Заметки с приема.
Сегодня ко мне пришла женщина 39 лет с вопросом о том, как ей избежать онкологии.
«Ну вот, опять» сперва подумалось.
При расспросе выяснилось, что мама женщины умерла от рака молочной железы в 45 лет. Заболела, соответственно, раньше (когда точно неизвестно, тк на тот момент сама обратившаяся была маленькой). Дедушка по матери и его братья и сестры также болели разными онкологическими заболеваниями.
По словам самой женщины, она уже давно в поиске ответов на свои вопросы, но вразумительных рекомендаций не получено, так что приходится «бегать по узи каждые полгода».
Пока мы общаемся, женщина получает сообщение от родной сестры, которая уже много лет живет в США, что ей пришел результат гистологии и у нее выявлен рак молочной железы в 44 года.
Таким образом, имеем данные о наследственных случаях онкологических заболеваниях в семье. Сообщаю об этом обратившейся (пусть будет О. по имени). На что получаю «нет-нет, Дарья Петровна, я на мутации проверилась, их нету!». Показывает мне результат, а там выполнено стандартное, минимальное, исследование в сомнительной лаборатории не тем методом, который является золотым стандартом.
Рассказываю последовательность наших дальнейших действий:
1. Сдать кровь на мутации генов, ассоциированных с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной желез, сделать полное секвенирование этих генов, а не просто точечное определение отдельных мутаций. Это принципиально!
2. При обнаружении мутации составление персонального плана наблюдения, тк вероятность возникновения рака яичников или РМЖ в течение жизни достигает 90% (иногда больше, в зависимости от поврежденного гена и расположения и типа поломки).
Тревожно? Тревожно. И самой О., и ее сестре.
И врачу, для которого вот такие случаи это определённая «серая зона».
Если с сестрой уже ясно, тк установлен диагноз, то чья зона ответственности наблюдать О.? Терапевта? Гинеколога? Онколога? Остается неясным.
Кроме того, все доп исследования не входят в стандарт и омс не покрываются, даже в случае доказанного носительства мутации.
Вишенка на торте - в РФ делать профилактические операции (удалять здоровые органы), то есть профилактическая мастэктомия и удаление яичников, скажем так, непросто.
Сейчас пересмотрела клинреки минздрава. Появилась фраза о том, что при доказанном носительстве мутации может быть рекомендована профилактическая операция, но реализовать это на практике очень и очень трудно. По всей видимости, при необходимости О. полетит ради этого к сестре в гости.
Лучший комментарий
Почему ещё не нашли способ победить его раз и навсегда, вот почему!?
Комментарии
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, был мужчина у меня на работе, он периодически сдавал кровь, ему давали отгулы и тд. Через года 4 он умер от рака, была посл стадия, вроде с жкт связано. Так вот, скорее всего в период когда он сдавал кровь, он уже был болен, это не страшно для тех, кому перельют эту кровь? Спасибо
Скажите,а как правильно анализ будет называться в первом пункте?
У бабушки был рак поджелудочной, у ее сестры рак груди, у брата тоже. У моего двоюродного был лейкоз. И много родственников с маминой стороны болели раком. Боюсь за маму и за себя (последнее время очень много новых родинок и папиллом). Не знаю с чего начать обследование и к кому обратиться с этим вопросом
А вы можете пост отдельный сделать про то какой тест на мутации делать и в каких случаях. Вот самый полный, например. Всем же теперь интересно, а ответов вы тут не пишите, напишите отдельно
А как можно написать про все-все? И, главное, зачем? Одни гены ответственны за РМЖ, другие за рак легкого, третьи за опухоли ЦНС.. бессмысленно человеку без рисков по опухолям жкт сдавать мутации.
@dashylka89 ну вам же задавали вопросы люди, у котрых родственники имели рак разных совершенно органов. Как им быть? Вы ответили что никакие не надо сдавать, почему? Вы можете подробнее написать об этом?
У меня мама заболела в 13 году рак груди 😭
Сейчас тоже переживаю,после родов хочу заняться этим вопросом сдать анализы
У меня выявленная мутация
Проверяюсь раз в год, много думала и думаю до сих пор о профилактической операции, но если с грудью я готова её провести то с яичниками пока точно не готова.
