасположенности к опухолям , в рамках которых, бывает показано , сдавать да. Или, Например, у детей с синдром дауна - выше риск заболеть лейкозом ( раком крови) - им на первом году жизни чаще показано сдавать обычный клинический анализ крови. Но в первую очередь обращать внимание на вялость, синяки. В рамках таких синдромом может быть позвано комплексное обследование в определенные сроки. Но тут что и когда делать, от каждой конкретной ситуации зависит. И чаще там про визуальные методы исследования, а не про анализы

У детей с онкологическим заболеванием на любой стадии, могут быть прекрасные анализы. И хочу сказать, что в детской онкологии иногда стадия вообще не влияет на прогноз.

Чтобы мой ответ был все таки вам полезен, потому что я понимаю , о чем вы спросили, надо знать анамнез по онкологии вашей семьи, подумать о том нет ли там какой- то генетический истории. Например, бывают семьи , где у всех по женской линии рак молочной железы, выявлена мутация в гене BRCA. Мама с маленькой дочкой приходит на прием к детскому онкологу и примерно задет ваш вопрос. Детский онколог отправит на сдачу анализа крови на мутация BRCA и у ребенка тоже находят мутацию в этом гене. Хотя мутация присутствует с рождения, она обычно не вызывает онкологию в детстве, но требует мониторинга. А если более агрессивные мутации , например, при синдроме Ли фраумени. Тогда можно вообще мрт всего тела ежегодно будет такому ребенку предложить.

Надеюсь, ответила , хотя бы частично)

Ответить

ilira2613

ИринаМама двоих (младенец)

@valeriaff спасибо вам большое за ответ❤️

Ответить

Анджелина Джоли и борьба с раком молочных желёз

Анджелина Джоли сделала невозможное! То, чего не могло добиться врачебное сообщество — мировое внимание к проблемам рака❗ ⠀ Я пару дней назад уже кратко писала о ней. Сегодня разберу подробно ее историю и что такое вообще этот злосчастный генетический рак молочных желёз (РМЖ). ⠀ Знаменитая красавица и актриса Анджелина Джоли в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Главные проявления наследственных опухолевых синдромов: 🔺 отягощённый семейный анамнез — высокая частота заболевания у близких родственников 🔺 ранний возраст возникновения опухоли — развиваются примерно на 20-25 лет раньше, чем «обычные», раки (в т.ч. до наступления менопаузы) 🔺 наличие множественных опухолей — т.к. наследственная мутация содержится во всех клетках организма, высока вероятность проявления злокачественного процесса в разных органах. В случае молочных желез и яичников (парные органы) существует тенденция к их двустороннему поражению. ⠀ ⚡ Почему эта тема меня так беспокоит? ⠀ ⚠ Рак молочной железы — это лидирующее онкологическое заболевание среди женщин практически во всех странах мира, в том числе в РФ‼ ⠀ Ежегодно около 1 млн женщин заболевают РМЖ. В России показатели заболеваемости за последние 10 лет увеличились на 29 %, а смертность — на 43%❗ ⠀ Да, глядя на своего кумира красоты Анджелину многие женщины узнали, что рак молочных желёз может наследоваться, какая существует профилактика и какие анализы необходимо сдавать планово каждый год или даже каждые полгода. Но статистика показывает печальные результаты… ⠀ Пик заболеваний МЖ приходится на поздний репродуктивный период и период пременопаузы. ⠀ ⚡ С чем это связано? ⠀ ❗ В этом возрасте происходит пик нарушения баланса гормонов, что приводит к избыточному делению клеток эпителия МЖ. Которое при совокупности многочисленных факторов риска и наличии врождённых или приобретённых повреждений генов приводит к развитию РМЖ. ⠀ Рак молочной железы — это мультифакторное заболевание. Какие факторы риска можно выделить? ⠀ ‼ Генетические (наличие случаев рака в семейном анамнезе): ❌Мутация генов супрессоров о BRCA1/BRCA2, ТР53, CHEK2, АТМ, NBN и др. ⠀ ‼ Репродуктивные: ❌Раннее менархе (первая менструация) ❌Менопауза после 50 лет ❌Отсутствие родов или первые роды в возрасте старше 30 лет ✳ ГВ снижает риск РМЖ на 4,3% за каждый год ⠀ ‼ Факторы образа жизни: ❌Регулярный приём алкоголя ❌Приём заместителей гормональной терапии ❌Употребление в пищу большого количества жиров ❌Недостаток витамина Д ❌Ожирение в постменопаузе, отсутствие регулярных физических упражнений, сахарный диабет ⠀ ‼ Пролиферативные процессы в ткани молочных желёз (некоторые виды мастопатии) ⠀ ‼ Облучение молочных желёз ⠀ Тема важная, тема больная, не всегда легко диагностируемая, к сожалению, по ряду причин. ⠀ ⁉ Как диагностировать РМЖ: ▪ осмотр маммологом и пальпация ▪ маммография и/или УЗИ молочных желёз ▪ биопсия с цитологическим или гистологическим исследованием ▪ клинический осмотр Листайте карусель, добавила туда 2 свои любимые памятки, как проверить свою грудь на примере лимонов ➡ ⠀ ✅Профилактика РМЖ: ✔ физическая активность и снижение веса ✔ нормальный уровень витамина Д25 ОН в крови ✔ ежегодное обследование МЖ (УЗИ, маммография) ✔ индивидуальные программы для пациенток высокой группы риска ⠀ Сталкивались ли вы или кто-то из ваших близких с раком молочных желёз? Посещаете ли вы планово врача-маммолога? ⠀ ✅Домашнее задание: вечером проверить свою грудь по памятке и выписать в таблицу, что нащупали, какие есть жалобы и тд.

