Mom.life
Ольга
ol_sh92
Ольга

Что означают результаты генетического теста Димы?

Пришёл результат генетического теста.

У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.

Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.

Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.

Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду
01.07.2022
1358

Лучший комментарий

googoochi
googoochi
Знаете мне кажется генетика такая непредсказуемая штука, бомба, не знаешь когда она рванёт, в каждом столько всего намешано, иногда кажется меньше знаешь, крепче спишь, у нас у знакомых дочь 35-ти лет карлик, причём ни у кого в роду не было карликов, пошли к генетику и выяснилось, что у мужа в роду были карлики аж в 18 или 19 веке, почти 2 столетия этот ген дремал и вот сейчас решил проявить себя💁‍♀️всё будет хорошо, не переживайте❤
01.07.2022 Нравится Ответить
dina_k
dina_k
Да у всех у нас сейчас говняная генетика, давайте откровенно
В мире пластика, грязи, пластмассовых неживых продуктов, накаченного мяса, грязного воздуха и бесконечных таблеток

Но как выше тут написали - есть генетика, а есть эпигенетика - когда да, есть склонность, но можно все предотвратить

Уверена, если я сейчас сдам своим девочкам, тоже что-нибудь найду

Нет сейчас полностью здоровых людей , есть недообследованные

У меня первая беременность мальчиком с генетическими ужасными пороками, с вероятностью повторения 1:4 от здоровых некурящих-непьющих родителей.

Не надо пожалуйста себя загонять.
Все будет хорошо. Делайте просто своё дело, любите его и заботьтесь. Сил вам, красивая девушка ❤️
01.07.2022 Нравится Ответить

