Запись из каналаОсобенные детки 
Недавно забрала результаты секвенирование генома. Результаты у сына не отличается от секвенирования экзома. Обнаружены 3 поломки, 2 клинически незначимые.
Осенью за свой счет сделаем трио (секвенирование по Сэнгеру) на одну поломку.
После получения результатов сходим к генетику.
Геном делали через фонд Геном жизни.
Реальная история борьбы с колоректальным раком и метастазами в печени после химиотерапии. Читайте положительные истории выздоровления от других мам и их опыт лечения!
Кому то обещала ответить на вопрос какое пришло нам секвенирование генома. Так вот ждала я его 8 месяцев, а результат таков; Найдена поломка в гене ранее не изученном... Вообщем одни на всей планете 🤔😄
Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению! UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет, а значит мы первые и пока единственные Врача нашла, но он тоже вряд-ли скажет что-то новое, так как мы первые, опять же🤍🙏🏻 #моядюймовочка
Пожелайте нам удачи 🙏🏻 Сегодня собираюсь отправлять документы в б.ф «Геном жизни» надеюсь не откажут и наконец мы сможем сдать на полное секвенирование генома. ❤
Реальная история матери о выявлении генетической мутации после болезни детей. Читайте полную историю и что ответили другие мамы в обсуждении!
Anna·
Что дает/даст для вас и вашего ребенка этот анализ?
У дочки Рас ничего не сдавали и нам не назначали, ну и понимаю, что бессмысленно просто.
Аня··
Мама сына (6 лет)
Изначально сыну назначили сдавать анализы.
Потом было подозрение на нарушение обмена веществ. И там уже советовали дополнительные обследования. Сдавали панель на нарушения обмена веществ. Где обнаружили поломку. МРТ головного мозга.
Делали секвенирование экзома. И потом решили сделать геном через фонд уже.
Елена ·
Мама троих детей
подскажите пожалуйста, когда сдавали? мы тоже ждём результаты
Аня··
Мама сына (6 лет)
Кровь отвозила в конце декабря 2022. В работу взяли 10 мая 2023, я звонила узнать взяли в работу или нет.
И во уже готов результат
Елена ··
Мама троих детей
спасибо, мы просто в ноябре сдавали, в мае тоже звонила узнавала, взяли в работу....может и нам скоро придёт 🙏
Аня··
Мама сына (6 лет)
надеюсь скоро придет
ole4ka83·
Мама двоих (3 года, 7 лет)
Подскажете, пожалуйста, это платно? У сына куча диагнозов и все со знаком вопроса (неуточненные). Невролог говорит надо делать секаенирование генома. Назвала мне какую то клинику, озвучили 105 000р 😟
Аня··
Мама сына (6 лет)
Обратитесь к генетику за консультацией.
Мы начали с МГНЦ, сдали анализы которые нам рекомендовал невролог. Анализы оказались не очень, сдали панель на нарушение обмена веществ (бесплатно). После чего рекомендовали сделать секвенирование генома и МРТ головного мозга
На тот момент мы сделали за свой счет экзом (по назначению генетика из частного центра)
В декабре 2022 года решила подать документы в фонд на проведение секвенирования генома. Нам одобрили. Делали через фонд геном жизни. Платила только за забор крови в сторонней лаборатории, кровь в лабораторию где проводят секвенирование возила сама.
https://fondgenom.ru
ole4ka83··
Мама двоих (3 года, 7 лет)
да, мы были в мгц, нам тоже назначили обмен веществ, там было все не очень хорошо. И как то на этом все... Генетик не написала в рекомендациях. А вот платный невролог рекомендовала это секвенирование. Я поняла! Спасибо большое!
Аня··
Мама сына (6 лет)
тогда пробуйте с вашим пакетом выписок подать документы может им подойдет
Дарья·
Мама двоих (1 год, 7 лет)
Здравствуйте. Подскажите, получается результаты экзома и генома не отличаются? Мы попробовали подать в фонд, нам отказали, на этот год больше не берут заявки. Сами тогда думаем сдать экзом, читаю, что и он покажет, есть ли поломки.
Аня··
Мама сына (6 лет)
Здравствуйте. У нас не отличается. Но у некоторых бывает что в геноме находят что-то другое. Лучше конечно по этому поводу проконсультироваться с генетиком
Svetik·
Девочки, нашла в поиске ваш пост. Скажите пожалуйста, покажет ли анализ полное секвенирование экзомы, наличие в организме мутации генов, которые отвечают за тромбофилию