НИПТ при беременности: что показывает, когда нужен и как выбрать
НИПТ - это скрининг, а не точный диагноз.
Окончательный диагноз по НИПТ не ставится.‼️
Что НИПТ обычно делает хорошо
Это трисомии 21 (синдром Дауна)/ 18 (синдром Эдвардса)/ 13(Патау). По ним он самый точный из скринингов, поэтому его и ценят.🙌
Если результат низкого риска
Это значит, что по тем состояниям, которые тест проверял, вероятность очень низкая.
Но это не «100% гарантия», потому что это работа с плацентарной ДНК и с ограниченным набором состояний.
Если результат высокого риска-дальше диагноз не ставится.
Чаще всего выполняется амниоцентез, при котором исследуются клетки плода - эпителиоциты (клетки кожи), обнаруживаемые в околоплодных водах.
Но по половым хромосомам ложноположительных результатов больше, и это всегда нужно обсуждать отдельно и до сдачи анализа.
❗️45,x (синдром Шерешевского-Тернера)
❗️47,XXY (синдром Клайнфельтера) и другие варианты
Если НИПТ показывает низкий риск, вероятность того, что с плодом всё хорошо, действительно высокая.
Именно это и является его основной клинической ценностью.
В каких ситуациях я рекомендую НИПТ:
1. Беременным старше 35 лет — с возрастом матери повышается риск хромосомных нарушений.
2. При повышенном риске по результатам первого скрининга (УЗИ и/или биохимический скрининг в 11–13 недель).
3. Если в анамнезе были:
* беременность с хромосомной патологией,
* выкидыши по неясной причине.2+
Нипт Выполняется с 10 недель
Срок готовности 7-14 дней
Чем отличаются разные НИПТ
1. По объёму анализа
* Базовый НИПТ ✔ 21, 18, 13 ➜ самый надёжный и доступный, в ситуациях когда это просто желание женщины , без показаний
* Расширенный ✔ + половые хромосомы, в случае высоких рисков по узи или крови (скрининг)
* Максимальный ✔ + редкие трисомии, микроделеции . В случае, когда по узи выявлены признаки редких хромосомных аномалий #ниптшамова
Комментариев ещё никто не написал.
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
Как я прошла долгий путь к материнству?
Долгий путь к материнству и моя 8 беременность.
Раз все пишут свою историю ,я тоже решили ,коротко рассказывать не умею , устраивайтесь поудобнее, будет много букв ..
Начну наверное с первой беременности ,был аб по мед.показаниям
Познакомилась с мужем,начали вместе жить в первый месяц знакомства ,через какое то время наступила беременность 2 ,кровотечение выкидыш через неделю задержки , естественный отбор говорили врачи ,через 6 месяцев 3 беременность ,через неделю кровотечение ,выкидыш ,чер...
Что делать с приступами у ребенка? Помогите советом!
Девушки, прошу помогите вывести в ТОП эту запись!! Нужно в комментариях написать «топ»
Не знаем что делать, может кто с таким сталкивался.У сына (1.4)странные приступы. Начались они как полнзли верхние зубы. Первый был в августе. Эпизод обмякания. Подумали кардиология, обследовались в Москве-сказали не сердце, скорее всего аффективно респираторный синдром. И вот с ноября снова приступы, сначала по 4 раза в день 4 дня , две недели перерыв. Потом снова также. Делали экг, холтер во время приступов...
Как справляться с вмешательством бабушек в воспитание детей?
Когда в нашу жизнь беспардонно вторгаются… бабушки
Бабушки появляются с рождением внуков. Если до этого момента у вас были мамы или тёщи и свекрови, то после появления ваших детей в этих прекрасных женщин вселяются… бабушки! И их перевоплощение происходит не в глухое полнолуние, а в ясный день при виде детских ножек без носочков, головёнок без шапочек и целиком детей без кофточек. Бабушку легко можно узнать по готовности накормить ребёнка в любой непонятной ситуации, надеть на него лишнюю одежд...
Как перевести новорожденного на ИВЛ в Москву: срочная помощь
Девочки, срочно как перевести ребенка на ивл(новорожденного) в Москву??? По факту ребенка перевели с краснодарского пц в Новорос умирать…
Может у кого есть связь с нашими ростовскими неанотологами в пц или 20… это всяко ближе
Ребенок рожден 19.09.2025 года. Роды прошли тяжело. У мамы было многоводие(иж45).. кс не делали,тянули в общей сложности 4 недели. Крошка рождена на сроке 37.4. В родах выдавливали воды и ребенка логтями.. сразу забрали кроху. В процессе теряли еще 2 недели потому что прип...