Как найти людей с редким диагнозом: первичный тромбоцитоз
Девочки научите как вывести пост в топ. Очень хочу большего охвата, но не знаю как это делать. Я писала пост со своим вопросом, но никого не нашлось, возможно таких детей просто нет в ставропольском крае. Эссенциальная тромбоцитемия , первичный тромбоцитоз! Нам еще окончательно не подтвердили диагноз, но сказали на 98% это он, просто чтобы его окончательно поставить нужно 4-6 месяцев быть под наблюдением гематолога, но когда нас выписали из больницы 24 ноября наша врач сказала, что это он, просто нужно пройти бюрократию, чтобы поставить точно этот диагноз. До 2010 года вообще не было ни одного ребенка с таким диагнозом, в 2022 году было ~90 детей в мире в таким диагнозом. Нигде не могу найти каких-то групп или сообществ о первичном тромбоцитозе, эссенциальной тромбоцитемии. Очень хочется найти таких людей и узнать, а какая она жизнь дальше... Мы с врачем конечно верим в чудо, и в то что детский организм непредсказуем и все самой собой образуется, но пока что динамика только ухудшается
Виктория·
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Здравствуйте. У меня эссенциальная тромбоцитемия. На учёте у гематолога состою несколько лет. Сдавала на генную мутацию, чтобы подтвердить диагноз. Мутация гена Jak2. Тромбоциты у меня относительно не высокие (650 максимум был вроде, в среднем 500-550). Имею в виду относительно заболевания. Сдаю кровь и хожу на приём раз в 3 месяца. Пью кардиомагнил, тромбоасс. Дозировки в зависимости от показателей крови. В беременность тромбоциты приходят в норму. В первую беременность был нарушен кровоток, колола клексан в живот. После родов тоже курс уколов. Сейчас вторая беременность, пока все анализы в норме, в уколах нет нужды
Саша··
Мама дочки (1 год)
@shaste_v_kvadrate, конечно обидно что у детей в таком возрасте уже болячки такие, откуда вот, да и я 20 лет прожила и даже не знала, у меня до беременности все показатели было в норме, а тут на тебе🙈
Но после родов на третьи сутки я сдавала кровь и там они упали с 500 до 300, а потом вот опять поднялись
Саша··
Мама дочки (1 год)
@shaste_v_kvadrate, буду искать гемотолога, у нас с этим проблемно((
Терапевты мне про анемию говорят, надо обследоваться короче
Счастливая Мама··
Мама двоих (5 лет, 9 лет)
так какието тонкости с этой свертываемостью. Не расскажу нюансов, но вот у нас немного снижена, то есть развивается синдром Вилли бранда, но риск тромбоза есть, поэтому мы ежемесячно контролируем гомоцистеин, он самый первый показывает что возможно тромбообразование. Короче я пока невдавалась во всю эту тему крови тоже по другому мыслила, а если капнуть там столько нюансов...
Саша··
Мама дочки (1 год)
ну я в беременность всегда сдавала на свертываемость там все норм было
Счастливая Мама··
Мама двоих (5 лет, 9 лет)
это спонтанная приобретенная мутация, с чем связана, даже наука не может ответить, мутация в одном гене из трех, вызывающих эту гадость может быть наследственной, но это очень большая редкость. По хорошему вам сдать комплекс анализов на делезодефицит, если все в норме то сдавать генетику на jak2. Это серьезно, и если действительно есть такая проблема, то чем раньше вы возьмете ее под контроль, тем лучше. Вы уже по другому будете относится к своим состоянии, контролировать. Потому что небольшие ограничения, но они есть, нельзя париться, нужно много воды, возможны тромбы, нельзя много физ нагрузок. Мы помимо ежемесячного ОАК с ручным подсчетом тромбоцитов сдаем гомоцистеин, если повышается сразу фольку подключаем, так как гомоцистеин показывает риск образования тромбов. Мы тоже еще без диагноза, с детками посложнее в этой теме, на месте нам не ставят такой диагноз, в конце июня поедем в Москву в центр Рогачева за диагнозом
Саша··
Мама дочки (1 год)
у меня вот такие дела, до сих пор выше 400, я уже была у гематолога пол года назад, он мне тоже сказал что надо на мутации сдавать, пока нету возможности вот не как сдать(
Просто с чего вдруг, всю жизнь не было не каких мутаций а тут в беременность появилось, странно🤔
Счастливая Мама··
Мама двоих (5 лет, 9 лет)
