Генетический анализ при семейной нейробластоме: чего ждать
Всем привет. Ну в общем в генетическом институте, куда мы ездили с детьми взяли у нас анализы. Теперь ждём результат. Честно, очень надеюсь что найдется какая нибудь поломка. Это хотя бы даст ответ, чего ждать в будущем. Чем это черевато для детей и для их детей. Будет хоть какое то понимание. Потому что будь такой диагноз у одного ребенка, как это было сначала с дочкой, я бы не парилась. Это разовая акция и на этом все. А когда уже семейный случай, нейробластома у обоих. То явно, что где то есть поломанный ген. Генетик на консультации обмолвилась, что есть даже вероятность запрета продолжения рода. То что каждый следующий наш ребёнок будет рождаться с нейробластомой, это 100%. А вот будут ли у моих внуков такие диагнозы, это пугает.
Полный геном мы сдавали, он чистый. Но мне сразу сказали, что это не конец, что много генов не изучено. Искать нужно. Так что теперь дружно ждем результаты
Комментарии
Нам полный геном делали в рогачева, когда они прислали результат, генетик написала, что больше они нам ничего предложить не могут, но мы можем обратиться в Бочкова. Может там что то есть. Я той осенью с ними оформили видео телемед, пообщалась, мне генетик уже из Бочкова сказала, берите детей, берите парафиновые блоки с опухолью и приезжайте. На консультацию мы попали к другому врачу, она сначала тоже сказала, а что мы вам должны смотреть, если геном чистый. Пошла к тому врачу, с которой был телемед. Узнать, что она имела ввиду и какие анализы хотела брать. Потом генетик сказала, что переговорит с лабораториями, которые есть на базе Бочкова, что те нам могут предложить. Какие анализы могу сделать, вот в итоге пришло на почту письмо, что в работу взяты вот эти анализы. И как мне сказала генетик из рогачева, что геном не все может показать, не все поломки. Потому что многие гены еще не изучены и их просто нет в базах, не на все гены есть реагенты и не все вписано в библиотеку генов. Я просила сделать новый геном в Бочкова, но отказали, так как результаты генома уже есть
В нашем случае будут искать я так поняла перекрестные поломки в самих опухолях, и поломки касаемо онко
Всё же расскажи подробнее, если полный геном чистый - что ещё могут искать? И это только в Бочкова могут искать? Я всё не могу понять это, ведь полный геном - это вроде как всё, что известно науке... Я думала, после этого искать уже бессмысленно... У нас вот тоже полный геном чистый ((