Портосистемное шунтирование не подтвердили: опыт поиска диагноза у дочки
К теме об обследовании старшей дочки.
Портосистемное шунтирование не подтвердили. Осталось только делать полное секвенирование генома. Стоит около 700 тысяч. И еще гастроэнтеролог сказал обратиться в фонд «ДОМ» Аружан Саин, что они могут помочь сдать этот анализ как спонсоры.
Но что-то я сомневаюсь..смотрю что там сборы на операции для деток тяжелых.
А у меня дочка нормик, только что идет нарушение обмена веществ, которое внешне ярко никак не проявляется. Но и диагноз всеми другими доступными методами найти не смогли мы. Боюсь что потеряем опять время и нервы, и ничего не добьемся.
Если у кого-то есть опыт с этим фондом, напишите в личку пожалуйста 🙏🏼
Платить из своего кармана для нас безумно накладно такие деньги. В прошлом году сдали полное секвенирование экзома платно, с консультацией генетика вышло 300 тысяч, и там ничего не нашли. Я на повторном приеме у генетика почти плакала. Нет, мне не жалко денег. Жалко мучить ребенка бесконечными обследованиями и не понимать, куда идти дальше.
Сейчас после долгого перерыва ото всех препаратов начала давать ферменты и через пару дней подключу добавку для снижения аммиака. Взяла этот набор за 62000 у pure vitamins, вроде дорого, но если взять все наши обследования которые мы прошли за это время, то там мы тратили миллионы, а обследования не лечат.
Как пропьем курс, сдадим анализы повторно. Сейчас аммиак 82,2.
Опять пытаюсь откинуть мысли, что возлагаю на эти добавки большие надежды. Потому что когда большие ожидания, тяжело потом принимать отсутствие результата.
Комментарии
Наша история тянется с самого рождения. Сильные срыгивания, вытекание изо рта всего что съела, больницы реанимация, отсутствие набора веса, зондовое питание, далее запах аммиака от пота, плохие анализы помимо аммиака повышены печеночные показатели, азотистая нагрузка и пр. Сейчас визуально самочувствие не страдает, но анализы с рождения стабильно плохие. Иногда жалуется на боли в животе.
Высокие эозинофилы у ребенка: что делать при отказе врача?
Выскажусь…
Я прям реально двое суток не знаю как поступить. Нет моральных сил уже пробивать эту жизнь так как я считаю верным….
Может я странная, но я такая и меня реально бесит..
Ситуация: у нас высокие эозонофилы. Превышающую верхнюю границу нормы почти в 400%. Два дня назад прихожу в поликлинику детскую со старшей дочкой, чтобы попросить направление к аллергологу и анализы ферритина и что с ним связано. Нужно сказать, что с собой приношу кучу свежих анализов на паразитов отрицательных и крови...
Как пережить 13 дней ожидания диагноза?
Ужасные 13 дней💔💔💔
Стадия отрицания-не может быть! Со мной точно такого не может произойти!🙅🏼♀️
Стадия гнева- почему я? За что? 🗣
Стадия депрессии-слава богу муж не дал до этого дойти🫂
Стадия торг- я начала бегать по всем клиникам и не показывала им предыдущие узи чтобы они сделали свои выводы не опираясь ни на что👩🏻⚕️📈
Стадия принятия- это самое худшее 🤦🏼♀️
А всё началось с того что я решила просто так сходить на УЗИ посмотреть на своего мальчика😍🏥12 марта я записалась в ВИКТОРИ КЛИНИК к Антоновой(не со...
Почему перевели с реанимации? Как помочь Яне?
Вчера неожиданно нас перевели с реанимации на отделение.
Я думала что еще минииум неделю Яна будет там.
Я в шоке, потому что боюсь этих остановок дыхания, а тут никак не отследить сутурацию.
На имя не откликается, игрушки игнорирует, находится просто в прострации и постоянно качается.
Тут продолжают капельницы, гормоны
Сегодня сделали ЭЭГ.
Еще невролог из Алмазова должен приехать посмотреть.
Врач сказала готовить много денег на генетику,пока список не приносила.
В Фонд Подсолнух еще сказала напи...
"Пусть он немного поплачет": о приучении ребенка к самостоятельному засыпанию
Не так уж и редко консультантам случается слышать: "А мне посоветовали отучать ребенка засыпать только с мамой - просто не подходить к нему ночью, и всё. И действительно, пару ночей поплакал, зато теперь спит как ангел, вся семья счастлива!" Да только все ли счастливы в этой ситуации?..
Вот интересная информация для «строгих, но справедливых» противников убаюкивания малыша у мамы: в 2011 году было проведено исследова...
Надеюсь мой пост увидит большое количество мам🙏🏻
Будет много текста❗️
В общем: мамы, может у вас так с малышом было или у ваших знакомых, друзей, родственников, в общем встечали такой случай 👇
И буду очень благодарна, если посоветуете врачей в Ростове, которые разбираются с такими детьми, но при этом не прописывают лекарства без док.базы.
ДАНО: Мальчик, 1 год и 7 месяцев, сам стоять не умеет, только держась за опору, ходит только вдоль опоры. Когда сидит, ноги в положении W.
Встает в 90% случа...
А что у дочки болит?