Низкий рост у девочек: когда сдавать кариотип?
Что ж, вы выбрали эту тему - я подчиняюсь 😊
Всем девочкам с низким ростом (-2 sds и ниже) рекомендовано сдавать кровь на кариотип.
Как мы помним из уроков биологии (не все 😁) у девочек в норме должно быть 46ХХ, у мальчиков 46ХУ. При нарушениях бывают самые разные заболевания, например, синдром Шерешевского-Тернера. Это когда у девочек не хватает одной Х. Симптомы: низкий рост, врождённые пороки сердца, почек, негармоничное телосложение, бочкообразная грудная клетка, расставленные соски, короткая шея, крыловидные складки шеи, задержка полового развития и многое-многое другое.
Частота встречаемости 1:2000-1:2500, так что вы по-любому видели таких людей
Но иногда бывают мозаичные (частичные) формы и таких девочек в детстве можно выявить только по низкому росту. Отсюда и такой стандарт: низкий рост у девочки-кровь на кариотип
Чем раньше начато лечение, тем лучше прогнозы
Ох, не знаю, понятно ли написала? Если я не зря потратила свое и ваше время - ставьте ❤️🌷
#dr_elly
Лучший комментарий
О, а ещё я наткнулась на новый способ определения роста, веса, очень удобный+ там есть расчёт по родителям тоже, это вообще 🔥
В планах опубликовать об этом пост на следующей неделе
Комментарии
Элина, здравствуйте. Скажите пожалуйста, если девочке 14 лет и года 1,5 идут менструации, есть смысл сдавать на кариотип?
Или уже нет шанса, что можно откорректировать рост?
У подруги дочь невысокая (но у подруги и родители невысокие, а сама подруга немного выше родителей)
Здравствуйте! В любом возрасте есть смысл сдавать на кариотип, если есть показания. Но если с месячныии все ок, то нет смысла
Подскажите пожалуйста, мальчику 13 лет, рост 135см. На кариотип сдавали, делали пробу на гормон роста, половые гормоны, щитовидку проверяли, рентген позвоночника делали, на дефициты сдавали, отклонений нет. Но мальчик растёт очень медленно. На что ещё проверить? Отстаёт психически. Вот как выглядит на лет 10, так и психическое развитие
Еще синдром Корнелии де Ланге несет вид карликовости
Но я так и не поняла
Модно ли гормон роста
Эндокринолог говорит не показан
А девочкам с высоким ростом? Возраст 4 года рост 113.
У меня очень низкая дочь с очень низким весом. И мы естественно сдавали кариотип, все хорошо. Но проблема низкорослости не найдена
@dr_elly я надеюсь, что нет никаких заболеваний. Ребёнок начнет расти. Есть же люди ростом 150 см.
@valja_dasha, моя тоже примерно такого роста может чуть больше ,но я 1.50 и муж около 1.67 -1-66 я тоже мелкая и в школе была маленькой ,но не сдавала ни когда ничего да и родители не искали
@vip.semovskaya скорее всего дочка в вас. Я выше 163, муж 174. Поэтому меня так тревожит моя мелкая дочь, но, пока наблюдаем, эндокринолог сказала.
@lenas23 @dr_elly @mom_nurse извиняюсь, наверно что-то перепутала
У меня первая замершая беременность - причиной была Моносомия Х
Мозаиков, кстати, тоже много и часто об этом девушка может узнать при сложностях забеременеть
Поэтому я считаю (как врач), что всем деткам нужно его сдавать
В соотношении цена - результат - это очень выгодное исследование и один раз на всю жизнь
@dr_alesja ну если и таких не кариотипировать, то не знаю)
@dr_elly, но мозаики девочки тоже часто без симптомов почти
Подскажите пожалуйста, а почему рождаются дети с карликовостью?
У мужа первая жена родила на раннем сроке девочку, со спинобифидой и карликовость. Но она не выжила...
Когда я забеременела, я не знала об этом, муж рассказал только спустя время, когда я уже родила( у нас обычный мальчишка, тттт).
Дочка 106 см в 5 лет . Родилась 3150 кг 50 см.
