Эссенциальная тромбоцитемия у ребёнка: ищу таких же детей и не могу найти

так вроде быстрее выходит, и шансов больше

@skoda4ka буду знать, спасибо

@skoda4ka а я просто вообще не знала, что для этого нужно делать

я понимаю 🫂

@skoda4ka спасибо

Спасибо большое за вашу историю. Правильно ли я понимаю, что диагноз вам поставлен уже во взрослом возрасте? Каких-то великих ограничений нет? Говорят ли врачи о каких-то возможных осложнениях? А что вообще говорят врачи? Страшно от того, что нет исследований, где участвовали бы дети, и не понятно как ведет себя эта болезнь у детей, потому что как говорят болезнь протекает не совсем так, как у взрослых. И вот например нашла одно исследование тоже со взрослыми, и там вообще грустные цифры, и опять же пишут, что у детей неизвестно как это будет.

Да, все верно, диагноз поставлен во взрослом возрасте. Случайно совершенно. Вообще, обследовалась у аллерголога. Перед аллергопробами сдала общий анализ крови и врач обратила внимание на высокие тромбоциты, отправила к гематологу. Я потом рылась в своей детской карточке, но не нашла нигде анализ с тромбоцитеми, так странно. Поэтому не знаю, с какого возраста у меня вообще начались эти проблемы. Мой гематолог про ограничения ничего не говорит особо. Конечно, лучше придерживаться нормального питания (не есть много жирного и пр.), избегать вредные привычки. Чтобы не забивать сосуды, не провоцировать тромбообразование. Говорит, что когда показатели тромбоцитов вырастают до 1000 и более, тогда уже есть необходимость принимать тяжёлые химиопрепараты. Но может до этого и не дойдёт. В-общем, все так туманно и не понятно. Первое время было страшно, тоже читала, искала информацию в интернете. Пугали все эти статьи. Но сейчас живу обычной жизнью, просто мониторю показатели крови. Данная мутация не передаётся по наследству детям. Заболевание хроническое. Читала, что очень многое зависит от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше, тем лучше. Надеюсь, хоть немного вам помогла своей историей. Здоровья вам и вашим девочкам!

спасибо. У нас уже 1228 показатели. Мы обнаружили 25 октября тромбоциты 1009, и уже 18 ноября легли в больницу к лучшему гематологу в крае, но вот тромбоциты растут... Следующий прием 12 января, не знаю что нам скажут.

Пусть все наладится! Я в самом начале своего пути ходила помимо гематолога в областной больнице, на платный приём, чтобы услышать ещё одно мнение другого специалиста. Так вот, в частной клинике мне врач сказала, что не все гематологи специализируются в этой области. Нужен специалист именно по данной мутации. Мой нынешний врач как раз по этому профилю

мы выбрали лучшего гематолога. У нас к сожалению особо не из кого выбирать. Мы сразу ходили к ней в частном порядке, но она заведующая отделением детской онкогематологии в краевой детской больнице, и она сразу же нас к себе положила, чтобы максимально быстро все проверить. И мы исключили всеможные причины реактивного тромбоцитоза, по костному мозгу исключили миелолейкоз и миелофиброз, и она сразу хотела вывести нас через телемедицину на центр Рогачева, потому что единственное оставшееся подозрение это ЭТ, но этот диагноз подтверждается только через них, но в центре Рогачева сказали бесполезно сейчас это делать, нужно хотя бы систематически 4 месяца наблюдаться, а потом опять ложиться и уже организовывать телемост с Рогачева и либо они нас к себе будут вызывать, либо мы будем на базе нашей больницы, но все анализы назначать и принимать решения будут в центре Рогачева, то есть наша больница будет просто посредником.

Вы сейчас что-то принимаете из лекарств?

нет. Агрегация тромбоцитов хорошая, они вообще не склеиваются, поэтому кровораздижение никакое не назначали. И симптомов типа усталости, головной боли, онемения ничего нет. Мы и обнаружили абсолютно случайно это. Младшая дочка заболела и педиатр сказала, какая-то она у вас бледненькая сдайте кровь на общий анализ и ферритин посмотреть, вдруг есть анемия. Ну я и думаю, повезу обеих, и обеим кровь сдам на всякий случай, вот так и выявилось.

Пусть все нормализуется и поскорее прояснится! Главное, точный диагноз найти, лечение по необходимости. Я вот с вами тоже впервые общаюсь на тему этого заболевания, не встречала никого с подобным диагнозом. Но у гематолога есть ещё такие пациенты, как я, вроде. Но не дети, тоже взрослые уже

в том то и дело, что до 2010 года у детей не было какбудто такого заболевания. Не было случаев якобы, не очень конечно верится в это. И исследований нет никаких. И вот получается с детьми все вообще неизвестно. Сегодня смотрела какого-то гематолога и вот он сказал что в 2022 году было около 90 случаев в мире у детей. И наша врач сказала что за 28 лет практики у нее было два ребенка с таким диагнозом

Это удивительно, конечно

вот я так же думаю. Мне кажется это не возможно, может быть раньше это заболевание иначе интерпретировали...

