Проснулась сегодня и в голове почему то заиграла песня Фрэнк Синатра.. «Let it snow”😀
И сразу настроение поднялось, захотелось посмотреть новогодние фильмы 🍿 закупиться подарками для родных 🎁 поставить елку😂🎄

В том году такого желания не было.. и сам Новый год прошел как обычный день, ничем не отличающийся от других дней..

А в этом году хочется волшебства..уютного вечера с семьей, много подарков, ходить по гостям😁 надеюсь 2025 год будет лучше уходящего 2024 года.

Дошла до нас очередь спустя 8 месяцев к психиатру. И это мы стояли еще в резерве. Ходили пока что к платному.

Выяснилось, что у Лии F84.12 атипичный аутизм без умственной отсталости, с задержкой интеллектуального развития.

Прием прошел нормально, расспрашивал много. Рекомендовал на постоянной основе заниматься АВА терапией. Посоветовал куда обратиться для занятий. От других девочек узнала какую литературу почитать. Пока вникаю.

Пока на этом диагнозе не зацикливаемся.
В первую очередь хоч...

И вот в один прекрасный день, 18 октября Лия сама встала у опоры, у кровати👍 с позы «рыцаря».
С этого дня ей стало интересно вставать. И она везде где это можно практикует😀 ей самой нравится 🥰 теперь нужен глаз да глаз за ней😀 иначе начинает залезать на диван.

Но простоять долго не получается пока☝🏻 ноги быстро устают. И плюс не стабилен таз. Ее шатает в разные стороны без опоры.

Наша задача на сегодняшний день это стабилизировать таз, научить держать равновесие ⚖️ а дальше уже учить шагать ...

На занятиях ЛФК мы рассказали своему инструктору про позу «страуса» в которую встает Лия. И принялись отрабатывать следующий этап моторного развития поза «рыцаря». Из которой Лия должна встать у опоры🙏

В начале октября мы не закончили курс, потому что заболели. Прошли только 5 дней из 10ти. Но не отчаиваемся, ведь с 28 октября у нас очередной курс ЛФК и Сенсорной интеграции.

#лия_делеция18q #лиягипотонус

С 14 августа Лия начала вставать в позу «собака мордой в пол/низ» или поза «страуса»😀 почти каждый день она вставала в эту позу.

Я не могла понять, что она делает и зачем?🤔

Но почитав в интернете, поняла, что так она тренирует ноги и готовится встать☺️ кто то говорил, что высматривает братика/сестренку😆
Лия 2.5 года.

#лия_делеция18q #лияГипотонус

Где в Казани большой выбор оправ для детей? Были в корд в дербышках, выбора нет🤷‍♀️ нужны с гнущимися ушками и на резинке

В январе этого года Полежали мы с Лией в 8 больнице, делали обследования. Их заключение, что это не неврология, а чистая генетика🧬

Сдали мы на Прадера-Вилли, не он.
Сдали кариотип, он нормальный женский.
Дальше сдаем ХМА.. ждем 7 дней и результат пришел на почту. Открываю…читаю…ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18 ХРОМОСОМЫ😩 как тааак? Значит все это из за поломки в хромосоме, все ее отставания в развитии.. впереди у нас долгий путь реабилитации. Я надеюсь хотя бы ты начнешь стоять...

В поисках причины задержки развития направляют к генетику. Записываемся к Саваскиной Е.Н.

Рекомендовала сдать анализы на:

-кариотип
-гормоны ЩЖ ( ТТГ, Т3, Т4, АТкТПО)
-ТМС
-витамин Д
- биохимия крови развернутый
- ДНК диагностика на СМА
-ДНК диагностика на синдром Прадера-Вилли

Гипотонус так и сохраняется, но она хотя бы ползает по пластунски, сидит с 1.2 г.
#Лия_делеция18q #ЛияГипотонус

С 15 марта 2023 ходили на Войту. Жесткая методика скажу вам, но действенная. Прошли курс в 10 дней. После нее в 1.1 г Лия начала ползать по пластунски и лежать в позе «русалка». Счастью не было предела. Развитие идет, но почему то медленно 🤔

С 3.04.23 на 10 дней был массаж.

6.03.23 сделали МРТ под наркозом. В ДРКБ.
По МРТ нарушен процесс миелинизации(( поэтому и развитие отстает, мозг не до конца созрел.

11.05.23 были на осмотре у Лобашова. Назначили сдать анализы для ахиллотомии.

16.05....

Наконец то😀🥹 Лие 10 месяцев и она научилась переворачиваться на бочок, в 11 месяцев научилась переворачиваться на живот и с живота на спину🙌 в год сидит с поддержкой.

Долго же ты лежала, доченька🩷 это все благодаря занятиям.

Вес в 1 год 13.550 кг
Рост 78 см

#лия_делеция_18q #ЛияЗМР