ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺
n.vetochka
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺·Мама дочки (3 года)

Переосвидетельствование инвалидности: наш путь к диагнозу делеция 18q

post image

После 16 марта, как снимут гипс Лие, начинаем свой забег по врачам👩‍⚕️👨‍⚕️

Подошло время переосвидетельствования инвалидности. В 2024 году собирая документы на МСЭ мы еще не подозревали, что у нашей малышки редкий генетический синдром🧬 думали просто грубая задержка психомоторного развития. Но мы решили копать дальше! Искать причину гипотонуса, нистагма, косолапости и стигм.

После посещения генетика сдали анализ на кариотип-он чист, потом ХМА- выявил делецию 18 хромосомы. Это уже многое объяснило! Теперь мы пойдем на комиссию не только с «ЗПМР», а с подтвержденным диагнозом. Очень надеемся, что в этот раз, зная точную причину, Лие дадут инвалидность сразу до 18 лет! Это даст намного больше спокойствия и возможностей для реабилитации без ежегодных «качелей» с переосвидетельствованием.

#инвалидность #МСЭ #генетика #делеция18q

#переосвидетельствование

7

Комментарии

amiyashka
Амия ·Мама сына (6 лет)

Простите пожалуйста, что такое делеция 18 хромосомы?

Нравится Ответить
n.vetochka
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺·Мама дочки (4 года)

Это редкое генетическая поломка

Нравится Ответить
amiyashka
Амия ·Мама сына (6 лет)

@n.vetochka, на что она влияет?

Сын с УО, кариотип норма, теперь надо хма сдавать

Нравится Ответить
n.vetochka
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺·Мама дочки (4 года)

@amiyashka, мышечный тонус в нашем случае это гипотония (слабость мышц), нистагм с рождения, врожденная косолапость, нет речи, понимание частичное, задержки психического развития, моторного (не ходит и не стоит сама), ходит в подгузниках, зрение -2.5, ожирение, сейчас еще добавилась эпилептиформная активность 🫩 принимает ПЭП.

Нравится Ответить
Читайте также
Яна
yanina.hav
Яна·Мама дочки (2 года), беременна (33 нед.)

Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?

Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...

Читать далее →
38447
evra811 Да делов натворили Вы. Мужик страдает, ребенок тоже. 1. Люди и усыновляют чужих детей и так бывает
katya_mamaartema Ситуация действительно сос 😂 Он ребенка признал ? В свидетельстве указан? Хватит прикрывать глупость мужчин. И отыгрываться
sm0293 Знаю мужчину- сделали тест, а его взрослые уже дети не от него. 2 сына. Короче, повесился он.
Читать все 2514 комментариев →
Дарья
angelok22
Дарья·Мама сына (1 год)

Крик души! Все просто помешались на ЧМ и пенсии 🤦🏼‍♀️ девчули вы чего???

Особенно умиляют девушки 20-25 лет, такое ощущение что завтра все, жизнь закончена и пора на пенсию! Вам до 55 то ещё жить и жить!!! Для справки в привычном нам полном объёме эту самую пенсию получать только те кто родился до 67 года...остальные же в лучшем случае просто помощь от государства. О пенсии в 17 тыс можно забыть. Именно поэтому сейчас идёт куча программ по увеличению пенсии, накопления и прочее. Если вы уж так озад...

Читать далее →
31130
lapushok @anomalie76 вы абсолютно правы, месяц назад моего мужа сократили. Ему 41 год. После 40 лет устроится на
anomalie76 @lapushok, страховку сейчас вещают на водителей, без опыта просят меньше, мозгов у них тоже меньше, что работать
anomalie76 @lapushok, у меня маму сокращали ТРИЖДЫ! 36, 40, 42. А я на её шее ещё была, она
Читать все 1843 комментария →
Залина
zalina2302
Залина·В ожидании первенца

Какие фразы выводят из себя?

post image 1
post image 2
post image 3

Девочки, берменяшки или уже мамочки, какие фразы вас способны быстро вывести из себя ? Скажем так «безобидные» фразы🤔 Мы же часто бываем очень раздражительны, и на фоне всего этого любая неосторожно брошенная фраза может стать причиной глубоких переживаний, раздражений , у кого-то даже возможно стресса 🥺. Вот хочу поговорить , на эту тему , что вас раздражает , напрягает , какие фразы от людей , независимо родственник это , или коллега и т.д. Какие уместные для вас вопросы , какие нет ? 😑

615
isaevaalbina929719 "Ты получается не чувствовала схватки? Ну хорошо тебе порезали вытащили."
cher_nika_ Бесит когда спрашивают когда за вторым 🤬 с учетом того еще, что с первым больше 5 лет
z.bly Меня просто тааааак раздражает когда сравнивают, прям трясет всю внутри. Любое, абсолютно любое сравнение раздражает, особенно когда
Читать все 1736 комментариев →