Девочка в 15 лет узнала, что мальчик: клинический случай

Девочка, которая в 15 лет узнала, что мальчик.

Клинический случай (не мой, обсуждали на встрече эндокринологов). У девочки в 15 лет не было месячных, с этим обратились к эндокринологу, других жалоб не было. При обследовании половых гормонов зашкаливал тестостерон, взяли повторно, то же самое. А вот на узи малого таза не было ни матки, ни яичников. Взяли кариотип - ХУ, то есть генетически это мужчина. Хотя внешне и по поведению абсолютно нормальная обычная девушка, разве что волос в паху и подмышках мало.

Диагноз: синдром тестикулярной феминизации. То есть тестостерон есть, но он не работает. Полная форма этого заболевания бывает крайне редко. Есть теория, что этот синдром был у Жанны д'Арк 😉

А что дальше с этой девочкой будет? Проведена операция (удалены гонады), назначена заместительная гормональная терапия. Будет жить почти как обычно, только детей не будет.

Интересен такой формат? Клинические случаи, но не мои

UPD кому интересно - ссылка на похожий случай ссылка

#детскийэндокринолог
#dr_elly