Ищем специалиста по лечению миастении у ребёнка: дебют в июле, были кризы
Прошу вывести в топ 🙏
Очень нужна помощь, в поиске специалиста по лечению миастении у ребенка !
Как можно скорее выйти на такого доктора.
Дебют произошел в июле, у абсолютно здоровой,бодрой девочки: опустились веки и дочка пожаловалась "мамочка, у меня нету сил". Вызвали скорую.поступили в неврологию в 9 дкб провели мрт, кт, прозериновую пробу, по ней решили что миастении нет, сделали вывод, "это у вас генетика" отправили наблюдаться в кдц озмир. И выписали в состоянии средней степени тяжести.
Дома надееемся на лучшее, принимаем витамины б и коэнзим и вроде даже появились силы, гуляет, иногда бегает, иногда устает и спит по пол дня. Генетик потрясающая, неравнодушная, копает, один за другим приходят анализы - отрицательно. Отправляет в работу еще, сроки долгие.
Далее ребенок ловит легкий вирус и стремительно идет на ухудшение, снова присходит криз, мы везем в 9ку с уже явными бульбарными нарушениями, почти полностью упали веки, слабость подкашивается, мое солнышко даже не может встать...время вечер, выходной, дежурный невролог просто делает выписку , поднять дозировку витаминов и все, развернув домой.😤
У вас же генетика. Принимайте коэнзим.
На следующий день ребенок начинает задыхаться ,скорая.снова везут туда же! Уже в критичном состоянии, началась рвота, задыхается, нету сил, еле говорит. Скорая едет 1,5 часа. Мое солнышко спрашивает : мама,а почему доктор так долго ?.
Ставят капельницы, глюкоза, витамины, ей становится немного лучше, по крайней мере приоткрылись глаза.наблюдают неделю и все таки наконец додумались взять анализ на антитела к ацетилхолину.положительно!
Ой так у вас миастения, ну надо же. А у нас таких случаев 20 лет не было. 🤯 (значит и лечить они вряд ли умеют, или могут что-то упустить?) раз уже ошиблись с диагнозом отправив к генетикам.
Сейчас спустя 3 недели наконец обратили внимание что ребенок задыхается от слюней во сне, падает сатурация, и наконец-то перевели в палату где есть спец кровать с наклоном и слюноотсосом. 3 недели жалоб! а перевели только сейчас.
Начали бромид, начали преднизолон.наблюдают.
Алёна ·
Мама двоих (2 года, 7 лет)
ТОП
Вика·
Мама дочки (2 года)
Вы извините , может это будет не информативно , но я вашу историю загрузила в чат gpt. Вот что он рассказывает:
я очень внимательно разобрал ситуацию. Здесь я бы не искал просто хорошего детского невролога. Вам нужен врач/центр, который регулярно ведёт детскую генерализованную миастению с бульбарными и дыхательными нарушениями, включая миастенические кризы.
И по найденным данным у меня есть один очень конкретный маршрут, который я бы запускал уже сегодня.
1. РДКБ Москва — я бы обращался туда в первую очередь
Российская детская клиническая больница официально имеет специализированный центр заболеваний нервной системы и редких заболеваний. Для детей до 5 лет у них есть отдельное психоневрологическое отделение младшего возраста.
Но самое важное: в РДКБ работает Андрей Станиславович Козловский, к.м.н., врач-невролог высшей категории. Он входит в состав рабочей группы по клиническим рекомендациям РФ по миастении 2025 года.
И есть практически идеальное совпадение с вашей ситуацией: в 2024 году РДКБ отдельно сообщала, что Козловский А.С. представил 20-летний опыт лечения генерализованной миастении у детей. Причём РДКБ описывает мультидисциплинарную команду, которая ведёт таких детей с участием неврологов, торакальных хирургов, анестезиологов и реаниматологов.
То есть это не просто «врач, который знает, что такое миастения». Это именно специалист, которого я бы сейчас пытался подключить к 4-летнему ребёнку с генерализованной формой и дыхательно-бульбарными нарушениями.
