Что такое синдром Жильбера: симптомы и лечение

Я так понимаю болезнь Жильбера подтвердилась?

Заключение

Выявленный генотип (наличие двух гомозиготных мутаций в гене, которые

наследуются, как правило, совместно) свидетельствует о значительном уменьшении

активности выработки фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, что

приводит к возникновению синдрома Жильбера, который, таким образом, считается

подтверждённым молекулярно-генетическим методом.

Возможно периодическое повышение в крови общего билирубина, редко

превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны

с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При

этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических

признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется

желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной

степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная

утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в

области правого подреберья.

Возможны выраженные побочные эффекты при применении лекарственных

препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ. В частности, у

пациентов, получавших Иринотекан, повышен риск развития нейтропении.

Так как синдром Жильбера относительно частое заболевание ( по данным

разных исследователей им страдают 5-10% людей в популяции), возможно

сочетание данного заболевания с другими болезнями, приводящими к повышению

уровня билирубина.