@dashylka89, да, я знаю что ничто не даст гарантии 😔
А вот по поводу гормональных контрацептивов это вопрос которым я озадачилась, а потом к своему стыду подзабила.
Я пила год ярину, изначально из-за очень болезненной овуляции, потом начались головные боли и я попала к другому гинекологу, которая узнав что у меня повышенный риск рмж с выпученными глазами сказала что мне вообще ничего гормонального нельзя пить ни в коем случае. Я так испугалась и пить перестала и вот никак не найду врача, который толково объяснил бы что мне можно и что нельзя, потому что овуляция так никуда и не делась и я просто выпадаю из жизни на сутки каждый месяц 😔
@feyfeya, я опираюсь на европейские рекомендации. За счет кок снижается риск РЯ. Да, есть тенденция к повышению РМЖ, но тут в помощь двухсторонняя мастэктомия
Добрый день.
По маминой линии все от рака умерли, рак желудка, рак легких.. у папы рак почки (удалили одну), у дяди по папиной линии рак кишечника .. у всех родственников разное все, какие анализы мне сдать? На какие гены мутации? Я в замешательстве..
только вот цитологию регулярно сдаю проверяю, а остальное как?
@dashylka89, как я могу получить консультацию? Онлайн можно?
У брата рак желудка, умер в 26. У мамы рак желудка обнаружили в 70 лет, сейчас в ремиссии ( но проверяться, и ещё что-то делать не хочет, химия ей очень тяжело далась)
Что мне нужно проверить, какие анализы сдать, только онкомаркеры?
Нужно детально разбираться. Нет, Онкомаркеры не годятся
А зачем? Части людей исследование может быть проведено по омс. Остальные умеют пользоваться поисковиками, я уверена
У меня мама умерла от рмж в 51 год, жила с ним 7 лет, диагноз поставили когда мне было 9 лет. А в 33 года я обнаружила у себя уплотнение в груди ,оказалось инситу, правда во время операции увидели в соске ещё и делали повторную-там первая стадия. Сделали 4 курса химии, сейчас пятый год на гормонотерапии . Сдавала и brcа все и попала в программу где сдала анализы на секвенирование генома, потом ещё через три года мне генетик предложила ещё на какой-то ген сдать ,я ещё раз сдала -тоже все чисто. Хотя я бы сделала проф мастэктомию, но даже платно когда делала реконструкцию, врач сказал что не имеют права..
Brca1 и brca2 эти анализы имеются в виду как ерундовые?
Вы написали названия генов. А речь про метод диагностики
@dashylka89, спасибо за ответ, а каким методом нужно диагностировать?
Подскажите, что за анализ такой на мутацию генов и есть в клиниках не Москвы
Как же страшен для меня рак(
Мама-рак кишечника
Тетя по маме-рак желудка
Другая тётя по маме-рак груди
Папа-рак простаты
Сестра -лейкоз.
Тоже онкомаркеры хотела сдать,есть ли смысл или какие то другие обследования пройти,подскажите пожалуйста
К сожалению, онкомаркеры не показывают ничего. Я даже не знаю для чего они,может доктор объяснит. Но когда у меня был рмж ,то онкомаркеры ничего не показали и после я спрашивала у врачей сдавать ,все говорили:не,они ничего не покажут.
@tom.com они нужны уже в период болезни или ремиссии,для наблюдения за динамикой
@nany526911 так я ж пишу, что при рмж ничего не показали)) и в ремиссии сейчас врачи говорят смысла сдавать нет🤷♀️
Девочки,мне страшно вас читать,напишите хорошие истории и финалы
Подскажите пожалуйста, если мама умерла от рака желудка, какой анализ сдать нужно? Мама заболела в 56 лет, мне уже 40… Тригеррит меня эта тема, так как дочь маленькая.
