Родимое пятно у ребенка: чем закончилась наша история?
Чем закончилась моя история.
В конце декабря у меня родился мальчик. 8/9 по Апгар. Но с родимым пятном в пол головы🙁 и с небольшими множественными кофейными пятнами по телу. Из роддома нас направляли в больницу Войно-Ясенецкого на обследование, в том числе МРТ. Что я пережила и до сих пор переживаю не сравнится ни с одной замершей! От госпитализации мы отказались, т к дело было под Новый год, кому мы там нужны, плюс муж против МРТ до года, т к это общий наркоз, и нет других показаний кроме пятна. Кроме этого мы не придавали этому значения, ну пятно и пятно, а медики внятно объяснить что это и чем может быть опасно не смогли. По НСГ отклонений не было, и нас выписали домой. Обследования решили пройти сами амбулаторно и начинать нужно с генетика. Кроме того, стоит упомянуть, что у моего отца есть родимое пятно на коленке, а у брата - большое кофейное пятно на пояснице, и они живы-здоровы.
Дома я начала читать и обалдела. Оказывается есть такая болезнь нейро-кожный меланоз, для нее характерны гигантские меланоцитарные невусы (родимые пятна), отложения меланина в головном или спинном мозге. И наличие симптомов. Это не лечится. В редких случая удаляют поврежденные оболочки мозга. Лечат только симптомы. А если есть симптомы- судороги, гидроцефалия- прогноз неблагоприятный, даже если отложения меланина доброкачественные. Обычно симптомы появляются в раннем возрасте. Симптомов у ребенка слава Богу нет, по НСГ патологий нет, МРТ, к сожалению, еще не делали. В медицине описаны случаи меланомы мозга у людей с невусами во взрослом возрасте. Но это редкость. Кофейные пятна-это симптом нейрофиброматоза I, для него характерны эти пятна, доброкачественные опухоли в нервной системе и на коже и еще некоторые симптомы.
Генетическая панель «факоматозы и наследственный рак» мутаций, ассоциированных с меланомой мозга и нейрофиброматозом не выявила. Нашлась патогенная мутация, ассоциированная с анемией Факони, общей отсталостью, умственной отсталостью, ломкостью генома, множественными кофейными пятнами. Что из этого проявится кроме пятен, пока не понятно. Но генетики не успокоились и просят сделать анализ полного генома.
Кроме этого у ребенка понижен мышечный тонус, что тоже может говорить о генетике, но неврологи ничего патологичного не видят, ставят дистонию, или особенность строения мышц, назначают массаж и плавание.
Но я как помешанная все время ищу в нем изъяны, то он голову у меня не поднимал до 2-х месяцев, лежа на животе, то я чуть с ума не сошла в ожидании его переворота на живот, который случился в 4 месяца и 2 дня. Каждый день просыпалась и думала, что у меня сын инвалид, и не один невролог или реабилитолог не могли рассеять мои сомнения.
Сейчас я рассуждаю так-если он пойдет сам до 1,5 лет- мне больше ничего от жизни не нужно, а уж если заговорит и не будет дурачком - считай, я самая счастливая женщина. В общем психика у меня сильно поломана. Врагу не пожелаю оказаться в такой ситуации, это не материнство, это ад.
Что я хочу всем этим сказать. Возможно препараты и помогут вам стать матерью, но они не гарантируют вам, что ребенок будет полностью здоров. Замершие/выкидыши в большинстве случаев- плохой эмбрион и ваш организм оказывает вам неоценимую услугу, останавливая такую беременность. А все эти модные врачи типа Хамани, Шамановой и тп играют с вами в русскую рулетку. Про Каплину и отделение невынашивания в Кулакова ничего писать не буду, т к они не стали мне сразу назначать препараты. Шубина в Кулакова попросила проконсультироваться у гематологов по поводу кроверазжижающих и назначила только Дюфастон - подправить цикл, Каплина, направила на гистероскопию (были показания) и торопиться с выводами не стала. А Шаманова - взяла меня в оборот. С такой уверенностью и позитивным настроем она сказала, что дело в моем эндометрите (факт которого является спорным по моему анализу, а также в доказательной медицине не всегда признают его роль в невынашивании) и расписала схему. А я доверилась. Консультация генетиков носила рекомендательный характер, на мои вопросы почему на узи у плода локусы в сердце, отвечала: «У вас абсолютно здоровый ребенок, ну хотите - сходите к Гнетецкой (а это оказалась врач-генетик,но выяснила я это уже после)»
Ладно я - глупая, отчаявшаяся женщина, но Шаманова вроде как врач и врач с опытом, принимающая не онлайн через шарашкину контору как Хамани, а работающая в известной, недешевой клинике. Кроме того Шаманова назначила клексан на этапе планирования, что, на мой взгляд, рискованно, т к и у полностью здоровых женщин, без выкидышей в анамнезе, не все эмбрионы получаются здоровыми и просто не прикрепляются, а тут им такая лекарственная поддержка. И самое интересное в Мать и дитя никто в том числе узисты не придавали значения двум белым пятнышкам в сердце плода, что вообще-то является маркером хромосомных аномалий, в отличие от диагностов в городской жк, но и они не рекомендовали ничего кроме нипта, некоторые обтекаемо говорили, нужно смотреть после родов. Т е ни один врач мне четко не озвучил возможные риски.
