Что означают результаты генетического теста Димы?
Пришёл результат генетического теста.
У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.
Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.
Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.
Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду
Лучший комментарий
Да у всех у нас сейчас говняная генетика, давайте откровенно
В мире пластика, грязи, пластмассовых неживых продуктов, накаченного мяса, грязного воздуха и бесконечных таблеток
Но как выше тут написали - есть генетика, а есть эпигенетика - когда да, есть склонность, но можно все предотвратить
Уверена, если я сейчас сдам своим девочкам, тоже что-нибудь найду
Нет сейчас полностью здоровых людей , есть недообследованные
У меня первая беременность мальчиком с генетическими ужасными пороками, с вероятностью повторения 1:4 от здоровых некурящих-непьющих родителей.
Не надо пожалуйста себя загонять.
Все будет хорошо. Делайте просто своё дело, любите его и заботьтесь. Сил вам, красивая девушка ❤️
Комментарии
Подскажите пожалуйста как называется этот анализ? 🙏
Тоже хочу сдать
@ol_sh92 спасибо за информацию и за то, что делитесь тут. Димочке здоровья, а вам сил и крепости духа. Вы большая молодец и МАМА С БОЛЬШОЙ БУКВЫ
А как назывался этот анализ ?случайно Хромасомномикроматречный анализ это не то ?
@ol_sh92, а на хромосомы сдавали ?
Мы с мужем тоже носители поломоного гена глициновая инцефалопатия. Даже и не знали о таком в наших семьях пока не родился второй ребёнок, врачи долго не могли поставить диагноз поставили как оказалось не верный ребёнок умер прожив 40 дней. И тогда я начала копать в этом во всем вышла на Захарову в Москве и вот она нам помогла узнать от чего умерла дочка и что мы с мужем здоровые носители, проверили сыночка он тоже носитель такой же поломки как муж.
@n.s.v.2016 меня генетик познакомил с девочкой и у нас предположительно было заболевание как у её дочки. И вот она мне дала её почту и я ей написала мы попереписывались с ней я выслала ей документы какие она просила после она предположила что с диагнозом ошиблись так и вышло и она сказала высылайте кровь.
@n.s.v.2016 она нам провела полностью исследование экзома и нашла поломку и потом проверила ещё и сына
Я носитель редкого гена фенилкетонурии, бывший муж тоже оказался таким же, старший сын принял оба гена в итоге болезнь....
Младшие ни один не взяли этот ген от меня, как итог даже не носители.
В нашем генетическом центре бесплатно обследовали и нынешнего мужа и ребятишек.
Дай бог Димочке здоровья 🙏🙏🙏
Каждый человек носитель нескольких поломок!
У меня ген сма, но я носитель. Я не болею и даже не знала об этом, но родила сына с этим заболеванием..
Поэтому наоборот хорошо, что теперь знаете и в будущем, при его планировании семьи это пригодится
@eva45, столкнувшись с ихтиозом, мне плевать, как я буду выглядеть. Но я не хочу, чтобы кто-то ещё болел. Поэтому все можно просчитать
А почему ихтиоз? Гены? А от кого они передались? Или что-то произошло в течение беременности?
Здоровья малышу🙏 Я и сама живу со сломанным геном и сыну передала😔 У дочки 50 на 50, еще не проверяли.
Ну, у каждого есть носительство поломок, это не обязательно болезнь. Например, если он гетерозиготный носитель аутосомно-рецессивных поломок, то да и фиг с ними, у всех они есть.
@koskapatrikevna а в целом, именно аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что проявления есть при гомозиготе, то есть, унаследовать должен по обеим аллелям, от обоих родителей. Гетерозиготное носительство не равно болезнь. Поэтому, раньше времени не расстраивайтесь, очень вероятно, что, кроме ихтиоза, остальное не страшно.
У моего сына тоже был сломан ген и как итог онкология, хоть в роду ни у кого подобного диагноза не было.
Мне кажется от всего не защитится в этом мире 😔 сдавай не сдавай. Ну сдал анализ - показало болячку, которая ещё не проявилась. И что ? Сидеть как на пороховой бочке и ждать дня Х?
