Всем привет! Продолжаем разбирать наследственные онкологические синдромы.

СИНДРОМ ЛИ ФРАУМЕНИ

Синдром Ли-Фраумени — это редкий наследственный синдром, который

увеличивает риск возникновения широкого спектра опухолей. При этом,

склонность к развитию новообразований передается по наследству, то есть от

родителя к ребенку.

Мутантный ген: TP53

Ассоциированные опухоли:

Саркомы мягких тканей и костей

Рак молочной железы (ранний возраст)

Адренокортикальный рак (надпочечники)

Опухоли мозга

Лейкемия

Рак щитовидной железы

Лимфомы и тд

Подсчитано, что у 50% людей с синдромом Ли-Фраумени хотя бы одно злокачественное новообразование разовьется к 30-35 годам; а у более чем 80% — к 60 годам. При этом, риск развития рака у мужчин сравнительно ниже, чем у женщин.

Кроме того, люди с синдромом Ли-Фраумени подвергаются повышенному риску развития первично-множественных и радиационно-индуцированных опухолей, поэтому не делают таким людям кт, рентген, пэт. Только МРТ и УЗИ.

Скрининг и профилактика у носителей мутации ТР53:

Тщательный сбор анамнеза, это всегда очень важно, если в семье кто-то из кровных родственников болел онкологическим заболеванием!

Люди с подтвержденным синдромом должны избегать лучевой терапии и облучения в целом!

Генетическое консультирование и обследование с детства!

• Ежегодный медицинский осмотр врачом, включая тщательное исследование кожи (исключение меланомы) и неврологический осмотр (исключение симптомов опухолей центральной нервной системы)

• Ежегодная МРТ головного мозга

• Ежегодная МРТ всего тела

• УЗИ брюшной полости каждые 3-4 месяца