Глупо искать виноватых, когда дело сделано, но все же будь я поумнее - потратила бы эти деньги на эко с отбором эмбрионов, или бы просто пробовала забеременеть и выносить сама естественным способом, как мне и советовали репродуктологи в той же Мать и дитя. Репродуктологи, кстати, там грамотные. А еще таким как я очень важна работа с психологом, обратись я к нему после замерших - возможно сейчас все было бы по-другому. А врачам, занимающимся невынашиванием стоило бы наверное предупреждать пациентов о возможных рисках и настаивать на консультации генетика на этапе подготовки.
В ближайших планах - посещение дерматолога- онколога в Блохина по вопросу удаления невуса с головы, т к большие невусы имеют тенденцию к озлокачествлению.
Евгения·
Мама четверых детей, беременна
То есть ваша претензия к врачу только та что она дала вам шанс стать матерью?? Очень интересно. Да, раз вам назначили уколы сразу, значит были взяты анализы и собран весь анамнез. О каком здоровье вы тут пишите.. если у вас зб. И не знаю, чем вас покусала Шаманова, если вы пришли с запросом РОДИТЬ - она его выполнила. А ваша генетика это ваша генетика, а не Шамановой вина, что в роду такие подарки. При этом к генетику вы получали назначение..
Отказ от мрт это глупость. У врачей есть негласное правило, до 3 мес.новорожденного большая часть проблем лечится, но вы посчитали себя умнее врачей и их назначений.
Так что сейчас только выдохнуть и делать то что должно уже для решения создавшийся ситуации. А не винить людей за то что они вам помогали и им же претензия , что хреново и не так.
Сколько знаю девочек кто у нее велся и я велась еще с далеких 2005) ни одного назначения от балды или чтобы было она не делает. Мало того , могла отправить на зачатие свободное, если по ее мнению нет причин, что либо применять!
Тук-тук··
Мама троих детей
@valevale, ага.
Valentina··
Мама двоих (3 года, 8 лет)
@goodnight8, ну какой массаж с пятнами. Ни один массажист не возьмется
Наталья··
Мама двоих (младенец)
@goodnight8, вы правы, спасибо. Близкие придерживаются вашей позиции
Тук-тук··
Мама троих детей
у него все хорошо, вы ниже пишите об этом. Ему 4 месяца только.
Попросите у педиатра массажи. Не будут лишними.
Но, пожалуйста, не смотрите на него как наказание, как на ошибку.
Это дурь. Вам , действительно, стоит остановиться.
Подруги где? Мама? Муж? Психологи ?
Наталья··
Мама двоих (младенец)
@goodnight8, я не злюсь, стадия принятия не пройдена еще. Как говорится - это не должно было произойти со мной. Возможно и здоров, больше пятен меня волнует слабоватый тонус и как будет моторно развиваться.
Тук-тук··
Мама троих детей
это не так.
Я бы вам с удовольствием вырубила интернет.
У вас пресытился разум этими статьями.
Остановитесь. Ваш «эмбрион» здоров! Здоров и счастлив, пока не понимает ваших речей , взглядов и тд.
Гемангиома.рф. Я еще туда не обратилась, летом поедем с младшей. Но они специализируются на пятнах. Результаты есть и они положительные.
Перестаньте злиться и проклинать всех. Это дело случая. Это не ошибка врачей.
Наталья··
Мама двоих (младенец)
@nsfomina195, знаю, изначально был эмбрион с поломками, а схема с клексаном и др способствует вынашиванию.
Надежда ··
Мама дочки (3 года)
а причём тут клексан? Клексан никак не влияет на генетику.
Наталья··
Мама двоих (младенец)
Какая вы агрессивная 😘 да я считаю это непрофессионально и врачебные ошибки бывают у всех. На мне тоже есть ответственность за принятое решение вынашивать с поддержкой. Были бы в роду явные подарки, сразу бы шла только через генетика. Пишу, для того, чтобы женщины знали, что клексан не панацея и бывают неприятные сюрпризы.
LillaMy·
Мама двоих (2 года, 7 лет)
Обе беременности на клексане.
Какая связь диагноза вашего ребенка и клексана вообще непонятно.Не вводите людей в заблуждение.
Ребенку здоровья крепкого!