НИПТ при беременности: что показывает, когда нужен и как выбрать

НИПТ - это скрининг, а не точный диагноз.

Окончательный диагноз по НИПТ не ставится.‼️

Что НИПТ обычно делает хорошо

Это трисомии 21 (синдром Дауна)/ 18 (синдром Эдвардса)/ 13(Патау). По ним он самый точный из скринингов, поэтому его и ценят.🙌

Если результат низкого риска

Это значит, что по тем состояниям, которые тест проверял, вероятность очень низкая.

Но это не «100% гарантия», потому что это работа с плацентарной ДНК и с ограниченным набором состояний.

Если результат высокого риска-дальше диагноз не ставится.

Чаще всего выполняется амниоцентез, при котором исследуются клетки плода - эпителиоциты (клетки кожи), обнаруживаемые в околоплодных водах.

Но по половым хромосомам ложноположительных результатов больше, и это всегда нужно обсуждать отдельно и до сдачи анализа.

❗️45,x (синдром Шерешевского-Тернера)

❗️47,XXY (синдром Клайнфельтера) и другие варианты

Если НИПТ показывает низкий риск, вероятность того, что с плодом всё хорошо, действительно высокая.

Именно это и является его основной клинической ценностью.

В каких ситуациях я рекомендую НИПТ:

1. Беременным старше 35 лет — с возрастом матери повышается риск хромосомных нарушений.

2. При повышенном риске по результатам первого скрининга
(УЗИ и/или биохимический скрининг в 11–13 недель).

3. Если в анамнезе были:

* беременность с хромосомной патологией,

* выкидыши по неясной причине.2+

Нипт Выполняется с 10 недель

Срок готовности 7-14 дней

Чем отличаются разные НИПТ

1. По объёму анализа

* Базовый НИПТ
✔ 21, 18, 13
➜ самый надёжный и доступный, в ситуациях когда это просто желание женщины , без показаний

* Расширенный
✔ + половые хромосомы, в случае высоких рисков по узи или крови (скрининг)

* Максимальный
✔ + редкие трисомии, микроделеции . В случае, когда по узи выявлены признаки редких хромосомных аномалий #ниптшамова