Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Galina
Galina
Мама двоих (младенец)

Генетический анализ ребенка: где сдать редкое заболевание

Здравствуйте, если тут генетики. Мне очень нужна помощь, у моего ребёнка редко генетическое заболевание, для определения его мутации необходимо сдать кровь родителям (то есть мне и мужу) какой конкретно ген сдать Я знаю. Но где его сдать мне непонятно.

Рожала ребёнка в Москве в Кулакова, там взяли кровь на проведение теста - генетический анализ они обещали сделать в течение 3 месяцев, а по факту анализ был готов в 5 месяцев, ждать столько конечно мне не хочется. И вот этот момент, пока мы сдадим кровь, отправим её в Москву, пока они сделают этот анализ, сколько времени на это уйдёт❓

Поискала в интернете и нашла генетические лаборатории, но конкретно мне интересующий ген они не могут сделать сквернирование. Предлагают другое ( и вот тут у меня возникает не понятие, то ли мне предлагают или нет)

Генетики в перинатальном центре конкретного ответа мне не дали, а также не предложили сделать у них анализ этого Гена (даже на платной основе)

Я прекрасно понимаю, что лечению моего ребёнка зависит от того передался он по наследству или мутировал самостоятельно. (Аутосомно-доминантно или новая мутация)

Мне нужна консультация какой именно анализ Мне необходимо сдать.

Может быть я где-то что-то и неправильное написала, так как я не генетик и особо не разбираюсь в этом, может быть тут есть именно тот кто меня поймёт.

14

Комментарии

svetlorik

Света

Напишите @ol_sh92, может сможет вам подсказать по генетикам

lime23

Яна

Мама двоих (2 года, 5 лет)

В Воронеже нет генетиков хороших. Можно взять онлайн консультацию в Бочкова в Москве. Там быстро отвечают. Буквально несколько дней было.

А ген анализы мы сдавали в Геномеде. Там кстати тоже был генетик консультирующий у них онлайн.

lime23

Яна

Мама двоих (2 года, 5 лет)

@galina_077, вы еще можете поискать в соц сетях группы и форумы по вашей болезни. Там обычно много полезной информации. И есть имена специалистов грамотных по конкретному заболеванию.

galina_077

Galina

Мама двоих (младенец)

я нашла такую группу, но очень много новой информации, переварить ее всю сложно. Но и упустить момент помочь ребенку не хочется.

lime23

Яна

Мама двоих (2 года, 5 лет)

многие мамы там охотно делятся информацией кстати.

ol_sh92

Ольга

Мама сына (3 года)

Если у вас есть заключение генетика с подтверждённый поломкой гена, то вы обращаетесь в Геномед (есть у нас в городе) и сдаете свой материал и мужа на секвенирование по Сэнгеру на основании результата ребёнка.

galina_077

Galina

Мама двоих (младенец)

@lime23 спасибо, Геномед я и выбрала это в Воронеже, и вариант Бочкова ещё хочу

dianadil

Дианочка

Можете обратиться к нашим генетикам в областную , телефон есть в интернете, они проконсультируют как правильно быть. Знаю , что могут положить в областную детскую, там взять анализы у ребенка и направить их в Москву

gelle

Elle

Мы были на консультации у Курбатова в Небольнице. Дал направление на анализ. Через Геромед думаем сдать

Девочки! Мне нужно срочно сдать анализ крови на мутации генов гемостаза, и конкретные показатели которые надо…

Девочки! Мне нужно срочно сдать анализ крови на мутации генов гемостаза, и конкретные показатели которые надо указаны).... Кто может подсказать , где можно сдать завтра чтобы и по цене сколько ? Дайте Советы !!!! В ДНКом к сожаление забор крови только с пон по пятн((((((

Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам

Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак

Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого…

Привет девочки. Подскажите кто сдавал анализ на «генетические риски осложнений беременности и патологии плода», и у кого были выявлены мутации. Вы проходили терапию? нормально выносили? сдала анализы на мутации, и конечно же они у меня есть. 7 из 12.😪😞 интересно прочитать про тех, у кого тоже были мутации и кто выносил и родил здорового ребёнка!