Mom.life
Элина
dr_elly
Элина
post image
Что ж, вы выбрали эту тему - я подчиняюсь 😊

Всем девочкам с низким ростом (-2 sds и ниже) рекомендовано сдавать кровь на кариотип.

Как мы помним из уроков биологии (не все 😁) у девочек в норме должно быть 46ХХ, у мальчиков 46ХУ. При нарушениях бывают самые разные заболевания, например, синдром Шерешевского-Тернера. Это когда у девочек не хватает одной Х. Симптомы: низкий рост, врождённые пороки сердца, почек, негармоничное телосложение, бочкообразная грудная клетка, расставленные соски, короткая шея, крыловидные складки шеи, задержка полового развития и многое-многое другое.

Частота встречаемости 1:2000-1:2500, так что вы по-любому видели таких людей

Но иногда бывают мозаичные (частичные) формы и таких девочек в детстве можно выявить только по низкому росту. Отсюда и такой стандарт: низкий рост у девочки-кровь на кариотип

Чем раньше начато лечение, тем лучше прогнозы

Ох, не знаю, понятно ли написала? Если я не зря потратила свое и ваше время - ставьте ❤️🌷

#dr_elly
11.05.2025
20438

Лучший комментарий

panda_nushka
panda_nushka
Элина, а есть ли какие-то стандарты роста? Вот на своем примере моей дочери 9 лет, рост 128 см. Мне иной раз кажется мало. Но с другой, мы с мужем сами небольшие🤔🤷‍♀️
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
О, а ещё я наткнулась на новый способ определения роста, веса, очень удобный+ там есть расчёт по родителям тоже, это вообще 🔥

В планах опубликовать об этом пост на следующей неделе
11.05.2025 Нравится Ответить
iravir.84
iravir.84
ссылка
11.05.2025 Нравится Ответить

Комментарии

katerina__s
katerina__s
Подскажите пожалуйста, мальчику 13 лет, рост 135см. На кариотип сдавали, делали пробу на гормон роста, половые гормоны, щитовидку проверяли, рентген позвоночника делали, на дефициты сдавали, отклонений нет. Но мальчик растёт очень медленно. На что ещё проверить? Отстаёт психически. Вот как выглядит на лет 10, так и психическое развитие
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
Однозначно генетик
11.05.2025 Нравится Ответить
lenamilova
lenamilova
Еще синдром Корнелии де Ланге несет вид карликовости
Но я так и не поняла
Модно ли гормон роста
Эндокринолог говорит не показан
11.05.2025 Нравится Ответить
margarita_mamapolly
margarita_mamapolly
Моя дочка в 10 лет ростом 130 см почти , вес 25 кг , худенькая, плечики неровные, юношеский сколиоз, так больше тьфу тьфу проблем не выявлено , она учится с ребятами которым нет 10 лет , а они выше и она переживает , называют мою мелкой, но разве это не красиво быть миниатюрной девочкой🥰
11.05.2025 Нравится Ответить
evgeniaard
evgeniaard
А девочкам с высоким ростом? Возраст 4 года рост 113.
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
О высоких есть посты в телеграме
11.05.2025 Нравится Ответить
valja_dasha
valja_dasha
У меня очень низкая дочь с очень низким весом. И мы естественно сдавали кариотип, все хорошо. Но проблема низкорослости не найдена
11.05.2025 Нравится Ответить
valja_dasha
valja_dasha
@dr_elly я надеюсь, что нет никаких заболеваний. Ребёнок начнет расти. Есть же люди ростом 150 см.
11.05.2025 Нравится Ответить
vip.semovskaya
vip.semovskaya
@valja_dasha, моя тоже примерно такого роста может чуть больше ,но я 1.50 и муж около 1.67 -1-66 я тоже мелкая и в школе была маленькой ,но не сдавала ни когда ничего да и родители не искали
11.05.2025 Нравится Ответить
valja_dasha
valja_dasha
@vip.semovskaya скорее всего дочка в вас. Я выше 163, муж 174. Поэтому меня так тревожит моя мелкая дочь, но, пока наблюдаем, эндокринолог сказала.
11.05.2025 Нравится Ответить
margarita140992
margarita140992
@lenas23 @dr_elly @mom_nurse извиняюсь, наверно что-то перепутала
11.05.2025 Нравится Ответить
_zs
_zs
У меня первая замершая беременность - причиной была Моносомия Х
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
Мозаиков, кстати, тоже много и часто об этом девушка может узнать при сложностях забеременеть