@dashylka89, а это исследование делается посмертно или в процессе заболевания его тоже могли делать? Посмертно ей ничего не делали по религиозным причинам
@ly_kamilla, конечно, в процессе, с целою определения лечебной тактики
@sweetcherrycat напишите мне, пожалуйста, у Вас личка закрыта
Читаю и мурашки...это то, чего я больше всего боюсь. Моя бабушка по маме умерла в 33 года от РМЖ. У папы было 4 сестры, в живых осталась одна , но у нее в ремиссии, оперированный РМЖ, остальные умерли от него же, как и его мама... У меня фиброаденоматоз и каждый раз паника, если что-то где-то "показалось". Особенно начинаешь сопоставлять, что меня назвали в честь маминой мамы и мне вот-вот 32. А маме тем летом прооперировали дисплазию шейки матки, вроде так. Была предраковая CIN 3. Сейчас наблюдается у онколога - 49 лет. И я, пожалуй, сохраню эти рекомендации... Спасибо
@dashylka89, можете порекомендовать генетика, пожалуйста?
Мне сказал врач, что нужно смотреть рак по материнской линии, когда сказала про рак желудка у дедушки. Моя бабушка умерла от саркомы груди. Я когда сдавала мутации какие то там, было написано, что тоже риски рака груди. Долгое время была худой и вместо груди одна кожа. Сейчас потолстела, появилась грудь и при нажатии стала сочиться. Записалась на узи сейчас.
Здравствуйте, а нужно ли удалять фиброаденому или можно наблюдать? И можно ли планировать беременность с фиброаденомой или лучше удалить заранее? И если удаление, то через сколько можно беременеть?
@dashylka89, а если маленькая и много-много лет не растет, все равно удалять? Разные врачи после узи все время говорят - продолжаем наблюдать. В семье был РМЖ
@nezabydka77 А у меня 8 на 5 мм, но вроде сказали, что можно удалить, а когда УЗИ делали сказали, что пункцию наверно не будут делать. Я была платно у маммолога, сказал хотите наблюдайте, хотите удаляйте, вот чтоб удалять пойду теперь по месту жительства
@elaine.365 я бы больше не пошла к этому врачу)) пункцию обязательно надо, мало ли чего там и как выглядит по узи.
Подскажи,вот у меня 3,5 года назад был обнаружен рак in situ шейки матки,обследование после операции каждые 6 месяцев,есть ли смысл сдавать кровь на маркеры?
@dashylka89, нет,сначала онколог говорил,что уже нет смысла делать,а на последнем приеме-что надо
У нас в семье только у дедушки был рак легких после 10 пневмоний, и курения с самого детства,больше ни у кого нет, и тут бац находят у меня рак щз
Так что гарантий нет ни у кого
Разумеется. Вопрос рисков для той или иной категории населения
Даша, подскажи пожалуйста! У мамы РМЖ был в 93 году. В итоге умерла от колоректального рака в 2023.
1. Мне нужно сдавать кровь на онкомеркеры?
2. Колоректальный рак - это последствие рмж? Это вторичный рак?
А возраст начала РМЖ какой?
КРР это второй рак.
Онкомаркеры вообще нет смысле сдавать вне определённых заболеваний 🤷♀️
@dashylka89, рмж обнаружен в 43 года , на второй стадии. Умерла в 73
Здравствуйте 🌷 у мужа мама ушла в 68 в прошлом году, рак поджелудочной. Мужу лучше ежегодно сдавать на мутации? Или достаточно делать узи контроль ?
Столько людей болеют и не могут найти лекаства очень и очень жаль.
А как быть с опухолью мозга? Отец мужа моей сестры умер от него, когда сын был еще маленький. В прошлом году похоронили и сына, мужа сестры, диагноз тот же.
@dashylka89 сложно с деталями, ведь отец умер еще 40 лет назад, когда сыну было 3 года. Тогда еще толком и диагностики то не было. А вот у его сына глиобластома была. Сейчас у него тоже растут сыновья и конечно же опасаемся, но и какая может быть профилактика тоже не знаем, мозг ведь не вырежешь как например молочную железу и яичники.
Младшую дочку зачали, когда у мужа был рак миндалин (плоскоклеточный). Увеличивается ли риск для дочери? Стоит ли сдавать регулярно определенные анализы?
Нет, не увеличивается, сделаете ей прививку от впч. Анализы бессмысленны при таких типах опухолей
Вот и я хочу провериться.
