Недавно забрала результаты секвенирование генома. Результаты у сына не отличается от секвенирования экзома. Обнаружены 3 поломки, 2 клинически незначимые.
Осенью за свой счет сделаем трио (секвенирование по Сэнгеру) на одну поломку.
После получения результатов сходим к генетику.
Геном делали через фонд Геном жизни.
Комментарии
Здравствуйте. Подскажите, получается результаты экзома и генома не отличаются? Мы попробовали подать в фонд, нам отказали, на этот год больше не берут заявки. Сами тогда думаем сдать экзом, читаю, что и он покажет, есть ли поломки.
Здравствуйте. У нас не отличается. Но у некоторых бывает что в геноме находят что-то другое. Лучше конечно по этому поводу проконсультироваться с генетиком
Подскажете, пожалуйста, это платно? У сына куча диагнозов и все со знаком вопроса (неуточненные). Невролог говорит надо делать секаенирование генома. Назвала мне какую то клинику, озвучили 105 000р 😟
Обратитесь к генетику за консультацией.
Мы начали с МГНЦ, сдали анализы которые нам рекомендовал невролог. Анализы оказались не очень, сдали панель на нарушение обмена веществ (бесплатно). После чего рекомендовали сделать секвенирование генома и МРТ головного мозга
На тот момент мы сделали за свой счет экзом (по назначению генетика из частного центра)
В декабре 2022 года решила подать документы в фонд на проведение секвенирования генома. Нам одобрили. Делали через фонд геном жизни. Платила только за забор крови в сторонней лаборатории, кровь в лабораторию где проводят секвенирование возила сама.
ссылка
@choco-co да, мы были в мгц, нам тоже назначили обмен веществ, там было все не очень хорошо. И как то на этом все... Генетик не написала в рекомендациях. А вот платный невролог рекомендовала это секвенирование. Я поняла! Спасибо большое!
@ole4ka83, тогда пробуйте с вашим пакетом выписок подать документы может им подойдет
подскажите пожалуйста, когда сдавали? мы тоже ждём результаты
Кровь отвозила в конце декабря 2022. В работу взяли 10 мая 2023, я звонила узнать взяли в работу или нет.
И во уже готов результат
@choco-co спасибо, мы просто в ноябре сдавали, в мае тоже звонила узнавала, взяли в работу....может и нам скоро придёт 🙏
Что дает/даст для вас и вашего ребенка этот анализ?
У дочки Рас ничего не сдавали и нам не назначали, ну и понимаю, что бессмысленно просто.
Изначально сыну назначили сдавать анализы.
Потом было подозрение на нарушение обмена веществ. И там уже советовали дополнительные обследования. Сдавали панель на нарушения обмена веществ. Где обнаружили поломку. МРТ головного мозга.
Делали секвенирование экзома. И потом решили сделать геном через фонд уже.
Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...
UPD: Осталось два дня до подведения итогов! Принимайте участие в нашем конкурсе до 30.11 включительно.
Не упустите лёгкую возможность выиграть один из 20 сертификатов на 2 000 рублей в "Детский мир", Babadu или книжный магазин "Лабиринт".
Начался сезон закупки новогодних подарков, а значит, такой сертификат вам пригодится).
Напоминаем, что нужно сделать.
UPD2: Принять участие можно только один раз. Если вы уже регистрировались, мы учли ваше участие. Ждите результатов.
***
Здравств...
Розыгрыш букетов к 1 сентября
ВНИМАНИЕ 🆘🆘🆘лайк и подписка обязательны ❌❌❌❌Итак розыгрыш ‼️‼️‼️‼️‼️буду разыгрывать небольшой букетик к 1 сентября,(букет не тот что на фото )именно какой пока не знаю.От вас требуется лишь подписка на мой аккаунт лайк на пост и комментарий под постом ☺️желаю удачи всем ❣️результаты объявлю 31 августа 🌺
P.S решила разыграть три букета ,дабы остальным не было так обидно ❤️❤️❤️так как много участвующих
СТОП‼️‼️‼️‼️девочки ооочень много людей,нереально много коммов ,я решила раздать всем номерки потому что ме...
Стоит ли покупать квартиру сыновьям? Мнение мамы мальчиков
Сейчас увидела рилс с малышкой и подписью «Кайфуй, наша девочка, и ни о чем не думай, ведь мама с папой квартиру тебе уже купили».
В комментариях много одобрения, какие молодцы родители, ведь девочка в будущем помимо отсутствия необходимости пахать на ипотеку, еще и будет спокойно чувствовать себя замужем, ведь в случае чего есть всегда есть куда съехать.
И я задумалась. Вот у меня 2 мальчика. И я бы тоже хотела купить им пусть в жопе мира, пусть 3 квадратных метра, но какие никакие квартиры. ...
Как вернуть дочь, если бывший муж не исполняет решение суда?
🆘🆘🆘ПРОШУ ВЫВЕСТИ В ТОП
Бывший муж УКРАЛ ДОЧЬ и я с февраля не могу вернуть!
#Верните_Миру
Еще год назад, когда мы разводились, я и подумать не могла, что отец моих детей такое может творить.
Он виделся с двумя сыновьями и дочкой, проводил с ними время, на выходные брал на ночевки. Я не препятствовала.
В один «прекрасный» день ноября бывший муж заявил, что теперь он живет с женщиной, и дети будут жить поровну со мной и с ним понедельно.
Я не согласилась. Но ему было неинтересно. Начал настраи...
Девочки, нашла в поиске ваш пост. Скажите пожалуйста, покажет ли анализ полное секвенирование экзомы, наличие в организме мутации генов, которые отвечают за тромбофилию