Синдром Луи-Бар: атаксия-телеангиэктазия у детей

Продолжу рассказывать про синдромы предрасположенности к злокачественный новообразованиями. Предыдущие части сохранила в подборку.

Синдром Луи- Бар (атаксия-телеангиэктазия)- редкое наследственное заболевание, которое связано с поломкой системы репарации ДНК.

То есть клетки хуже «чинят» повреждения генетического материала, из-за чего повышается риск опухолей.

Чаще всего первые симптомы появляются в раннем детстве. И обычно первыми появляются неврологические признаки и такие пациенты наблюдаются у невролога.

На что обращают внимание ( не обязательно признаки в тяжелой форме или могут вообще отсутствовать)

-прогрессирующая шаткость походки и нарушение координации

-ребёнку сложно управлять движениями глаз

-появляются непроизвольные движения, тремор, дистония

со временем становится тяжелее ходить самостоятельно

!!Характерный признак -телеангиэктазии.

Это расширенные сосуды на склерах глаз и коже.

Ещё одна важная часть синдрома -иммунодефицит.

У многих снижен IgA и есть дефицит Т-лимфоцитов.

Именно из-за нарушения репарации ДНК у пациентов сильно повышен риск злокачественных опухолей.

У детей чаще встречаются:

-В-клеточные неходжкинские лимфомы

-лимфома Ходжкина

- Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз

У взрослых дополнительно повышается риск:

-рака молочной железы

-рака желудка

-рака яичников

-меланомы

-сарком

Ещё одна важная особенность - выраженная чувствительность к радиации.

Таким пациентам стараются по возможности избегать лишних рентгенологических исследований и очень осторожно подходят к лучевой терапии.

Редкий синдром, но очень показательный пример того, как неврологические симптомы, иммунодефицит и онкологические риски могут быть частью одного процесса.