В декабре 2020 года всем клиентам, заключившим договор на выделение, криоконсервацию и хранение клеток пуповинной крови в криопробирках или криомешке, по комплексным тарифам Люкс, Премиум-I, Премиум-II, по программам Антикоронавирус и Антикоронавирус Максимум Гемабанк дарит неонатальный скрининг «Гемаскрин».

Что такое «Гемаскрин»?

«Гемаскрин» — расширенный неонатальный генетический скрининг для новорожденного с целью своевременного эффективного лечения и предупреждения развития клинических проявлений заболевания.

Возможности панели «Гемаскрин»:

В качестве биоматериала для исследования используется пуповинная кровь, собранная в момент рождения ребенка.

Благодаря расширенному скринингу «Гемаскрин» родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений. Тест позволяет подтвердить или исключить наличие у ребенка одного из распространенных курабельных (поддающихся лечению) наследственных заболеваний, а также определить бессимптомное носительство поврежденного гена, что в последующем позволяет семье провести ряд профилактических мер при планировании дальнейшего деторождения. По результатам скрининга семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика. За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в целом ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Перечень генов и наследственных заболеваний, включенных в панель «Гемаскрин»:

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Гоше

Гемохроматоз I типа

Гиперкалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич

Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)

Дефицит биотинидазы

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Тирозинемия 1 типа

Галактоземия

Фенилкетонурия 1-го типа

Глутаровая ацидурия

Болезнь Нимана-Пика тип С

Гомоцистинурия

Болезнь Хартнупа

Цитруллинемия

Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи

Изовалериановая ацидемия

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Ребенок с наследственной болезнью может родиться у здоровых родителей!

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% — от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате. Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме. По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

Генетическая панель «Гемаскрин» предназначена для диагностики заболеваний, связанных с мутацией в одном гене ( так называемые, моногенные заболевания).

«Гемаскрин» это:

Диагностика наследственных заболеваний

Своевременное лечение заболевания при его обнаружении

Диагностика носительства поврежденного гена

Информация для планирования будущего потомства

тел. 8 800 250 9005 ссылка