Если у вас не очевидно синдромальный ребенок, даже полное секвенирование экзома вряд ли что-то покажет. Нам генетик сказал, что нет смысла сдавать. Это реально русская рулетка. Общий риск, если неизвестна генетическая причина, 7%. Вот и думайте, стоит рисковать или нет. Много это для вас или мало.
Я родила. Жду до трёх лет можно сказать, пока всё норм. )
А если серьёзно, меня это здорово исцелило как маму. Со старшим я всегда плохая мать, потому что то не получается и это. Я всё понимаю, но от чувства вины не могу избавиться. А с младшей я оказывается прекрасная мама. Не делаю ничего особенного и всё прекрасно получается. У меня прям силы появились опять бороться за старшего. Потому что после лет 10 я выгорела и не могла понять что делать. Сейчас обучилась на пекс и ввела ему альтернативную коммуникацию, очень здорово. Завтра еду учиться на ава тераписта. Хочу третьего)
В проводимых ранее исследованиях риск рождения второго ребенка с РАС составил 3–10%. Но данные были ограничены из-за небольшого размера выборки и погрешностей при сборе данных. В дальнейшем чтобы оценить риск развития РАС у второго ребенка применили проспективное длительное исследование. Его провел Baby Siblings Research Consortium — это международное сообщество, которое изучает возможные причины и ранние признаки аутизма у детей с риском развития РАС в семейном анамнезе.
В исследовании наблюдали за детьми, у которых был старший брат/сестра с РАС в период с раннего возраста до 36 месяцев, после чего их разделили на две категории: с РАС и без него. В группу детей с РАС включили участников с большим количество баллов по Шкале наблюдения для диагностики аутизма (ADOS) и клиническим диагнозом РАС, выставленным специалистом. В группу без РАС включили всех остальных участников.
По результатам исследования у 18,7% малышей диагностировали РАС. К значимым факторам развития аутизма отнесли пол младенца и количество старших братьев/сестер с РАС. Причем риск был увеличен почти в три раза для детей мужского пола и еще в два раза если в семье было больше одного старшего брата/сестры с РАС. На развитие аутизма не влияли возраст ребенка на момент включения в исследование, уровень развития старшего брата/сестры, очередность рождения детей, а также образование и возраст родителей.
В другом исследовании выяснили, что риск рождения ребенка с РАС увеличивается, если в семье старшая дочь с РАС. Однако, в более поздних исследованиях не было обнаружено, что пол первого ребенка с аутизмом связан с развитием РАС у последующих детей.
Если в семье есть ребенок с РАС, то при планировании следующей беременности важен сбор семейного анамнеза. Эта информация поможет врачу определить, насколько велика вероятность рождения ребенка с расстройством аутистического спектра.
Лица, которых включают в изучение семейного анамнеза на риск РАС:
🔸дети, родители, сестры, братья, бабушки и дедушки, тети, дяди, племянники и племянницы семейной пары;
🔸все, у кого есть расстройство обучения, шизофрения, эпилепсия, расстройство личности или СДВГ;
🔸все, у кого есть генетическое нарушение, которое повышает риск аутизма, например синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Ретта, синдром Дауна, поскольку люди с этими заболеваниями чаще страдают РАС;
🔸все, кому были поставлены диагнозы, которые больше не используются в современных классификациях, например, синдром Каннера или олигофрения;
🔸пожилые члены семьи, у которых есть или были признаки аутизма, даже если им не был поставлен диагноз, поскольку в прошлом аутизм ставились реже и он мог быть пропущен.
У некоторых людей с РАС встречаются синдромальные формы аутизма, когда у него есть генетическая причина развития. В этом случае в дополнение к РАС у людей могут быть наследственные синдромы.
Если в семье ребенка с РАС есть лица с синдромальной формой аутизма или РАС диагностирован у нескольких членов семьи, то родителям ребенка с РАС важно провести ему генетическое тестирование, например хромосомный микроматричный анализ.
После генетического тестирования нужно проконсультироваться с генетиком, чтобы понять результаты теста и то, что они означают для ребенка и семьи. Любая пара, у которой есть вопросы о риске рождения второго ребенка с РАС также может пройти генетическое консультирование, чтобы задать вопросы и адаптировать полученную информацию к своей ситуации.
Младшим братьям и сестрам ребенка с РАС рекомендуется консультация специалиста с регулярным скринингом для раннего выявления РАС и своевременного применения поведенческих программ раннего вмешательства.
Да, хочу. Но года через 2 наверное когда уже окончательно станет понятно какой выход, как он будет учиться и ТД. У меня среднечок по развитию, не ВФ но и какой-то серьезной уо нет.
Но скажем так, если решаться, то морально и финансово нужно быть готовым к такому же.
Если у вас не очевидно синдромальный ребенок, даже полное секвенирование экзома вряд ли что-то покажет. Нам генетик сказал, что нет смысла сдавать. Это реально русская рулетка. Общий риск, если неизвестна генетическая причина, 7%. Вот и думайте, стоит рисковать или нет. Много это для вас или мало.