Генетический анализ ребенка: где сдать редкое заболевание
Здравствуйте, если тут генетики. Мне очень нужна помощь, у моего ребёнка редко генетическое заболевание, для определения его мутации необходимо сдать кровь родителям (то есть мне и мужу) какой конкретно ген сдать Я знаю. Но где его сдать мне непонятно.
Рожала ребёнка в Москве в Кулакова, там взяли кровь на проведение теста - генетический анализ они обещали сделать в течение 3 месяцев, а по факту анализ был готов в 5 месяцев, ждать столько конечно мне не хочется. И вот этот момент, пока мы сдадим кровь, отправим её в Москву, пока они сделают этот анализ, сколько времени на это уйдёт❓
Поискала в интернете и нашла генетические лаборатории, но конкретно мне интересующий ген они не могут сделать сквернирование. Предлагают другое ( и вот тут у меня возникает не понятие, то ли мне предлагают или нет)
Генетики в перинатальном центре конкретного ответа мне не дали, а также не предложили сделать у них анализ этого Гена (даже на платной основе)
Я прекрасно понимаю, что лечению моего ребёнка зависит от того передался он по наследству или мутировал самостоятельно. (Аутосомно-доминантно или новая мутация)
Мне нужна консультация какой именно анализ Мне необходимо сдать.
Может быть я где-то что-то и неправильное написала, так как я не генетик и особо не разбираюсь в этом, может быть тут есть именно тот кто меня поймёт.
Комментарии
Можете обратиться к нашим генетикам в областную , телефон есть в интернете, они проконсультируют как правильно быть. Знаю , что могут положить в областную детскую, там взять анализы у ребенка и направить их в Москву
Если у вас есть заключение генетика с подтверждённый поломкой гена, то вы обращаетесь в Геномед (есть у нас в городе) и сдаете свой материал и мужа на секвенирование по Сэнгеру на основании результата ребёнка.
@lime23 спасибо, Геномед я и выбрала это в Воронеже, и вариант Бочкова ещё хочу
В Воронеже нет генетиков хороших. Можно взять онлайн консультацию в Бочкова в Москве. Там быстро отвечают. Буквально несколько дней было.
А ген анализы мы сдавали в Геномеде. Там кстати тоже был генетик консультирующий у них онлайн.
@galina_077, вы еще можете поискать в соц сетях группы и форумы по вашей болезни. Там обычно много полезной информации. И есть имена специалистов грамотных по конкретному заболеванию.
@lime23 я нашла такую группу, но очень много новой информации, переварить ее всю сложно. Но и упустить момент помочь ребенку не хочется.
@galina_077, многие мамы там охотно делятся информацией кстати.
Напишите @ol_sh92, может сможет вам подсказать по генетикам
Девочки
Посоветуйте
Предлагают 3 варианта :
1. Медикаментозно. В этом случае сдать на генетический анализ нельзя
2. Выскабливание утром, ген анализ можно сделать, но процедура более травматичная
3.выскабливание срочно прям сейчас (так как есть небольшая температура сейчас), ген анализ не сдать уже, травматичность та же
Риски того и того известны, ну в плане что медикаментозно тоже может не выйти всё и тд и тп
Девочки! Мне нужно срочно сдать анализ крови на мутации генов гемостаза, и конкретные показатели которые надо указаны).... Кто может подсказать , где можно сдать завтра чтобы и по цене сколько ? Дайте Советы !!!! В ДНКом к сожаление забор крови только с пон по пятн((((((
Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам
Здравствуйте, можно пожалуйста в топ
Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить?
От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак
Привет девочки.
Подскажите кто сдавал анализ на
«генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого были выявлены мутации.
Вы проходили терапию? нормально выносили?
сдала анализы на мутации, и конечно же они у меня есть.
7 из 12.😪😞
интересно прочитать про тех, у кого тоже были мутации и кто выносил и родил здорового ребёнка!
Генетический анализ при раке у детей: мой опыт и результаты
Решила написать развёрнуто по поводу генетики.
Это будет лонгрид, но по другому никак 🤷
Вводные.
1. В нашей семье с обеих сторон рака нет. Никакого.
Рак присутствует в побочных ветках, типа брат бабушки первой и сестры бабушки второй.
2. У меня в карте нет никаких хронических заболеваний. Есть особенности, но нет заболеваний. Особенности, не влияющие на жизнь. Повышенная кровоточивость десен, при условии нормальных тромбоцитов, отсутствие агрегации тромбоцитов с коллагеном, хрупкость кожи, но э...
Мы были на консультации у Курбатова в Небольнице. Дал направление на анализ. Через Геромед думаем сдать