Что делать при разных диагнозах?

Девочки Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна В пн еду на узи будет 21 неделя Что делать разные диагнозы кому верить?

Истории звёзд, победивших рак груди

Истории звёзд, которым удалось победить рак груди✨ ⠀ 1 ⃣ Кайли Миноуг: «Мой страшный диагноз положил конец всему, я считала, что жизнь кончена. Я всегда была уверена, что со мной подобного точно не может случиться, но не тут-то было». ⠀ Певица столкнулась с раком груди, когда ей было 36 лет. Во время химиотерапии она похудела на 38 кг, потеряла волосы, кожа утратила былую молодость. ⠀ Несмотря на раннюю стадию, терапия длилась 1,5 года. В настоящее время Кайли продолжает свою карьеру и посещает онкологические больницы. Своим примером она пытается вдохновить людей не отчаиваться и бороться с болезнью до конца. ⠀ 2 ⃣ Синтия Никсон: «Единственное, чего нужно бояться, это то, что если ты не пойдёшь и не сделаешь маммограмму потому, что часть тебя не хочет знать результата, внутри тебя может оказаться зараза, которая погубит тебя. Эта игра окажется для тебя с плохим концом». ⠀ Мать Синтии боролась с раком молочной железы дважды, поэтому Никсон проходила ежегодно маммографию с 35 лет. Регулярные обследования помогли врачам выявить опухоль на ранней стадии и победить болезнь. ⠀ Диагноз ей был поставлен в 40 лет, спустя 2 года врачи убедились в полной ремиссии. Заболевание не стало для неё большим сюрпризом, поскольку не только мать, но и ее бабушка болели этим. ⠀ 3 ⃣ Дарья Донцова: «Онкология, 4-ая стадия. Жить вам осталось 2 месяца. Я сижу, думаю — это шутка, да? Это как это так вот мне жить осталось, такой распрекрасной, 2 месяца?». ⠀ Она узнала, что у неё рак груди, в 45 лет. Подшучивала, что ее минусовый размер груди вдруг превратился в прекрасный бюст. ⠀ «Онкология на самом деле это удача, это ваш шанс изменить свою жизнь. Почему человеку даётся онкология? Она даётся для того, чтобы человек в своей жизни что-то успел поменять», — говорит Дарья. ⠀ Не будем говорить, что это удача) Но после диагноза и лечения Донцова начала писать книги. Сейчас она помогает благотворительным фондам и призывает всех проходить регулярную диспансеризацию. ⠀ 4 ⃣ Анджелина Джоли: ⠀ Она внесла такой вклад в борьбу с раком для женщин, какой не могло сделать врачебное сообщество — привлекла мировое внимание к проблеме рака❗ ⠀ Она в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий…?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Есть ли в вашей семье случаи онкологических заболеваний? Как давно вы были на осмотре у специалиста? Хотели ли бы знать о профилактике рака?