Ох уж эта жизнь… непредсказуемая зараза
@potomu.chto.gladiolus, от корок избавились, теперь кожа слезает тонким слоем, нужно каждый день во время купания отшелушивать
Нет здоровых людей, есть плохо обследованные как врач говорю, вам счастья и крепкого здоровья всей семье, живите и радуйтесь, кирпичи и тд на голову неожиданно падают, так что все в жизни относительно, берегите себя, Димасик♥️
Да у всех у нас сейчас говняная генетика, давайте откровенно
В мире пластика, грязи, пластмассовых неживых продуктов, накаченного мяса, грязного воздуха и бесконечных таблеток
Но как выше тут написали - есть генетика, а есть эпигенетика - когда да, есть склонность, но можно все предотвратить
Уверена, если я сейчас сдам своим девочкам, тоже что-нибудь найду
Нет сейчас полностью здоровых людей , есть недообследованные
У меня первая беременность мальчиком с генетическими ужасными пороками, с вероятностью повторения 1:4 от здоровых некурящих-непьющих родителей.
Не надо пожалуйста себя загонять.
Все будет хорошо. Делайте просто своё дело, любите его и заботьтесь. Сил вам, красивая девушка ❤️
Есть такая генетика, что если соблюдать ЗОЖ, то она не будет проявляться. Ну и ещё бы я отказ от прививок до 5 лет точно написала. 🌹
@viktoria.mam, наверно выбрала просто диалог где это обсуждали , тогда я не вам, извините. Девушке знакомой гомеопата
@ulianaorenburg, 🤣 Хотела тоже написать, но уже написали. У меня подруга тоже антипрививочница была до поры, сейчас вот бегает, чтобы их сделать.
Настолько страшные болезни эти все корь, паротит, столбняк и т.д😩
@ulianaorenburg, обычно перед садом все начинают бегать, особенно за полимилит😁
Видать не хотят 60 дней дома сидеть
Все будет хорошо 🙏🏻🌸правильно девочки выше пишут, генетика - такая сложная и непредсказуемая штука. Мы тоже сдавали среднему сыну, не такой обширный анализ конечно, но довольно много генов. Там куча рисков - и по диабету, и Альцгеймера, и ещё куча всего. Я тоже, помню, в осадок выпала. Но потом поняла, что не надо относиться так, будто это все у него уже есть. Просто понимать, что цель анализа - дать возможность родителям знать о рисках и пытаться предупредить/избежать появление болезни.
Желаю вам сил, и чтобы эти гены остались только на бумаге в анализе ♥️
Сил вам!! Скажите, а на скринингах все хорошо было?
Пусть у Димульки все будет хорошо, а все сломанные гены спят и никогда не просыпаются!!
Извините, может не корректный вопрос, но на первом скрининге ничего не выявили у вас по крови?
@anastasiya2021 да самое главное что генных поломок нет, грубых, в РД грубые видно сразу.
А бывают, что проявляются через некоторое время отставания и родители по генетикам бегают (..
У нас может так в стране, все анализы дорогие и просто так на все гены сдавать никто не даёт направление..
@anastasiya2021 Я при беременности последней смотрела ценя на генетические тесты разные, их больше тысячи разные, цены большие, миллион наверное, если не больше, надо заплатить, чтобы гены исследовать и это будут не все-все, а только те, которые уже изучены. А на скрининга только микро доля, капля в море смотрится...
Обнимаю вас ❤️все обязательно будет хорошо, Дима справится!
Знаете мне кажется генетика такая непредсказуемая штука, бомба, не знаешь когда она рванёт, в каждом столько всего намешано, иногда кажется меньше знаешь, крепче спишь, у нас у знакомых дочь 35-ти лет карлик, причём ни у кого в роду не было карликов, пошли к генетику и выяснилось, что у мужа в роду были карлики аж в 18 или 19 веке, почти 2 столетия этот ген дремал и вот сейчас решил проявить себя💁♀️всё будет хорошо, не переживайте❤
@r.i.s.h.a.1988 по анализу вычисляли даже сколько кровей и в каком проценте у человека, плюс был зал с людьми из разных стран, так у двоих одна была индусска, другой норвежец, выяснили, что у них был один общий предок, который был откуда-то из вообще другой страны, то есть не индусс и не норвежец😬
@googoochi, скоро научатся выяснять с кем целовалась Пра Пра Пра Пра Пра бабушка до Свадьбы , и ничего не скроешь от своих правнуков
Сил, веры, терпения, большой любви. Дима герой, у него чудесная мама и вы справитесь 🙏❤️.
Пускай Димочка окажется максимально здоров 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 верь!
Знаете мне кажется генетика такая непредсказуемая штука, бомба, не знаешь когда она рванёт, в каждом столько всего намешано, иногда кажется меньше знаешь, крепче спишь, у нас у знакомых дочь 35-ти лет карлик, причём ни у кого в роду не было карликов, пошли к генетику и выяснилось, что у мужа в роду были карлики аж в 18 или 19 веке, почти 2 столетия этот ген дремал и вот сейчас решил проявить себя💁♀️всё будет хорошо, не переживайте❤