Девочки, кто не сдавал анализ крови биохимический скрининг? : Исследование с целью оценки риска хромосомных аномалий плода.
Сходила сегодня ещё на одно узи в центр медицины плода. Увы, но риск хромосомных аномалий все подтверждают, слишком высокий. По узи не мало отклонений, так жаль.. сказали, что нипт мне не подходит, надо будет делать прокол в 16 недель.
Будущие мамочки возраста 35+, вас отправляли или кто-то сдавал пренатальный тест НИПТ,на выявление хромосомных мутаций! Знаю,что он не обязательный)) просто в сомнениях,делать или нет?!
🤰🏻Мои беременные пациентки часто спрашивают — в чём разница между 1м скринингом и НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)? ⠀ И зачем вообще делать скрининг, если сделан НИПТ⁉ ⠀ ⚠ Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, врожденных пороков и аномалий развития плода, но и групп риска осложнений течения беременности (риска развития преэклампсии, преждевременных родов и задержки развития плода) для своевременной их профилактики. ⠀ 📌А что если патология у плода выявлена вовремя? • можно своевременно и заранее получить нужные консультации у специалистов; • можно выбрать правильное место для родов; • можно составить план послеродовой помощи новорождённому; • иногда можно провести лечебные вмешательства даже во время беременности. ⠀ В настоящее время перинатальный скрининг 1го триместра включает УЗ-исследование в сроке 11-13,6 недель беременности с определением материнских сывороточных маркеров крови, на основании которого производится комплексный программный расчёт индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией (только Astraia! Не PRISCA!!). ⠀ ⚠ Пренатальный скрининг выявляет группу риска, а не ставит диагноз! ⠀ ‼ Высокий риск является основанием для проведения дополнительных методов диагностики, а не прерывания беременности‼ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это совершенно новый метод, который вошёл в клиническую практику с 2011 г. ⠀ Начиная с 9-10-ой недель беременности из крови матери можно выделить плодовые клетки и исследовать их ДНК🧬 Этого оказалось достаточно, чтобы на очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью 99% диагностировать хромосомную патологию плода, пол плода или его резус-фактор! ⠀ ✅Показания для НИПТ: • возраст матери 35 и старше • привычное невынашивание беременности • случаи рождения детей с патологией • семейные случаи генетических заболеваний • желание женщины ⠀ ❌Исследование НИПТ невозможно или нецелесообразно (неинформативно) в случаях: • переливание крови в анамнезе • пересадка костного мозга в анамнезе • онкологические заболевания матери • многоплодная беременность (3 плода и более) • двойня, в которой один из плодов замер • донорская яйцеклетка / суррогатное материнство. ⠀ В этом случае сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными! ⠀ ❗ НИПТ не исключает проведение экспертного УЗИ и проведения биохимического 1 скрининга❗ ⠀ Окончательный диагноз хромосомной патологии ставится только на основании инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, взятие околоплодных вод или пуповинной крови!). ⠀ ⚠ Важно: ни один метод не может выявить патологию плода внутриутробно на 100%! ⠀ ‼ Окончательный диагноз всегда подтверждается после рождения‼ Считаете ли вы 1 скрининг важным и обязательным? Получали профилактическое лечение при поисках преэклампсии? Или сдавали только НИПТ?
Скриниг показал высокий риск хромосомных аномалий у плода(. Девочки, может у кого-то тоже так было, а потом оказалось все нормально? До генетика не знаю когда дойду?( даже до платного в связи с предстоящим переездом.