если у вас и сейчас тромбоциты выше 400 то нужно идти на прием к гематологу со свежим общим анализом крови, в идеале дополнительно сделать подсчет тромбоцитов по фонио, это идет как ручной подсчет и гематолог уже направит дальше обследоваться. В первую очередь дополнительно сдать С-реактивный белок, чтобы исключить воспаление в организме (соэ из общего анализа не подойдет). Если С-реактивный белок в норме, следующий шаг искать железодефицит - ферритин, ожсс, сывороточное железо и еще по-моему есть какойто показатель, на фольку сдать и витамин В12. Если тут все норм, то есть нет воспаление и железодефицита, то гематолог отправит сдавать на мутацию, у взрослых это чаще ген jak2. То есть в первую очередь ищут вторичный или реактивный тромбоцитоз, а потом уже первичный, так как это совершенно разные болячки и требуют совершенного разного подхода. Если вторичный тромбоцитоз можно излечить, то первичный только поддерживать
Виктория··
Мама двоих (младенец)
Здравствуйте! Я там выше писала, что перед сдачей аллергопроб сдала общий анализ крови и аллерголог обратила внимание на очень высокий показатель тромбоцитов. Направила к гематологу. Так я начала обследоваться. Дали направление на сдачу анализа на генные мутации. И после обнаружения мутации одного гена (jak 2) подтвердился диагноз эссенциальная тромбоцитемия
Саша··
Мама дочки (1 год)
Здравствуйте, а как вы обнаружили эту болезнь? У меня во второй половине беременности, к 30 по моему недели начали увеличиваться, самое большое по моему 500 было, после родов упали, потом было долгое кровотечение и они опять влетели, не как не могу найти причину их повышения(((
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
@lookoffka ой, ничего особенного, на самом деле) просто стараюсь не есть жареное, жирное, не злоупотребляю фастфудом и полуфабрикатами. Овощи, фрукты, зелень почаще. Сладким тоже не злоупотребляю. Обычные принципы правильного питания) алкоголь редко, не курю
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
@lookoffka здравствуйте, под другим вашим комментарием ответила. Но вот сейчас вижу, что у вас в беременность это было. Читала такие истории, что после со временем приходит в норму. А у нас немного другая ситуация. У вас можно сказать реактивный тромбоцитоз был, как реакция организма на беременность. А нам первичный ставят, именно поломка в работе костного мозга, не излечимая, которую только медикаментами можно контролировать на протяжении всей жизни. Но я все равно с удовольствием послушаю про схему питания, которую вы нашли и применили и увидели улучшения
Татьяна··
Мама четверых детей, беременна
Здравствуйте. И мне такой же диагноз ставили во вторую беременность.
Там вообще полетело здоровье. Тромбоциты повышенные были и гормоны щитовидной железы показатели съехали.
Стояла на учёте у гематолога после родов. В беременность вторую пила Курантил, Кардиомагнил.
А можно поинтересоваться, какое питание у вас? Можете в общих чертах описать?
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Вполне может быть так, да
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
вот я так же думаю. Мне кажется это не возможно, может быть раньше это заболевание иначе интерпретировали...
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Это удивительно, конечно
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
в том то и дело, что до 2010 года у детей не было какбудто такого заболевания. Не было случаев якобы, не очень конечно верится в это. И исследований нет никаких. И вот получается с детьми все вообще неизвестно. Сегодня смотрела какого-то гематолога и вот он сказал что в 2022 году было около 90 случаев в мире у детей. И наша врач сказала что за 28 лет практики у нее было два ребенка с таким диагнозом
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Пусть все нормализуется и поскорее прояснится! Главное, точный диагноз найти, лечение по необходимости. Я вот с вами тоже впервые общаюсь на тему этого заболевания, не встречала никого с подобным диагнозом. Но у гематолога есть ещё такие пациенты, как я, вроде. Но не дети, тоже взрослые уже
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
нет. Агрегация тромбоцитов хорошая, они вообще не склеиваются, поэтому кровораздижение никакое не назначали. И симптомов типа усталости, головной боли, онемения ничего нет. Мы и обнаружили абсолютно случайно это. Младшая дочка заболела и педиатр сказала, какая-то она у вас бледненькая сдайте кровь на общий анализ и ферритин посмотреть, вдруг есть анемия. Ну я и думаю, повезу обеих, и обеим кровь сдам на всякий случай, вот так и выявилось.
