Девочки, очень советую посмотреть это видео про гены, генетику и Эко.
К слову многие из нас являются носителями поломанных генов, они могут не проявиться, но если встретятся мама и папа с поломанными генами, то есть вероятность что у ребёнка это может проявиться.
Пс:каждый 18й носитель глухоты
ссылка
О господи, зачем это знать, если ничего нельзя сделать, плюс ещё к паранойе 😅🙈
@kat_bat На Эко надо идти уже с пакетом исследований по генетике. Те они будут отбирать, если будут знать, что нужно исключить, если идти без исследований, никто ничего не мониторит, к сожалению.
И сейчас тема эко+генетика продвигается, постепенно, но есть подвижки в этом направлении.
@mila_mila_mila, то ест вообще без исследований по генетике они могут её не учесть и подсадить так же ребенка с поломкой генов . Вот ирония судьбы
@kat_bat Да, к сожалению это так.
И генетики сейчас активно поднимают эту тему.
Так как про это почему-то никто не говорит...
Пришёл результат генетического теста.
У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.
Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.
Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.
Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную ту...
Кто сдавал на гены тромбофилии F2 и F5? Я так понимаю это информация в основном для меня или как? Если я носитель,то что,что то принимать надо будет?
В первую беременность жила без этой информации и ничего 🤷🏼♀️
#беременность

Сделали расширенный нипт, по результатам ребенок здоров, все хорошо, все риски низкие. Но по второй части, где на носительство генов матери, выявилось что я носитель Иммунокостной дисплазии Шимке, ген smarcal1. Геномед предлагают сдать анализ супругу, чтоб исключить носительство этого гена у него. Стоимость анализа 25000. У меня в голове сейчас каша, если честно. Понимаю, что если бы не сделали расширенный тест, то и не знали бы, я так двоих детей родила, не думала даже. Расширенный вообще не та...






Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но э...
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955.
Просто ужас в голове, слезы ручьем(
Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Ребенок оказался носителем поломки, но он чисто передаст, выявили при сдаче в рд, потом к генетику вызывали. Нам было сказано, что при планировании второго если захотим, сдать обоим заранее анализы, чтобы понимать кто то один из нас, тогда не страшно, если двое , тогда ребенку повезло, а второму может нет. Всю эту информацию надо будет передать моему сыну, что он носитель, в более осознанном возрасте. Но не с глухотой связано.