Получается бабушка родная умерла от рака кишечника по маминой линии, и сейчас у папы выявили рак кишечника. Подскажите, может ли это быть наследственное? И какие анализы сдавать и на что ?
@dashylka89, получается в 50 лет ее нужно будет сделать. Я вас поняла. Спасибо большое
@hellf0601, нет, однозначно раньше! С 40-45 уже пора
Добрый день ! В какой лаборатории возможно сдавать анализы на генные мутации рмж и ршм , сделав секвенирование генов ?
Как понимать вообще , изучая этот анализ в разных лабораториях по его описанию на сайте , что это именно тот метод , о котором Вы говорите ? Спасибо
В лабораториях не надо. Либо геномед только если. Там будут буквы NGS.
@dashylka89, в моем городе ( Красноярск ) такого нет . В таком случае что делать ? Спасибо
Что за очередной бред нашей медицины, пардон члены себе можно пришивать и сиськи любых размеров ляпать - всегда пожалуйста, а по желанию женщины да и при отягощенном анамнезе - не не не, не положено🤷♀️
У моей мамы рак прямой кишки, умерла в 46. Прадедушка рак желудка, умер в 40, бабушка рак молочных желез , умерла в 60
Тоже хочется знать, когда и что проверять 😩
У мамы рак мозга, у ее мамы рак желудка, у дедушки по отцу рак простаты
Подскажите, начиная с какого возраста уже точно следует сдать генетику и начать проверять хотя бы эти органы (мозг, желудок, матка и придатки)
Мама умерла в 45, ее мама в районе 60 лет
Мне тут врач сказала насчет рмж у мамы, что я должна насторожиться на 7 лет раньше, чем началось в мамы (те если у нее рмж появился в 45, то я в 37 должна активно постоянно проверяться).
Здравствуйте!
Наличие мутаций это всегда гарантия 90% или имеется ввиду наличие рака у родственников +выявленные мутации =90%?
Выявленная мутация. К 80 годам почти 90% пациентов с подтвержденной мутацией уже будут с онкологией
Здравствуйте, у моей мамы в 47 лет обнаружили рак желудка 4 стадии, мне имеет смысл сдавать BRSA? Или для рака желудка отдельные мутации?
Здравствуйте! При раке желудка смотрим другие изменения
@dashylka89 какие?
Как это всё страшно... И находят эти болезни достаточно поздно уже...
Интересно . Какие именно анализы сдать .у бабушки рак печени ,у дедушки рак почек , у племяшки копчиковой зоны, точнее не скажу
А как это рак копчиковой зоны ? Первый раз слышу. Из какой ткани?
Мой триггер((
Все мои родители умерли от онкологии - мама, папа, обе бабушки, оба дедушки, две прабабушки и один прадедушка (про остальных просто не знаю). Но у всех онкологии разных органов. Куда бежать и что проверять в первую очередь - загадка. Получается, что все🙈
@natalliii, пожалуйста, почитайте больше информации в англоязычных источниках, именно по этой прививке все очень однозначно и ее лучше делать чем раньше, тем лучше. 🙏 Моя дочь, как и все ее одноклассники уже привиты
@natalliii, сам рак шейки матки вызывает ВПЧ , но на фоне наследственной предрасположенности . Достоверных анализов по генетике на 100% пока нет. Поэтому если анамнез нехороший , прививка является защитой
видимо в церковь ⛪️ ужас...страшно то как. Здоровья вам и ещё раз здоровья!
Напишите, пожалуйста, подробнее про анализы на мутации, ведущие к рискам рмж 🙏🏻
И как часто делать узи/маммографию, если что-то найдется.
Подозреваю у себя риски, у бабушки, ее сестры и мамы был рмж, возраст начала заболевания в следующем поколении на 10 лет раньше :(
Погружалась в тему в связи с болезнью мамы. brca1 и brca2 методом ngs
@franny а в какой лаборатории сдавали, не помните?
