ЭКО и генетическая диагностика

Хочу поделиться с вами одним случаем…

Мы с пациенткой провели первую программу ЭКО в 2015 году и она закончилась успешным рождением здорового мальчика.

В 2022 году пациентка решила пойти за вторым, была получена беременность, но, к сожалению, закончилась прерыванием беременности по медицинским показаниям в виду того, что у ребёнка была обнаружена тяжелая хромосомная аномалия развития.

💪 Пациентка не сдается и вновь принимает решение о повторной программе, но уже с генетической диагностикой эмбрионов.

В результате третьей программы ЭКО в этом году получили 2 эмбриона.

Но тут…

Пациентка начинает тревожится по поводу того, что эмбрионы не вынесут криоконсервации, либо что-то может произойти во время генетической диагностики и просит сделать перенос без ПГТа (предимплантационное генетическое тестирование).

С одной стороны я её понимаю как женщина, женщину. Но как врач, я знала, что если эмбрион здоровый и сильный, то он спокойно перенесет все испытания и даст нам здоровую беременность.

🥳 В итоге мне удалось ее убедить в том, что нужно делать выбор в пользу генетического исследования.

Проведена диагностика двух эмбрионов с их последующей криоконсервацией (заморозкой).

Через 3 недели получен результат…

Сегментарные хромосомные нарушения – вариант хромосомной патологии, при которой набор хромосом не изменен, но нарушена структура одной или нескольких хромосом в виде утраты участка (делеция) или наличия дополнительного удвоенного участка хромосомы (дупликация).

В зависимости от типа и размера вовлеченного в перестройку участка хромосомы при переносе такого эмбриона возможно самопроизвольное прерывание беременности или рождение ребенка с умственной отсталостью и различными пороками развития.

Был у нас риск повторения результата 2 программы ЭКО?

Конечно был…

Прогноз по поводу одного из эмбрионов очень неблагоприятный.

А вот второй - получился отличным эмбрионом женского пола. Уже готовимся к его криопереносу!

Пожелайте нам удачи 🙏