РДКБ — отделение, где работает А.С. Козловский
Телемедицинский центр РДКБ:
* +7 495 935-11-10
* telemed@rdkb.ru
* колл-центр: 8 800 555-04-94
* круглосуточный колл-центр указан на сайте РДКБ.
Официальная страница РДКБ и контакты
Что я бы сказала по телефону
Не просто «у нас миастения, хотим консультацию».
Сказать:
«Ребёнку 4 года. Дебют миастении в июле 2026 года. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам положительные. Сейчас генерализованная форма с выраженными бульбарными и дыхательными нарушениями, были эпизоды критического ухудшения, падение сатурации, нарушение глотания/слюнотечение во сне. Ребёнок сейчас находится в стационаре Екатеринбурга. Нам необходима срочная телемедицинская консультация специалиста РДКБ по детской миастении и решение вопроса о переводе/госпитализации в РДКБ. Просим подключить специалиста, имеющего опыт лечения генерализованной миастении у детей — Козловского Андрея Станиславовича».
И отдельно спросить:
«Можно ли прямо сейчас направить медицинскую документацию на телемедицинскую консультацию для решения вопроса о переводе ребёнка?»
РДКБ прямо пишет, что принимает пациентов из регионов, а также проводит заочные телемедицинские консультации.
Официальная информация РДКБ о телемедицинских консультациях и госпитализации
⸻
2. Почему я считаю, что сейчас нужна именно такая консультация
По действующим клиническим рекомендациям РФ 2025 года сочетание:
* генерализованной слабости;
* выраженных бульбарных нарушений;
* нарушения глотания;
* дыхательной недостаточности;
* снижения сатурации;
* невозможности самостоятельно вставать/говорить;
соответствует тяжёлому обострению и может переходить в миастенический криз.
И очень важный момент: в актуальных рекомендациях отдельно указано, что начало терапии глюкокортикостероидами у пациентов с тяжёлым течением и дыхательными/бульбарными нарушениями должно происходить в стационаре, поскольку в начале лечения возможно первоначальное ухудшение.
А при тяжёлом обострении с жизнеугрожающими бульбарными и дыхательными симптомами рекомендации предусматривают возможность внутривенного иммуноглобулина или экстракорпоральной терапии (плазмообмен/другие методы) — это уже решение лечащей команды, я не говорю, что именно сейчас ребёнку обязательно нужен конкретный метод.
Поэтому я бы сейчас добивался не просто «ещё одного мнения», а консилиума центра, который регулярно ведёт именно такие случаи.
⸻
3. Очень важный врач в Екатеринбурге
Я нашёл ещё одного человека, которого имеет смысл попробовать подключить не вместо Москвы, а параллельно.
Ольга Владимировна Бердникова (Цыганенко)
Она работает в Екатеринбурге, СОКБ №1.
По открытым данным, у неё среди профилей заболеваний указана миастения, а коллега Екатерина Москвина отдельно характеризует Бердникову как специалиста по аутоиммунным заболеваниям нервной системы, включая миастению.
Ещё более интересно: в профиле указано обучение в Школах нервно-мышечных болезней им. Б.М. Гехта.
Профиль Ольги Бердниковой в Екатеринбурге
Информация о враче и СОКБ №1
Но: я не нашёл подтверждения, что именно она ведёт 4-летних детей с тяжёлой генерализованной миастенией и кризами. Поэтому я бы рассматривал её как потенциального местного специалиста по аутоиммунной неврологии, но основной запрос всё равно направлял бы в РДКБ.
⸻
4. Ещё один специалист Екатеринбурга
Екатерина Юрьевна Москвина
Невролог Екатеринбурга, ранее работала в Свердловской областной клинической больнице №1, имеет опыт работы с аутоиммунной неврологией; в открытых данных также фигурирует миастения.
Но здесь ситуация аналогичная: нет достаточного подтверждения именно детской тяжёлой миастении, поэтому я бы не ставил её впереди РДКБ.