Вот честно, я бы удалила здоровую грудь и при наличии двоих детей, и неких проблем с шейкой матки (тяжелая дисплазия 3 рецидив) ещё и матку снесла и жила спокойна 🙈
Я пришла к онкологу с тем же вопросом. В пк. Он поржал, сказал, что я все равно ничего не поймаю. Дал направление на рэа. 😅
В анамнезе
У отца рак почки
У деда рак легкого
У бабушки и прабабушки рак губы
🤷♀️
@i.am.daria, бабушки нет, не курили, дед курил, отец когда-то выпивал, конечно. Как все. Не так что прям запойный алкоголик. Давно не пьет от слова совсем.
@tenfei, так странно, что у бабушки и прабабушки рак губы, хотя даже не курили. Здесь явно какая-то ген.мутация. Бабушки по маме или папе? Сколько лет маме? За губой точно надо следить
@i.am.daria, обе бабушки по маминой линии, маме 69 сейчас, я вообще об этом вот ток на днях узнала, бабушка с раком столкнулась практически после родов, еще грудной ребенок был. Обе в деревне жили.
Недавно разговаривала с мамой и она сказала, что родственников по дедушкиной линии в Германии 4 стадии рака лёгких.
2 года назад умерла тетя от рака лёгких
Год назад другая тетя умерла от рака матки
Ещё несколько лет назад тетя от цирроза печени
Ещё несколько лет назад кто то из родственников от рака груди
Я уже подумала, что может это все наследственное. И маме предложила обследоваться, и возможно сдать на предрасположенности.
И как раз ваш пост.
Правильно ли я понимаю, что при любом виде рака сдаются те анализы и обследования которые описаны в посте? Даже если вид рака и места рака были другие?
Поправьте если не поняла
У мамы рак яичников выявили в 42, умерла в 50
Сейчас мне и сестре-двойняшке по 33 г и неделю назад у нее обнаружили огромную миому (17см, вырезали) но в ходе операции увидели образования на яичниках. Они злокачественные.
12го будет операция по удалению органов..
У меня была дисплазия шм (цин1) , щас ее нет
Я наблюдалась раз в три месяца
Сейчас врач сказал приходить раз в год
Сестра была у гинеколога последний раз 8 мес.назад
Выводы я сделала. Раз в год-не моя тема
А дисплазия сама прошла 🤔 или удаляли? Мне сказали наблюдать пока 👀
А какой анализ можно сдать, что б понять есть ли у меня сейча развитие рака? Или такого не существует?
@kertipref, вот блин пздц! Хотя бы анализ придумали, что б чекап его включить! Про вакцину против рака мечтать смысла нет! Мне кажется это свыше придумано, так сказать, естественный отбор! А то перенаселение земли будет!
@kertipref, у нас с платных клиниках анализ крови на онкомаркеры включен в чекап. Пустышка получается? Не распознать так рак на начале заболевания?
@alli1304, поймите, я - не врач, я рассказала только то, через что проходила лично и с моими близкими. Плюс, когда у меня вставал подобный вопрос еще порядка 7 лет назад, и тогда так же от своего врача я услышала, что рассчитывать на выявление начавшегося рака сдачей онкомаркеров не стоит. Это все, что могу сказать. Может быть какие-то формы рака более чувствительны на ранних стадиях к подобным анализам 🤷🏼♀️ Я - не онколог, поэтому всех нюансов, конечно, не знаю.
Еще добавлю, что по последним событиям в жизни, когда был спорный вопрос по состоянию родственницы, ее отправили на отщип для гистологии, а не на онкомаркеры.
Я ходила к генетику в Блохина и она на основании истории семьи сказала что конкретно сдать
Здравствуйте, в семье , а она была большой рака не было ни у кого , мама моя первооткрыватель, умерла от рака легких, но работала весь жизнь на вредном производстве, возможно от этого и заболела,наверное странный вопрос , но есть вероятность не заболеть этой болячкой ?
Конечно есть
Ваша мама же не в молодом возрасте умерла? Плюс у нее были риски
Дарья, очень бы хотелось узнать именно по наследованию для детей. Может я что-то пропустила, по чьей линии и как наследуется поломанный ген. По моей линии ни у отца, ни у матери всё чисто, но вот со стороны отца моего сына фактически у всей родни есть заболевания. Так же у старшего ребенка мужа лейкоз в ремиссии. Можно ли сдать кровь сыну на мутации генов? Или пока не стоит?
