Что делать при ложноположительном неонатальном скрининге?

Хочу рассказать про наш опыт дважды ложноположительного результата неонатального скрининга (из пяточки).
Как выяснилось этот скрининг часто дает такие результаты и заставляет понервничать. Когда мы с этим столкнулись, я искала информацию в интернете и ее было мало, я не знала, что с нами будут делать и как долго мы будем в неизвестности, поэтому решила написать нашу историю.

📝Еще несколько лет назад скрининг делали только на 5 заболеваний, сейчас делают на 36, 31 из которых заболевания обмена веществ. На 5 анализ делают у нас, а на остальные в Москве.

📝Итак через две недели после рождения, когда я уже благополучно забыла про этот тест, мне позвонили из детской областной больницы и сказали, что надо пересдать скрининг плюс дополнительно кровь и мочу, потому что у нас подозрение на генетическое заболевание, я так растерялась, что даже не спросила на какое. Потом перезвонил муж и ему сказали, что заболевание связано с обменом веществ.

📝На следующий день мы поехали в доб на Ванеева к генетикам, очереди не было, нас быстро приняли, объяснили, что такое бывает, распечатали направление, сказали, что обычно с таким заболеванием детей видно сразу, они вялые и отправили сдавать анализы. Сказали, что если не позвонят в течение 2 недель, то все хорошо. Мы снова стали ждать, я много гуглила, вывод был такой, что с этим заболеванием живут и это главное.

📝Спустя пару дней звонок из поликлиники, медсестра говорит, что необходимо пересдать анализы, я думая, что до них только дошли результаты анализов, о которых мы уже знаем, говорю, что мы уже все пересдали и в курсе и тут выясняется, что речь идет о другом заболевании и им пришли результаты из лаборатории в Нижнем и у нас стоит под вопросом муковисцидоз. Ранее из доб нам звонили по анализам, которые делали в Москве. Мы пересдаем анализы в поликлинике и тоже ждём результат.

📝До конца двух недель остается один день и я уже можно сказать выдохнула, что нам не позвонили, но после обеда раздается звонок и это генетик из доб, по повторным анализам у нас снова повышен уровень гормона и тест положительный, нам необходимо придти к ней на осмотр. Притом по результатам анализа крови все гормоны в норме. А по результатам пятен крови превышение. Прием назначают только через 5 дней, к тому времени говорят, что возможно будут готовы результаты на муковисцидоз. Плюс в Москве делают расширенный генетический тест на все заболевания обмена веществ, результат по которому ждать 28 дней.

📝На приеме генетик осматривает сына, он активный, никаких замечаний со стороны неврологии и тп у нее нет, плюс гормоны в норме и поэтому до результатов теста нас не кладут в больницу и никакие препараты не назначают. Генетик объясняет, что превышение очень маленькое и по результатам генетического тестирования на 62 вида заболевания у нас есть три варианта: болезнь подтверждается, сын является просто носителем и болезни нет. Как только придут результаты она нам позвонит в любом случае.

📝Параллельно смотрим результаты теста на муковисцидоз, они снова положительные, превышение незначительное на 3 пункта, такое бывает часто у носителей или ошибочно, но нам нужно записаться и сдать потовую пробу.
При муковисцидозе пот соленный (пока мы ждали результат скрининга, я раз сто пробовала пот сына на вкус и чего только не надумала), по результатам пробы определяют есть ли превышение солей в поте.

📝Вообщем под вопросом выходит уже два заболевания, притом оба они передаются в 25% случаев и для их передачи от родителей оба должны быть носителями, с учетом здорового старшего ребенка, это маловероятно, но всякое бывает и плюс всегда есть вариант случайной поломки гена при беременности.

📝Через два дня мы приезжаем опять в доб и сдаем потовую пробу, проба отрицательная и подозрение снято, но рекомендовано повторно сдать в год. Берут анализ следующим образом: на руку надевают специальные электроды, которые стимулируют выработку пота, руку укутывают, надо брать теплую одежду и ждут пока ребенок вспотеет, если не вспотел, то надо пересдавать в другой день, результат известен сразу, его считает аппарат во время сбора пота. Если результат положительный, то пробу сдают еще два раза и только тогда подтверждают или нет заболевание. Среднее значение должно быть не больше 50. У нас сразу выскакивает 52, я в шоке, но затем значение падает до 21, муж все время следит за цифрами и в итоге значение останется в норме.

📝После этого остается дождаться результата по генетическому исследованию на болезни обмена веществ.

📝Через неделю звонит генетик и говорит, что мы здоровы) на этом нас снимают с учёта.