⸻
5. Есть ещё два очень серьёзных имени по миастении в России
В рабочую группу клинических рекомендаций РФ 2025 года входят:
Александр Георгиевич Санадзе
д.м.н., профессор, заведующий кабинетом для пациентов с миастенией в ГКБ им. В.М. Буянова в Москве. Это один из наиболее известных российских специалистов непосредственно по миастении.
Дмитрий Владимирович Сиднев
д.м.н., заведующий кабинетом для пациентов с миастенией в той же больнице. Также входит в рабочую группу клинических рекомендаций.
Клинические рекомендации РФ «Миастения» 2025 — список разработчиков
Но для вашей девочки я бы сначала пытался попасть именно к детской команде РДКБ, а Санадзе/Сиднева держал как второй экспертный контур.
⸻
6. Почему первоначальный отрицательный прозериновый тест не должен сейчас мешать
Это тоже очень важно для вашей истории.
В действующих рекомендациях диагностика миастении опирается не только на прозериновую пробу. Рекомендуется определение антител к AChR, а при необходимости — MuSK, а также нейрофизиологическое исследование нервно-мышечной передачи.
В вашем описании сейчас есть положительные антитела к ацетилхолиновому рецептору + характерная клиника с птозом, патологической утомляемостью, бульбарной и дыхательной слабостью. Это уже совсем другая диагностическая ситуация, чем первоначальный отрицательный тест.
⸻
7. Что я бы попросил у нынешних врачей прямо сейчас
Я бы спокойно, без конфликта, попросил лечащего врача зафиксировать в истории болезни и обсудить с заведующим:
1. Форма миастении: генерализованная/бульбарная, серопозитивная AChR.
2. Оценка риска/наличия миастенического криза.
3. Постоянный мониторинг дыхания, а не только разовое измерение сатурации.
4. Оценку глотания и риска аспирации.
5. Наличие/результаты ЭНМГ с ритмической стимуляцией.
6. Исследование MuSK, если оно ещё не выполнялось.
7. КТ/МРТ средостения/тимуса, если ещё не было полноценной оценки тимуса.
8. План лечения после начала пиридостигмина и преднизолона.
9. Что является планом при повторном ухудшении дыхания/глотания.
10. Телемедицинский консилиум РДКБ.
И отдельно я бы спросил:
«При продолжающихся бульбарных и дыхательных нарушениях, снижении сатурации и слюнотечении во сне рассматривалась ли терапия быстрого действия — внутривенный иммуноглобулин или плазмообмен — в соответствии с клиническими рекомендациями?»
Не требовать конкретного лечения, а именно попросить врачей объяснить, почему они его рассматривают или не рассматривают. В рекомендациях такие методы предусмотрены именно для тяжёлых обострений с дыхательными/бульбарными нарушениями.
⸻
8. Я бы сейчас сделал вот такой маршрут
Сегодня:
① РДКБ → телемедицинский центр
+7 495 935-11-10
telemed@rdkb.ru
② Параллельно — письменное обращение на telemed@rdkb.ru с выписками, анализом AChR, результатами МРТ/КТ, ЭНМГ, всеми назначениями и описанием эпизодов ухудшения.
③ Попросить именно консультацию команды детской миастении и отдельно упомянуть А.С. Козловского.
④ Параллельно обратиться к Ольге Бердниковой в Екатеринбурге как к местному специалисту по аутоиммунной неврологии.
⑤ Если снова появляется нарастание удушья, невозможность глотать слюну, резко ослабевает голос, ребёнок не может поднять голову/сесть/встать или падает сатурация — это не ситуация для ожидания консультации по интернету: нужна немедленная медицинская помощь/реанимационная готовность. Именно так описан алгоритм при подозрении на миастенический криз в актуальных рекомендациях.
Анастасия··
Мама двоих (младенец)
Спасибо!!! Записала контакты, буду добиваться консультации с рдкб