В четверг генетик выдал документы итоговые. О том, что у моего сына подтверждено очень редкое генетическое заболевание - Миодистрофия Дюшенна.
Вкратце - это болезнь, которая приводит к тому, что постепенно у ребенка перестают работать мышцы и он оказывается в подростковом возрасте в инвалидном кресле.
Редко мальчики доживают до 20 лет.
Пока не все нам ясно, 29 сентября мы идем на прием к неврологу в Морозовской, который занимается именно Дюшенновцами. Только поддерживающая терапия есть от эт...
Написала историю установления моему сыну редкого генетического заболевания «Дистрофия Дюшенна». Это заболевание приводит к постепенному разрушению мышц, дети редко доживают до совершеннолетия.
О том, как это было, какие анализы мы сдавали, какую терапию применяют с этим диагнозом.
Это мой способ горевать. Легче, когда рассказываю. Может мои истории помогут кому-то обнаружить болезнь на ранней стадии и начать с ней бороться.
#историямаксамдд
Я - мама мальчика с Миодистрофией Дюшенна #историяМаксаМДД. Многие не знают об этой редкой болезни, включая самих врачей.
Это генетический убийца мальчиков N1 в мире. Подробно о симптомах писала тут: #СимптомыМиодистрофииДюшенна
Историю Максима я рассказала на Лента.ру, позже мы побывали на передаче Малышевой «Здоровье».
Можно посмотреть и почитать тут: #шоумалышевойМДД #лентаруМДДМаксим
14 августа 2024 Максим стал 14м ребенком, получившим препарат #элевидис, стоимостью
3,2 млн долларов. П...