Май - месяц информированности о #нейрофиброматозе. Хотелось бы рассказать как мы столкнулись с данным заболеванием и как изменилась наша жизнь.

#нейрофиброматоз 1 типа это генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок нейрофибрин. Из-за отсутствия белка в организме образуются опухоли. Вообще заболевание имеет огромное количество проявлений. Самое распространенное это пятна «кофе с молоком».

Когда ребенку было 8 месяцев, она у меня еще не сидела и не ползала, мы обратились к неврологу. Мира родилась уже с родимым пятном, которому я не придавала значения. На приеме невролог обратила внимание на него и сказала следить, если вдруг будут еще пятна то сообщить ей. Спустя наверно пару дней я заметила несколько бледных пятен «кофе с молоком». Перед этим мы проделали курс массажа и я подумала что это маленькие синички, которые должны пройти, но они не прошли…

Сообщив неврологу об этих пятнах и отправив фото, она советовала сдать анализ на #нейрофиброматоз. Каждая мама гугля этот диагноз приходит просто в дикий шок и ужас от фото, описания и всего прочего. Я естественно пошла сразу читать. Верить в это не хотелось. Мы решили сводить дочь еще к одному неврологу и сходить к нашему местному гинетику. Второй невролог подтвердил догадку, что пятна похожи и это может быть оно. А вот генетик не смогла дать внятного ответа, предложила либо сидеть наблюдать за ростом количества пятен или же сдать анализ платно: мы оплачиваем в Бочкова исследование, а она отправляет кровь. Также решили сразу записаться к генетику в Бочкова. Стоит отменить, что звонили записываться в марте, а на прием попали в конце августа.

Анализ ждали 3 месяца, пришел положительный, нашли #нф1. До приема врача в Москве ждать надо было 1,5 месяца, решили обратиться повторно к местному генетику. Она диагноз нам так и не поставила, оставила под вопросом. Сказала что необходимо сдать методом Сэнгера мне, дочери и супругу чтобы посмотреть от кого передалось или же поломка де-нова.

В Москву мы ездили к Васильеву, сказал пятна типичные, ребенку на тот момент было 1 год и 3 месяца. Сдали метод Сэнгера и опять ждать, но в этот раз поменьше, больше месяца. По итогу поломка оказалась де-нова, диагноз был поставлен. На постановку диагноза у нас ушло больше 10 месяцев.

Стоит отметить, что в детской поликлинике по месту жительства мне НИКТО не сказал про возможность #нф1, про то что нужно следить за пятнами, хотя пятно у ребенка было большое, темное на пояснице.

На данный момент из проявлений у нас пятна, задержка моторного развития, которую кто-то связывает с диагнозом, кто-то нет.

После установки диагноза мы очень оперативно попали в институт Вельиищева на госпитализацию, где провели обследование организма ребенка. Делали МРТ всего тела с контрастом под наркозом.

Что я хочу сказать, заболевание очень непредсказуемое, у всех протекает по разному (даже в рамках одной семьи). Читая истории других семей, у которых детки тоже с #нф1, понимаешь насколько оно еще многогранно. Некоторое родители узнавали что у #нф1 когда рожали ребенка, при чем второго или третьего.

Хочется обратиться к тем мамам кто также подозревает, лучше все таки перестраховаться и сходить к генетику местному, если из региона. Но а если есть возможность то надо ехать именно в Москву, там можно и генетика посетить бесплатно и анализ ребенку сдать бесплатно. Уж лучше сразу знать что это есть и потом контролировать, чтобы уже потом не стало сюрпризом.

Теперь нам предстоят обследоваться пока что каждые полгода и МРТ раз в год.

Пусть все дети будут здоровы 🙏

Всем привет! Подскажите, может кто-то сталкивался. На теменной части у ребенка не растут волосы, на других частях головы растут хорошо. К кому вообще стоит обратиться с этой проблемой? Заранее спасибо!

Девочки, подскажите, кому деткам ставили диагноз «синдром пирамидной недостаточности»? Какие у вас были симптомы? Снимали ли потом со временем этот диагноз и как вообще происходило развитие малыша?

Всем привет! У кого при кормлении грудью возник конъюнктивит? Не подскажите, пожалуйста, какие капли можно чтобы не навредить малышу?

Девочки, привет! Подскажите, кто после 30 недель делал прививку от коклюша? Вакцина Адасель. Какая реакция организма была, были ли побочки какие-нибудь?

Всем привет! Девочки, у меня 30-я неделя и второй день тянет низ живота как при месячных. Это могут быть тренировочные схватки? Стоит ли волноваться?

Девочки, привет! Планирую начать потихоньку собирать сумку в роддом. Подскажите, пожалуйста, есть у кого-нибудь список необходимых вещей для воронежских роддомов? Что-то я сайтов не нашла со списками
Заранее спасибо!

Девочки, привет! Что можно пить при температуре в беременность? И вообще какую нужно сбивать? Я похоже заболела, пока что 38.
Заранее спасибо🌸

Девочки, привет! Вчера прошла первый скрининг и смущает один показатель.
Толщина воротникового пространства (ТВП) на что влияет? Читаю что норма 1,6-1,7 , а у нас 0,85.

Девочки, привет!
Подскажите, у кого было постоянное ощущение кислоты во рту (хоть от еды, хоть от воды)? Как справлялись с этим?
Заранее спасибо за советы🌷