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Вы сейчас что-то принимаете из лекарств?
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
мы выбрали лучшего гематолога. У нас к сожалению особо не из кого выбирать. Мы сразу ходили к ней в частном порядке, но она заведующая отделением детской онкогематологии в краевой детской больнице, и она сразу же нас к себе положила, чтобы максимально быстро все проверить. И мы исключили всеможные причины реактивного тромбоцитоза, по костному мозгу исключили миелолейкоз и миелофиброз, и она сразу хотела вывести нас через телемедицину на центр Рогачева, потому что единственное оставшееся подозрение это ЭТ, но этот диагноз подтверждается только через них, но в центре Рогачева сказали бесполезно сейчас это делать, нужно хотя бы систематически 4 месяца наблюдаться, а потом опять ложиться и уже организовывать телемост с Рогачева и либо они нас к себе будут вызывать, либо мы будем на базе нашей больницы, но все анализы назначать и принимать решения будут в центре Рогачева, то есть наша больница будет просто посредником.
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Пусть все наладится! Я в самом начале своего пути ходила помимо гематолога в областной больнице, на платный приём, чтобы услышать ещё одно мнение другого специалиста. Так вот, в частной клинике мне врач сказала, что не все гематологи специализируются в этой области. Нужен специалист именно по данной мутации. Мой нынешний врач как раз по этому профилю
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
спасибо. У нас уже 1228 показатели. Мы обнаружили 25 октября тромбоциты 1009, и уже 18 ноября легли в больницу к лучшему гематологу в крае, но вот тромбоциты растут... Следующий прием 12 января, не знаю что нам скажут.
Виктория··
Мама сына (2 года), беременна (19 нед.)
Да, все верно, диагноз поставлен во взрослом возрасте. Случайно совершенно. Вообще, обследовалась у аллерголога. Перед аллергопробами сдала общий анализ крови и врач обратила внимание на высокие тромбоциты, отправила к гематологу. Я потом рылась в своей детской карточке, но не нашла нигде анализ с тромбоцитеми, так странно. Поэтому не знаю, с какого возраста у меня вообще начались эти проблемы. Мой гематолог про ограничения ничего не говорит особо. Конечно, лучше придерживаться нормального питания (не есть много жирного и пр.), избегать вредные привычки. Чтобы не забивать сосуды, не провоцировать тромбообразование. Говорит, что когда показатели тромбоцитов вырастают до 1000 и более, тогда уже есть необходимость принимать тяжёлые химиопрепараты. Но может до этого и не дойдёт. В-общем, все так туманно и не понятно. Первое время было страшно, тоже читала, искала информацию в интернете. Пугали все эти статьи. Но сейчас живу обычной жизнью, просто мониторю показатели крови. Данная мутация не передаётся по наследству детям. Заболевание хроническое. Читала, что очень многое зависит от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше, тем лучше. Надеюсь, хоть немного вам помогла своей историей. Здоровья вам и вашим девочкам!
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
Спасибо большое за вашу историю. Правильно ли я понимаю, что диагноз вам поставлен уже во взрослом возрасте? Каких-то великих ограничений нет? Говорят ли врачи о каких-то возможных осложнениях? А что вообще говорят врачи? Страшно от того, что нет исследований, где участвовали бы дети, и не понятно как ведет себя эта болезнь у детей, потому что как говорят болезнь протекает не совсем так, как у взрослых. И вот например нашла одно исследование тоже со взрослыми, и там вообще грустные цифры, и опять же пишут, что у детей неизвестно как это будет.
Ирина·
Мама двоих (4 года, 9 лет)
Топ
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
@skoda4ka спасибо
Удалён··
я понимаю 🫂
Счастливая Мама··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
@skoda4ka а я просто вообще не знала, что для этого нужно делать
Ирина··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
@skoda4ka буду знать, спасибо
Удалён··
так вроде быстрее выходит, и шансов больше