Поэтому я считаю (как врач), что всем деткам нужно его сдавать

В соотношении цена - результат - это очень выгодное исследование и один раз на всю жизнь
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
@dr_elly, а вдруг нфп?😅
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
@dr_alesja ну если и таких не кариотипировать, то не знаю)
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_alesja
dr_alesja
@dr_elly, но мозаики девочки тоже часто без симптомов почти
11.05.2025 Нравится Ответить
alena.tyurina.1984
alena.tyurina.1984
Подскажите пожалуйста, а почему рождаются дети с карликовостью?
У мужа первая жена родила на раннем сроке девочку, со спинобифидой и карликовость. Но она не выжила...
Когда я забеременела, я не знала об этом, муж рассказал только спустя время, когда я уже родила( у нас обычный мальчишка, тттт).
11.05.2025 Нравится Ответить
annafairy
annafairy
Дочка 106 см в 5 лет . Родилась 3150 кг 50 см.
Я и ее отец 170
11.05.2025 Нравится Ответить
sofiataro
sofiataro
А есть ли смысл сдавать тесты во взрослом возрасте?
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
Если есть ребёнок, то нет)
11.05.2025 Нравится Ответить
gaydzhaeva_maiza_1998
gaydzhaeva_maiza_1998
Тернера ? Сейчас смотрю вызовите акушерку там главный врач у них тернер наверное он этот синдром открыл . Не по теме конечно но все же
11.05.2025 Нравится Ответить
karina_ryn
karina_ryn
Подскажите пожалуйста если у девочки ифр1 -2,50 нг/мл?
По калькулятору -1.5 SDS
11.05.2025 Нравится Ответить
natalya.pi
natalya.pi
@karina_ryn моя мельче родилась. 2480, 50 см. Так мелкая все время по сравнению с ровесниками идет
11.05.2025 Нравится Ответить
karina_ryn
karina_ryn
@natalya.pi, мы только первый месяц набрали 800 гр, а дальше потом ниже нормы все было, в итоге уже по 100-150гр. При условии что мы едим абсолютно все, с аппетитом вообще проблем нет. Из за этого и обратились к эндокринологу.
Хотя сын был малоежка но набирал норму и по весу и по росту. Зато сейчас в 10 лет он тоже отстает по росту сверстников прям по нижней нормы. В 10 лет он 133см
11.05.2025 Нравится Ответить
natalya.pi
natalya.pi
Мы прошли и аллерголога и гастроэнтеролога и эндокринолога. Ещё анемию лечили в год, при ней говорят аппетит нарушается

У меня старший тоже малоежка, но растет прекрасно, один из высоких в группе сада, хотя родился тоже мелким 2860, 47, а дочь самая мелкая
11.05.2025 Нравится Ответить
lelikolik
lelikolik
А если нипт был сдан, то не нужно сдавать на кариотип?
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
Не-а
11.05.2025 Нравится Ответить
margarita140992
margarita140992
У нас в саду ходил мальчик с установленным синдромом Шерешевского-Тернера. Сейчас ходит девочка похожего телосложения (очень низкого роста для своего возраста; не полная, но какая-то широкая; короткая шея со складками), ещё с задержкой развития. Но диагноз не установлен
11.05.2025 Нравится Ответить
lenas23
lenas23
Разве у мальчика возможен такой диагноз?только у девочек же
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
У мальчиков его не может быть)
11.05.2025 Нравится Ответить
mom_nurse
mom_nurse
Точно у мальчика оно? Оно прям крааааайне редко бывает
11.05.2025 Нравится Ответить
sasha_93
sasha_93
Я 158,кориотип сдавала тьфу тьфу все отлично
11.05.2025 Нравится Ответить
vip.semovskaya
vip.semovskaya
@sasha_93, но сдали ,хорошо ,а меня все и так устраивает ,рост мне ничем не мешает в жизни)живу обычной жизнью,не в кого мне быть высокой родители у меня тоже не 1.80
12.05.2025 Нравится Ответить
sasha_93
sasha_93
@vip.semovskaya, я и не говорю что он вам должен мешать ,)вы же мне написали в контексте того ,что у вас меньше .я тоже не парюсь уже давно ,но проверится стоило ,так как один из родителей высокий и это важный аспект ,плюс конечно переживала про рост сына когда еще была беременна
12.05.2025 Нравится Ответить
vip.semovskaya
vip.semovskaya
@sasha_93, мои родители тоже не выше 1.70 мама как и я маленькая
12.05.2025 Нравится Ответить
ds.marina
ds.marina
Так какое лечение? Кариотип не меняется с течением жизни. Ну максимум гормон роста назначат для коррекции.
11.05.2025 Нравится Ответить
di-0208
di-0208
Ну так уже хорошо, если во время назначат и избежать получится проблем
11.05.2025 Нравится Ответить
tantan
tantan
Я теперь загналась 🤣до 36 лет жила с ростом 150, а теперь думать буду, вдруг у меня синдром какой-то 🤔 но я постоянно хожу к эндокринологу
11.05.2025 Нравится Ответить
tantan
tantan
@krolik11 ну не особо высокие, даже я и не знаю сколько у них рост, ну папа до 180, а мама может 160. А муж у меня 189 🤣
11.05.2025 Нравится Ответить
tantan
tantan
@vip.semovskaya ничего не говорят😊я и не спрашивала, теперь спрошу
11.05.2025 Нравится Ответить
tantan
tantan
@nata.kira ну я не карлик🤣ну не похожа в смысле 😅
11.05.2025 Нравится Ответить
tatitanni
tatitanni
Да, все понятно.

Эллина, а если достоверно известно что мальчик мозаик (было ЭКО с ПГТ, перенос был разрешен), то на что мама должна обращать внимание, чтобы не упустить проблемы? Пока малыш маленький - нормотипичный во всем, ттт.
11.05.2025 Нравится Ответить
dr_elly
dr_elly
Рост, вес, половое развитие, умственное развитие
11.05.2025 Нравится Ответить
panda_nushka
panda_nushka
Элина, а есть ли какие-то стандарты роста? Вот на своем примере моей дочери 9 лет, рост 128 см. Мне иной раз кажется мало. Но с другой, мы с мужем сами небольшие🤔🤷‍♀️
11.05.2025 Нравится Ответить
iravir.84
iravir.84
ссылка
11.05.2025 Нравится Ответить
vik-tori_ya
vik-tori_ya
У меня лично в 10 лет был рост 128 см, вес 25 кг. В то же время часть моих одноклассниц были +/- как я, а другие заметно выше)
Родители у меня невысокие. Сейчас мой рост 163 см.
11.05.2025 Нравится Ответить
kristibond007
kristibond007
У нашей в 6 лет , 125 см рост , вес 25 кг , у мужа 175 рост , у меня 163
11.05.2025 Нравится Ответить
Читайте также