·Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)

Что такое синдром Нунан? Симптомы и лечение у детей

Синдром Нунан

Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.

И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000-2500 детей.

Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).

Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!

Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:

- широко посаженные глаза.

- низко расположенные уши.

- короткая шея.

- низкий рост волос на затылке.

А также другие симптомы (в фото).

Диагноз может быть установлен, если:

• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.

• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.

Интересные факты:

- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.

- признаки могут проявиться в любом возрасте.

- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).

- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.

- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.

Применяется ли гормон роста?

Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).

Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.

Слышали ли вы ранее о таком синдроме?

Ещё больше о норме и патологии роста здесь - https://mom.life/post/66d1597ec8f0830af253abd4

Синдром нунан Детское здоровье Генетические заболевания

@dr_alesja у этой моей девочки родители состоятельные. Девочка уо, но добрейшая, милейшая, улыбчивая. Как солнышко. Её все специалисты очень полюбили. Мама говорила, что они планируют пластикой убрать внешние особенности синдрома на лице. Почему то её прям напрягала внешняя сторона. Надеюсь передумает.

15.05.20251 отметок «Нравится»Ответить

КатеринаМама двоих (5 лет, 8 лет)

А как речь у таких детей? Есть ли нарушения и если есть, их можно скорректировать?

28.03.2026Ответить

Sarkasmus provayder Мама троих детей

@momofdaughters плохо с речью, познавательная функция снижена. Как раз с этой проблемой они и приходили в центр. Логопеды занимались, но особых успехов не достигли. Но думаю степень поражения у всех разная, по 1 случаю судить сложно. В литературе указывают что проблема с речью и слухом характерна для этого синдрома. У нас много деток с генетическими синдромами и разница в речи и интеллекте значительная. Есть с СД, которые читают, считают и усваивают программу начальной школы.

28.03.2026Ответить

❤️💃🏼🫶🏼Мама троих детей

Читала об этом синдроме. Подскажите, пожалуйста, а может быть такой синдром у человека с низким ростом, внешними признаками, но с высоким интеллектом, выше среднего, кандидат наук?

15.05.2025Ответить

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

Да, конечно, критерии постановки такие, что не все симптомы должны присутствовать. То есть задержка умственного развития может отсутствовать

15.05.2025Ответить

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».

Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?

!!!Прошу вывести в топ!!! Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием. Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. Особенно интересует Воронеж. Интересует кто и как лечился.

Воспитание особенных детей

Девочки, может кто то воспитывает особенных детей, я имею ввиду с синдромами, как вы справляетесь? Я не смогла сделалать пролкол чтобы убедиться, но ку дочечери задержка развития на 5 недель и у меня многоводие. Венчиковп сказалв что скорее вмего это какой то синдром, плюс сложный впс

Синдром KBG у ребенка: что делать и куда обращаться в России

Реальная история мамы: генетический анализ выявил редкий синдром KBG. В России нет специалистов по этому заболеванию. Читайте советы других мам и присоединяйтесь к обсуждению!

Красота и синдром Дауна

Девочки, такой вопрос. Синдромы. Разные. Возьмём, допустим, самый «привычный» для нас - синдром Дауна. Известный многим. Все детки и взрослые с синдромом имеют определеную специфическую внешность. И вот о чем я хочу спросить: можете ли вы искренне назвать человека/ребёнка с СД красивым? Или внешность все же отталкивающая ? Хочу именно чужую позицию послушать сперва, не озвучивая свою.