Разница между 1 скринингом и НИПТ, важность скрининга и НИПТ

🤰🏻Мои беременные пациентки часто спрашивают — в чём разница между 1м скринингом и НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?

⠀

И зачем вообще делать скрининг, если сделан НИПТ⁉️

⠀

⚠️Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, врожденных пороков и аномалий развития плода, но и групп риска осложнений течения беременности (риска развития преэклампсии, преждевременных родов и задержки развития плода) для своевременной их профилактики.

⠀

📌А что если патология у плода выявлена вовремя?

• можно своевременно и заранее получить нужные консультации у специалистов;

• можно выбрать правильное место для родов;

• можно составить план послеродовой помощи новорождённому;

• иногда можно провести лечебные вмешательства даже во время беременности.

⠀

В настоящее время перинатальный скрининг 1го триместра включает УЗ-исследование в сроке 11-13,6 недель беременности с определением материнских сывороточных маркеров крови, на основании которого производится комплексный программный расчёт индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией (только Astraia! Не PRISCA!!).

⠀

⚠️Пренатальный скрининг выявляет группу риска, а не ставит диагноз!

⠀

‼️Высокий риск является основанием для проведения дополнительных методов диагностики, а не прерывания беременности‼️

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это совершенно новый метод, который вошёл в клиническую практику с 2011 г.

⠀

Начиная с 9-10-ой недель беременности из крови матери можно выделить плодовые клетки и исследовать их ДНК🧬 Этого оказалось достаточно, чтобы на очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью 99% диагностировать хромосомную патологию плода, пол плода или его резус-фактор!

⠀

✅Показания для НИПТ:

• возраст матери 35 и старше

• привычное невынашивание беременности

• случаи рождения детей с патологией

• семейные случаи генетических заболеваний

• желание женщины

⠀

❌Исследование НИПТ невозможно или нецелесообразно (неинформативно) в случаях:

• переливание крови в анамнезе

• пересадка костного мозга в анамнезе

• онкологические заболевания матери

• многоплодная беременность (3 плода и более)

• двойня, в которой один из плодов замер

• донорская яйцеклетка / суррогатное материнство.

⠀

В этом случае сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными!

⠀

❗️НИПТ не исключает проведение экспертного УЗИ и проведения биохимического 1 скрининга❗️

⠀

Окончательный диагноз хромосомной патологии ставится только на основании инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, взятие околоплодных вод или пуповинной крови!).

⠀

⚠️Важно: ни один метод не может выявить патологию плода внутриутробно на 100%!

⠀

‼️Окончательный диагноз всегда подтверждается после рождения‼️

Считаете ли вы 1 скрининг важным и обязательным? Получали профилактическое лечение при поисках преэклампсии? Или сдавали только НИПТ?