Я и ее отец 170
А есть ли смысл сдавать тесты во взрослом возрасте?
Тернера ? Сейчас смотрю вызовите акушерку там главный врач у них тернер наверное он этот синдром открыл . Не по теме конечно но все же
Подскажите пожалуйста если у девочки ифр1 -2,50 нг/мл?
По калькулятору -1.5 SDS
@karina_ryn моя мельче родилась. 2480, 50 см. Так мелкая все время по сравнению с ровесниками идет
@natalya.pi, мы только первый месяц набрали 800 гр, а дальше потом ниже нормы все было, в итоге уже по 100-150гр. При условии что мы едим абсолютно все, с аппетитом вообще проблем нет. Из за этого и обратились к эндокринологу.
Хотя сын был малоежка но набирал норму и по весу и по росту. Зато сейчас в 10 лет он тоже отстает по росту сверстников прям по нижней нормы. В 10 лет он 133см
Мы прошли и аллерголога и гастроэнтеролога и эндокринолога. Ещё анемию лечили в год, при ней говорят аппетит нарушается
У меня старший тоже малоежка, но растет прекрасно, один из высоких в группе сада, хотя родился тоже мелким 2860, 47, а дочь самая мелкая
А если нипт был сдан, то не нужно сдавать на кариотип?
У нас в саду ходил мальчик с установленным синдромом Шерешевского-Тернера. Сейчас ходит девочка похожего телосложения (очень низкого роста для своего возраста; не полная, но какая-то широкая; короткая шея со складками), ещё с задержкой развития. Но диагноз не установлен
Разве у мальчика возможен такой диагноз?только у девочек же
Точно у мальчика оно? Оно прям крааааайне редко бывает
Я 158,кориотип сдавала тьфу тьфу все отлично
@sasha_93, но сдали ,хорошо ,а меня все и так устраивает ,рост мне ничем не мешает в жизни)живу обычной жизнью,не в кого мне быть высокой родители у меня тоже не 1.80
@vip.semovskaya, я и не говорю что он вам должен мешать ,)вы же мне написали в контексте того ,что у вас меньше .я тоже не парюсь уже давно ,но проверится стоило ,так как один из родителей высокий и это важный аспект ,плюс конечно переживала про рост сына когда еще была беременна
@sasha_93, мои родители тоже не выше 1.70 мама как и я маленькая
Так какое лечение? Кариотип не меняется с течением жизни. Ну максимум гормон роста назначат для коррекции.
Ну так уже хорошо, если во время назначат и избежать получится проблем
Я теперь загналась 🤣до 36 лет жила с ростом 150, а теперь думать буду, вдруг у меня синдром какой-то 🤔 но я постоянно хожу к эндокринологу
@krolik11 ну не особо высокие, даже я и не знаю сколько у них рост, ну папа до 180, а мама может 160. А муж у меня 189 🤣
@vip.semovskaya ничего не говорят😊я и не спрашивала, теперь спрошу
@nata.kira ну я не карлик🤣ну не похожа в смысле 😅
Да, все понятно.
Эллина, а если достоверно известно что мальчик мозаик (было ЭКО с ПГТ, перенос был разрешен), то на что мама должна обращать внимание, чтобы не упустить проблемы? Пока малыш маленький - нормотипичный во всем, ттт.
Рост, вес, половое развитие, умственное развитие
Элина, а есть ли какие-то стандарты роста? Вот на своем примере моей дочери 9 лет, рост 128 см. Мне иной раз кажется мало. Но с другой, мы с мужем сами небольшие🤔🤷♀️
У меня лично в 10 лет был рост 128 см, вес 25 кг. В то же время часть моих одноклассниц были +/- как я, а другие заметно выше)
Родители у меня невысокие. Сейчас мой рост 163 см.
У нашей в 6 лет , 125 см рост , вес 25 кг , у мужа 175 рост , у меня 163
Элина, а есть ли какие-то стандарты роста? Вот на своем примере моей дочери 9 лет, рост 128 см. Мне иной раз кажется мало. Но с другой, мы с мужем сами небольшие🤔🤷♀️