Синдром Пейтца-Егерса у детей: симптомы, риски и скрининг

Хочу сегодня рассказать про редкий, но запоминающийся синдром Пейтца- Егерса.

Это наследственное заболевание, при котором у ребёнка могут появляться темные пятнышки на коже и слизистых (чаще всего вокруг губ, рта, на пальцах, вокруг ануса, иногда на носу) и доброкачественные полипы в кишечнике.

Пятнышки появляются обычно в детстве и могут со временем осветляться, а полипы развиваются в желудочно-кишечном тракте, особенно в тонком кишечнике.

Гиперпигментация сами по себе безвредна и выглядят как окрашенные пятнышки вокруг рта. Но полипы могут вызывать:

• спастические боли в животе

• кровотечение

• непроходимость кишечника

и иногда требуют оперативного вмешательства.

У людей с синдромом Пейтца -Егерса повышен риск рака:

• ЖКТ

• поджелудочной железы

• молочной железы

• органов репродуктивной системы.

Поэтому здесь обязательный скрининг!

международные рекомендации советуют начинать обследования раньше обычного:

• регулярные эндоскопии кишечника

• у женщин ранний и более частый контроль молочных желёз

• УЗИ органов брюшной полости

Ещё момент:

при этом синдроме могут возникать десмоидные опухоли. Они доброкачественные, но иногда растут агрессивно, операции могут ускорять их рост, поэтому часто сначала выбирают наблюдение или медикаментозное лечение, а не хирургию.