Девочки, очень советую посмотреть это видео про гены, генетику и Эко.
К слову многие из нас являются носителями поломанных генов, они могут не проявиться, но если встретятся мама и папа с поломанными генами, то есть вероятность что у ребёнка это может проявиться.
Пс:каждый 18й носитель глухоты
Пришёл результат генетического теста. У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть. Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу. Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем. Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду
Кто сдавал на гены тромбофилии F2 и F5? Я так понимаю это информация в основном для меня или как? Если я носитель,то что,что то принимать надо будет? В первую беременность жила без этой информации и ничего 🤷🏼 ♀ #беременность
Сделали расширенный нипт, по результатам ребенок здоров, все хорошо, все риски низкие. Но по второй части, где на носительство генов матери, выявилось что я носитель Иммунокостной дисплазии Шимке, ген smarcal1. Геномед предлагают сдать анализ супругу, чтоб исключить носительство этого гена у него. Стоимость анализа 25000. У меня в голове сейчас каша, если честно. Понимаю, что если бы не сделали расширенный тест, то и не знали бы, я так двоих детей родила, не думала даже. Расширенный вообще не так часто делают. В основном берут стандартную панель Нипт. Но с другой стороны лучше знать, чем не знать. Анализ не дешевый, учитывая что мы и так сделали уже расширенный тест. И лучше эти деньги потом потратить на ребенка. Также почитала про это заболевание, считается что оно очень-очень редкое, по нему даже информации то особо и нет. Относится к орфанным заболеваниям, так как его распространенность составляет 1 случай на 1-3 000 000 населения. Вероятностью что и супруг носитель этого гена ничтожно мала. С учетом того что у нас уже есть общий здоровый сын. Если окажется, что супруг тоже носитель этого гена, то вероятность что ребенок возьмет эту болезнь составляет 25%. В остальных случаях носитель и все будет хорошо. Что делать, я не понимаю. Сделать этот тест, заплатив эти деньги и спать спокойно, к слову готовность 25 дней, почти месяц. Или же не думать об этом. Я была на скрининге, все хорошо, видела своего малыша, я получила результаты нипт, что ребенок здоров. Думаю, лучше бы вообще делала стандартную панель и не думала бы ни о чем, наслаждалась своим положением. А теперь вот гоняю.
Реальная история матери о выявлении генетической мутации после болезни детей. Читайте полную историю и что ответили другие мамы в обсуждении!
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955. Просто ужас в голове, слезы ручьем( Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Э·
И что предлагают с этим делать?
Яна··
Мама двоих (младенец)
ПГД эмбрионов вероятнее всего делать
Мила··
Мама троих детей
да это еще один вариант.
Э··
а, ну мы и так делали
Я думала может что-то новое
Екатерина·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
О господи, зачем это знать, если ничего нельзя сделать, плюс ещё к паранойе 😅🙈
Мила··
Мама троих детей
На Эко надо идти уже с пакетом исследований по генетике. Те они будут отбирать, если будут знать, что нужно исключить, если идти без исследований, никто ничего не мониторит, к сожалению.
И сейчас тема эко+генетика продвигается, постепенно, но есть подвижки в этом направлении.
Екатерина··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
то ест вообще без исследований по генетике они могут её не учесть и подсадить так же ребенка с поломкой генов . Вот ирония судьбы
Мила··
Мама троих детей
Да, к сожалению это так.
И генетики сейчас активно поднимают эту тему.
Так как про это почему-то никто не говорит...
Ольга·
Мама сына (3 года)
Ребенок оказался носителем поломки, но он чисто передаст, выявили при сдаче в рд, потом к генетику вызывали. Нам было сказано, что при планировании второго если захотим, сдать обоим заранее анализы, чтобы понимать кто то один из нас, тогда не страшно, если двое , тогда ребенку повезло, а второму может нет. Всю эту информацию надо будет передать моему сыну, что он носитель, в более осознанном возрасте. Но не с глухотой связано.