Портосистемное шунтирование не подтвердили: опыт поиска диагноза у дочки

К теме об обследовании старшей дочки.

Портосистемное шунтирование не подтвердили. Осталось только делать полное секвенирование генома. Стоит около 700 тысяч. И еще гастроэнтеролог сказал обратиться в фонд «ДОМ» Аружан Саин, что они могут помочь сдать этот анализ как спонсоры.

Но что-то я сомневаюсь..смотрю что там сборы на операции для деток тяжелых.

А у меня дочка нормик, только что идет нарушение обмена веществ, которое внешне ярко никак не проявляется. Но и диагноз всеми другими доступными методами найти не смогли мы. Боюсь что потеряем опять время и нервы, и ничего не добьемся.

Если у кого-то есть опыт с этим фондом, напишите в личку пожалуйста 🙏🏼

Платить из своего кармана для нас безумно накладно такие деньги. В прошлом году сдали полное секвенирование экзома платно, с консультацией генетика вышло 300 тысяч, и там ничего не нашли. Я на повторном приеме у генетика почти плакала. Нет, мне не жалко денег. Жалко мучить ребенка бесконечными обследованиями и не понимать, куда идти дальше.

Сейчас после долгого перерыва ото всех препаратов начала давать ферменты и через пару дней подключу добавку для снижения аммиака. Взяла этот набор за 62000 у pure vitamins, вроде дорого, но если взять все наши обследования которые мы прошли за это время, то там мы тратили миллионы, а обследования не лечат.

Как пропьем курс, сдадим анализы повторно. Сейчас аммиак 82,2.

Опять пытаюсь откинуть мысли, что возлагаю на эти добавки большие надежды. Потому что когда большие ожидания, тяжело потом принимать отсутствие результата.