У меня есть пациентка - носитель мутации. Ее мама умерла от РМЖ в достаточно молодом возрасте. О мутации узнали уже после ЭКО.
Она несколько раз удаляла фиброаденомы.
После родов сделала профилактическую мастэктомию с одномоментной коррекцией собственной жировой тканью с живота. Долгая, сложная и очень дорогая операция, но результат весьма симпатичный.
Делала здесь, в Москве.
Официально у нас такие операции не проводятся, есть несколько хирургов, которые как-то хитро описывают обоснования и оперируют девчат.
После наступления менопаузы яичники тоже будет удалять, а пока раз в полгода контроль.
Не в клинике Ланцет?) Там есть два гуру. У меня была имплант ассоциированная лимфома, импланты стояли лет 11, после чего удалили их, капсулы, частично ткани, ну, и естественно, лечение…, через несколько лет сделала погружные дип лоскуты, от имплантов результат не отличается)
@tnatalia1209 не могу сказать, название клиники не узнавала.
Ох, вот это у Вас история!
🥺
@chernobrovaya, да, слава Богу, все хорошо и красиво завершилось) а профмастэктомию, Вы правы, в Мск делают, мне перед реконструкцией дипами рекомендовали сдать на мутацию, что бы в случае чего, одномоментно доудалить оставшиеся и делать своими тканями
Почему ещё не нашли способ победить его раз и навсегда, вот почему!?
@sh.zhanna, говорят что медицина поспела в этом вопросе да, просто статистика за ней не поспела еще
@nito4ka_mira, Вы серьезно в это верите?)) у нас и так куча препаратов-пустышек есть.
Но вот будут люди болеть, не будут работать или работать не в полную силу, лекарства себе не смогут позволить, то как тогда фарма будет зарабатывать, если по большей части население не будет приносить им деньги?)
@nito4ka_mira, никому не выгодны неплатежеспособные люди. Наоборот выгодно придумать какую-нибудь пустышку, которая будет обещать дофига эффектов, а покупатель на такое всегда найдется
Добрый день, подскажите пожалуйста, у мужа дедушка умер от рака кишечника. Какие анализы можно сдать мужу, чтобы проверить наличие мут генов? Как в пункте 1 , только на рак кишечника?
А в каких лабораториях можно сдать кровь на мутацию и как этот анализ правильно называется?
Тоже интересует . У нас уже несколько случаев в семье
Спасибо за ваши посты
У мужа КРР, удален, лечится в Израиле. Наследственный по бабушке, мутация KRAS, но это данные из РФ, здесь еще не было генетики, очереди жесть тут
Дочь 7 лет, как и когда правильно проверяться
Детей не проверяем вне заболевания. После 18 лет должны быть рекомендации по наблюдению, в том числе выполнение колоноскопии
Здравствуйте! Получается при частых онкологиях в семье, можно подозревать мутацию? Или это касается только если у всех один вид рака?
Здравствуйте! Виды рака могут быть разными (но и не все подряд). Также важен возраст начала заболевания
Ну как же как же, в клин реках по дисплазиям молочных желез есть информация о профилактической мастэктомии и овариоэктомии
Хорошо ещё, что есть к кому ехать. Но это всё равно безумные расходы. Желаю О. не столкнуться с этим заболеванием.
А что значит "при необходимости", если при 90% необходимость уже будто есть?
Мы же еще не знаем, унаследовала она мутацию или нет)
@dashylka89 а может быть поломка генов в течение жизни?
@dashylka89 так, скажите, пожалуйста, унаследовать гены могут только девочки? Или мальчики тоже и могут передать своим дочкам?
У меня есть пациентка - носитель мутации. Ее мама умерла от РМЖ в достаточно молодом возрасте. О мутации узнали уже после ЭКО.
Она несколько раз удаляла фиброаденомы.
После родов сделала профилактическую мастэктомию с одномоментной коррекцией собственной жировой тканью с живота. Долгая, сложная и очень дорогая операция, но результат весьма симпатичный.
Делала здесь, в Москве.
Официально у нас такие операции не проводятся, есть несколько хирургов, которые как-то хитро описывают обоснования и оперируют девчат.
После наступления менопаузы яичники тоже будет удалять, а пока раз в полгода контроль.