·OFFICIAL

В декабре 2020 года всем клиентам, заключившим договор на выделение, криоконсервацию и хранение клеток пуповинной крови…

В декабре 2020 года всем клиентам, заключившим договор на выделение, криоконсервацию и хранение клеток пуповинной крови в криопробирках или криомешке, по комплексным тарифам Люкс, Премиум-I, Премиум-II, по программам Антикоронавирус и Антикоронавирус Максимум Гемабанк дарит неонатальный скрининг «Гемаскрин».

Что такое «Гемаскрин»?

«Гемаскрин» — расширенный неонатальный генетический скрининг для новорожденного с целью своевременного эффективного лечения и предупреждения развития клинических проявлений заболевания.

Возможности панели «Гемаскрин»:

В качестве биоматериала для исследования используется пуповинная кровь, собранная в момент рождения ребенка.

Благодаря расширенному скринингу «Гемаскрин» родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений. Тест позволяет подтвердить или исключить наличие у ребенка одного из распространенных курабельных (поддающихся лечению) наследственных заболеваний, а также определить бессимптомное носительство поврежденного гена, что в последующем позволяет семье провести ряд профилактических мер при планировании дальнейшего деторождения. По результатам скрининга семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика. За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в целом ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Перечень генов и наследственных заболеваний, включенных в панель «Гемаскрин»:

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Гоше

Гемохроматоз I типа

Гиперкалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич

Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)

Дефицит биотинидазы

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Тирозинемия 1 типа

Галактоземия

Фенилкетонурия 1-го типа

Глутаровая ацидурия

Болезнь Нимана-Пика тип С

Гомоцистинурия

Болезнь Хартнупа

Цитруллинемия

Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи

Изовалериановая ацидемия

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Ребенок с наследственной болезнью может родиться у здоровых родителей!

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% — от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате. Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме. По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

Генетическая панель «Гемаскрин» предназначена для диагностики заболеваний, связанных с мутацией в одном гене ( так называемые, моногенные заболевания).

«Гемаскрин» это:

Диагностика наследственных заболеваний

Своевременное лечение заболевания при его обнаружении

Диагностика носительства поврежденного гена

Информация для планирования будущего потомства

тел. 8 800 250 9005 https://gemabank.ru/

Лечение мутации гена PRSS1 в России: опыт, клиники, прогнозы? Кто сталкивался с панкреатитом?

Добрый день. Давайте выведем в Топ? У знакомой у младшей дочки развилось серьёзное заболевание, связанное с поджелудочной железой - мутация гена PRSS1. Страшные боли, применяют уже наркотические обезболивающие. В Европе где они сейчас живут болезнь не лечат, спрашивает лечат ли в России. Если кто-то знает об этом, напишите, пожалуйста. Фото 4. Мутация гена PRSS1. Показатель 4000, а норма до 60 Это панкреатит, но особенный, связанный с генетикой, и в Европе его не лечат Планируют операцию в надежде, что поможет немного Трубку вставить Протоки расширить Но без гарантий

Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?

!!!Прошу вывести в топ!!! Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием. Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей. Особенно интересует Воронеж. Интересует кто и как лечился.

Стоит ли делать расширенный неонатальный скрининг?

📌Неонатальный скрининг генетических заболеваний (КОТОРЫЙ В РОДДОМЕ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ МАЛЫША ДЕЛАЕТСЯ С ПЯТОЧКИ)! (А то многие уже пишут комментарии о скрининге во время беременности. Девочки, это не то!) ❓Кто проходил стандартный (4 самых распространённых), а кто оплачивал расширенный (42 наследственных заболевания)? Мы с мужем не поймём, делать расширенный/не делать… Есть смысл? Хотим услышать мнение опытных мам с четкой позицией на этот счёт.

Что делать, если я носитель гена иммунокостной дисплазии Шимке?

Сделали расширенный нипт, по результатам ребенок здоров, все хорошо, все риски низкие. Но по второй части, где на носительство генов матери, выявилось что я носитель Иммунокостной дисплазии Шимке, ген smarcal1. Геномед предлагают сдать анализ супругу, чтоб исключить носительство этого гена у него. Стоимость анализа 25000. У меня в голове сейчас каша, если честно. Понимаю, что если бы не сделали расширенный тест, то и не знали бы, я так двоих детей родила, не думала даже. Расширенный вообще не так часто делают. В основном берут стандартную панель Нипт. Но с другой стороны лучше знать, чем не знать. Анализ не дешевый, учитывая что мы и так сделали уже расширенный тест. И лучше эти деньги потом потратить на ребенка. Также почитала про это заболевание, считается что оно очень-очень редкое, по нему даже информации то особо и нет. Относится к орфанным заболеваниям, так как его распространенность составляет 1 случай на 1-3 000 000 населения. Вероятностью что и супруг носитель этого гена ничтожно мала. С учетом того что у нас уже есть общий здоровый сын. Если окажется, что супруг тоже носитель этого гена, то вероятность что ребенок возьмет эту болезнь составляет 25%. В остальных случаях носитель и все будет хорошо. Что делать, я не понимаю. Сделать этот тест, заплатив эти деньги и спать спокойно, к слову готовность 25 дней, почти месяц. Или же не думать об этом. Я была на скрининге, все хорошо, видела своего малыша, я получила результаты нипт, что ребенок здоров. Думаю, лучше бы вообще делала стандартную панель и не думала бы ни о чем, наслаждалась своим положением. А теперь вот гоняю.

Скрининг на муковисцидоз

SOS!!!!!!🆘Помогите вывести в ТОП, может было у кого такое???!!! Девочки, золовке звонили из генетического центра Середавина, сказали что у ребёнка на скрининге по ген заболеваниям повышен показатель МУКОВИСЦИДОЗ, мы все в панике, у кого обмыло такое? Что в итоге? Ошибка?