Комментарии

kechiktih1
kechiktih1
Подскажите пожалуйста как называется этот анализ? 🙏
Тоже хочу сдать
09.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
Секвенирование экзома в Геномед
09.07.2022 Нравится Ответить
kechiktih1
kechiktih1
@ol_sh92 спасибо за информацию и за то, что делитесь тут. Димочке здоровья, а вам сил и крепости духа. Вы большая молодец и МАМА С БОЛЬШОЙ БУКВЫ
09.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
@kechiktih1, спасибо ☺️
09.07.2022 Нравится Ответить
kristikristi0312
kristikristi0312
А как назывался этот анализ ?случайно Хромасомномикроматречный анализ это не то ?
07.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
Секвенирование экзома
09.07.2022 Нравится Ответить
kristikristi0312
kristikristi0312
@ol_sh92, а на хромосомы сдавали ?
09.07.2022 Нравится Ответить
maryaaaaa161
maryaaaaa161
Мы с мужем тоже носители поломоного гена глициновая инцефалопатия. Даже и не знали о таком в наших семьях пока не родился второй ребёнок, врачи долго не могли поставить диагноз поставили как оказалось не верный ребёнок умер прожив 40 дней. И тогда я начала копать в этом во всем вышла на Захарову в Москве и вот она нам помогла узнать от чего умерла дочка и что мы с мужем здоровые носители, проверили сыночка он тоже носитель такой же поломки как муж.
04.07.2022 Нравится Ответить
maryaaaaa161
maryaaaaa161
@n.s.v.2016 меня генетик познакомил с девочкой и у нас предположительно было заболевание как у её дочки. И вот она мне дала её почту и я ей написала мы попереписывались с ней я выслала ей документы какие она просила после она предположила что с диагнозом ошиблись так и вышло и она сказала высылайте кровь.
08.08.2022 Нравится Ответить
maryaaaaa161
maryaaaaa161
@n.s.v.2016 она нам провела полностью исследование экзома и нашла поломку и потом проверила ещё и сына
08.08.2022 Нравится Ответить
n.s.v.2016
n.s.v.2016
@maryaaaaa161, спасибо, за ответ:))
08.08.2022 Нравится Ответить
alenaletiagina
alenaletiagina
Я носитель редкого гена фенилкетонурии, бывший муж тоже оказался таким же, старший сын принял оба гена в итоге болезнь....
Младшие ни один не взяли этот ген от меня, как итог даже не носители.
В нашем генетическом центре бесплатно обследовали и нынешнего мужа и ребятишек.
Дай бог Димочке здоровья 🙏🙏🙏
03.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
Спасибо большое
04.07.2022 Нравится Ответить
milenaboni
milenaboni
Каждый человек носитель нескольких поломок!
У меня ген сма, но я носитель. Я не болею и даже не знала об этом, но родила сына с этим заболеванием..
Поэтому наоборот хорошо, что теперь знаете и в будущем, при его планировании семьи это пригодится
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
@eva45, столкнувшись с ихтиозом, мне плевать, как я буду выглядеть. Но я не хочу, чтобы кто-то ещё болел. Поэтому все можно просчитать
11.07.2022 Нравится Ответить
eva45
eva45
@ol_sh92 согласна
11.07.2022 Нравится Ответить
mma99
mma99
@ol_sh92 а что за анализ?Где сдавать его?
19.03.2023 Нравится Ответить
che6
che6
А почему ихтиоз? Гены? А от кого они передались? Или что-то произошло в течение беременности?
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
Беременность была хорошая, в семьях никто не болел
01.07.2022 Нравится Ответить
che6
che6
@ol_sh92 а скрининги неужели не показали отклонений?
03.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
@che6, это слишком редкое заболевание
04.07.2022 Нравится Ответить
miltap
miltap
сил и терпения Вам, вы замечательная мама!
01.07.2022 Нравится Ответить
margase
margase
Здоровья малышу🙏 Я и сама живу со сломанным геном и сыну передала😔 У дочки 50 на 50, еще не проверяли.
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
@margase, крепкого здоровья 🙏🏼
01.07.2022 Нравится Ответить
margase
margase
@ol_sh92 спасибо🙏
01.07.2022 Нравится Ответить
margase
margase
@ol_sh92 Вам терпения и сил💪
01.07.2022 Нравится Ответить
koskapatrikevna
koskapatrikevna
Ну, у каждого есть носительство поломок, это не обязательно болезнь. Например, если он гетерозиготный носитель аутосомно-рецессивных поломок, то да и фиг с ними, у всех они есть.
01.07.2022 Нравится Ответить
koskapatrikevna
koskapatrikevna
@koskapatrikevna а в целом, именно аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что проявления есть при гомозиготе, то есть, унаследовать должен по обеим аллелям, от обоих родителей. Гетерозиготное носительство не равно болезнь. Поэтому, раньше времени не расстраивайтесь, очень вероятно, что, кроме ихтиоза, остальное не страшно.
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92стикер
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92стикер
01.07.2022 Нравится Ответить
ab1167905
ab1167905
У моего сына тоже был сломан ген и как итог онкология, хоть в роду ни у кого подобного диагноза не было.
Мне кажется от всего не защитится в этом мире 😔 сдавай не сдавай. Ну сдал анализ - показало болячку, которая ещё не проявилась. И что ? Сидеть как на пороховой бочке и ждать дня Х?
Ох уж эта жизнь… непредсказуемая зараза
01.07.2022 Нравится Ответить
coolzam2015
coolzam2015
Сил и здоровья вам обоим!
01.07.2022 Нравится Ответить
o.olga56
o.olga56
Ихтиоз как то проявляется?
01.07.2022 Нравится Ответить
o.olga56
o.olga56
@ol_sh92 сейчас же уже меньше корочки, лучше состояние?
01.07.2022 Нравится Ответить
ol_sh92
ol_sh92
@potomu.chto.gladiolus, от корок избавились, теперь кожа слезает тонким слоем, нужно каждый день во время купания отшелушивать
01.07.2022 Нравится Ответить
o.olga56
o.olga56
@ol_sh92 у вас обязательно все будет хорошо! 🤝🤝🤝
01.07.2022 Нравится Ответить
galiazemka
galiazemka
Нет здоровых людей, есть плохо обследованные как врач говорю, вам счастья и крепкого здоровья всей семье, живите и радуйтесь, кирпичи и тд на голову неожиданно падают, так что все в жизни относительно, берегите себя, Димасик♥️
01.07.2022 Нравится Ответить
afone4kaa
afone4kaa
Сил вам😘 а Димуле здоровья😘
01.07.2022 Нравится Ответить
dina_k
dina_k
Да у всех у нас сейчас говняная генетика, давайте откровенно
В мире пластика, грязи, пластмассовых неживых продуктов, накаченного мяса, грязного воздуха и бесконечных таблеток

Но как выше тут написали - есть генетика, а есть эпигенетика - когда да, есть склонность, но можно все предотвратить

Уверена, если я сейчас сдам своим девочкам, тоже что-нибудь найду

Нет сейчас полностью здоровых людей , есть недообследованные

У меня первая беременность мальчиком с генетическими ужасными пороками, с вероятностью повторения 1:4 от здоровых некурящих-непьющих родителей.

Не надо пожалуйста себя загонять.
Все будет хорошо. Делайте просто своё дело, любите его и заботьтесь. Сил вам, красивая девушка ❤️
01.07.2022 Нравится Ответить
Читайте также