Заметки с приема.

Сегодня ко мне пришла женщина 39 лет с вопросом о том, как ей избежать онкологии.
«Ну вот, опять» сперва подумалось.
При расспросе выяснилось, что мама женщины умерла от рака молочной железы в 45 лет. Заболела, соответственно, раньше (когда точно неизвестно, тк на тот момент сама обратившаяся была маленькой). Дедушка по матери и его братья и сестры также болели разными онкологическими заболеваниями.
По словам самой женщины, она уже давно в поиске ответов на свои вопросы, но вразумительных рекомендаций не получено, так что приходится «бегать по узи каждые полгода».
Пока мы общаемся, женщина получает сообщение от родной сестры, которая уже много лет живет в США, что ей пришел результат гистологии и у нее выявлен рак молочной железы в 44 года.
Таким образом, имеем данные о наследственных случаях онкологических заболеваниях в семье. Сообщаю об этом обратившейся (пусть будет О. по имени). На что получаю «нет-нет, Дарья Петровна, я на мутации проверилась, их нету!». Показывает мне результат, а там выполнено стандартное, минимальное, исследование в сомнительной лаборатории не тем методом, который является золотым стандартом.
Рассказываю последовательность наших дальнейших действий:
1. Сдать кровь на мутации генов, ассоциированных с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной желез, сделать полное секвенирование этих генов, а не просто точечное определение отдельных мутаций. Это принципиально!
2. При обнаружении мутации составление персонального плана наблюдения, тк вероятность возникновения рака яичников или РМЖ в течение жизни достигает 90% (иногда больше, в зависимости от поврежденного гена и расположения и типа поломки).

Тревожно? Тревожно. И самой О., и ее сестре.
И врачу, для которого вот такие случаи это определённая «серая зона».
Если с сестрой уже ясно, тк установлен диагноз, то чья зона ответственности наблюдать О.? Терапевта? Гинеколога? Онколога? Остается неясным.
Кроме того, все доп исследования не входят в стандарт и омс не покрываются, даже в случае доказанного носительства мутации.
Вишенка на торте - в РФ делать профилактические операции (удалять здоровые органы), то есть профилактическая мастэктомия и удаление яичников, скажем так, непросто.
Сейчас пересмотрела клинреки минздрава. Появилась фраза о том, что при доказанном носительстве мутации может быть рекомендована профилактическая операция, но реализовать это на практике очень и очень трудно. По всей видимости, при необходимости О. полетит ради этого к сестре в гости.