Вполне может быть так, да

Здравствуйте. И мне такой же диагноз ставили во вторую беременность.

Там вообще полетело здоровье. Тромбоциты повышенные были и гормоны щитовидной железы показатели съехали.

Стояла на учёте у гематолога после родов. В беременность вторую пила Курантил, Кардиомагнил.

А можно поинтересоваться, какое питание у вас? Можете в общих чертах описать?

здравствуйте, под другим вашим комментарием ответила. Но вот сейчас вижу, что у вас в беременность это было. Читала такие истории, что после со временем приходит в норму. А у нас немного другая ситуация. У вас можно сказать реактивный тромбоцитоз был, как реакция организма на беременность. А нам первичный ставят, именно поломка в работе костного мозга, не излечимая, которую только медикаментами можно контролировать на протяжении всей жизни. Но я все равно с удовольствием послушаю про схему питания, которую вы нашли и применили и увидели улучшения

ой, ничего особенного, на самом деле) просто стараюсь не есть жареное, жирное, не злоупотребляю фастфудом и полуфабрикатами. Овощи, фрукты, зелень почаще. Сладким тоже не злоупотребляю. Обычные принципы правильного питания) алкоголь редко, не курю

Здравствуйте, а как вы обнаружили эту болезнь? У меня во второй половине беременности, к 30 по моему недели начали увеличиваться, самое большое по моему 500 было, после родов упали, потом было долгое кровотечение и они опять влетели, не как не могу найти причину их повышения(((

Здравствуйте! Я там выше писала, что перед сдачей аллергопроб сдала общий анализ крови и аллерголог обратила внимание на очень высокий показатель тромбоцитов. Направила к гематологу. Так я начала обследоваться. Дали направление на сдачу анализа на генные мутации. И после обнаружения мутации одного гена (jak 2) подтвердился диагноз эссенциальная тромбоцитемия

если у вас и сейчас тромбоциты выше 400 то нужно идти на прием к гематологу со свежим общим анализом крови, в идеале дополнительно сделать подсчет тромбоцитов по фонио, это идет как ручной подсчет и гематолог уже направит дальше обследоваться. В первую очередь дополнительно сдать С-реактивный белок, чтобы исключить воспаление в организме (соэ из общего анализа не подойдет). Если С-реактивный белок в норме, следующий шаг искать железодефицит - ферритин, ожсс, сывороточное железо и еще по-моему есть какойто показатель, на фольку сдать и витамин В12. Если тут все норм, то есть нет воспаление и железодефицита, то гематолог отправит сдавать на мутацию, у взрослых это чаще ген jak2. То есть в первую очередь ищут вторичный или реактивный тромбоцитоз, а потом уже первичный, так как это совершенно разные болячки и требуют совершенного разного подхода. Если вторичный тромбоцитоз можно излечить, то первичный только поддерживать

у меня вот такие дела, до сих пор выше 400, я уже была у гематолога пол года назад, он мне тоже сказал что надо на мутации сдавать, пока нету возможности вот не как сдать(

Просто с чего вдруг, всю жизнь не было не каких мутаций а тут в беременность появилось, странно🤔

это спонтанная приобретенная мутация, с чем связана, даже наука не может ответить, мутация в одном гене из трех, вызывающих эту гадость может быть наследственной, но это очень большая редкость. По хорошему вам сдать комплекс анализов на делезодефицит, если все в норме то сдавать генетику на jak2. Это серьезно, и если действительно есть такая проблема, то чем раньше вы возьмете ее под контроль, тем лучше. Вы уже по другому будете относится к своим состоянии, контролировать. Потому что небольшие ограничения, но они есть, нельзя париться, нужно много воды, возможны тромбы, нельзя много физ нагрузок. Мы помимо ежемесячного ОАК с ручным подсчетом тромбоцитов сдаем гомоцистеин, если повышается сразу фольку подключаем, так как гомоцистеин показывает риск образования тромбов. Мы тоже еще без диагноза, с детками посложнее в этой теме, на месте нам не ставят такой диагноз, в конце июня поедем в Москву в центр Рогачева за диагнозом

ну я в беременность всегда сдавала на свертываемость там все норм было

так какието тонкости с этой свертываемостью. Не расскажу нюансов, но вот у нас немного снижена, то есть развивается синдром Вилли бранда, но риск тромбоза есть, поэтому мы ежемесячно контролируем гомоцистеин, он самый первый показывает что возможно тромбообразование. Короче я пока невдавалась во всю эту тему крови тоже по другому мыслила, а если капнуть там столько нюансов...

буду искать гемотолога, у нас с этим проблемно((

Терапевты мне про анемию говорят, надо обследоваться короче

конечно обидно что у детей в таком возрасте уже болячки такие, откуда вот, да и я 20 лет прожила и даже не знала, у меня до беременности все показатели было в норме, а тут на тебе🙈

Но после родов на третьи сутки я сдавала кровь и там они упали с 500 до 300, а потом вот опять поднялись