Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Ann

Что делать при подозрении на синдром Дауна у ребенка?

Всем привет! И вот опять я хочу поделиться своей историей...может кто сталкивался или если не дай Бог сталкнётся с такой же проблемой расскажу подробно.

Сегодня проходила 2ой скрининг в 17 роддоме опять там же, что и первый. Врачи попались те же. Как зашла к ним в кабинет сразу сказала, что проходила у них первый скрининг и от был плохой(ТВП 3мм и маленькая косточка носа), но от инвазии отказалась и сделала ДНК тест, который показал, что все хромосомы в норме и оттклонений нет при чём с погрешностью в 0,01%. Ну врач которая смотрела сказала ладно, ложись и...опять то же что и на 1ом скрининге абсолютная тишина(экран отвёрнут, мне никто ничего не рассказывает, они только с ассистенткой между собой показания говорят да и шутки шутят) а потом опять пришла одна врач, потом подошёл мужик неприятный как и на 1ом скрининге (я с ним поздоровалась, а он на меня дажевнимание не обратил как на какой то кусок мяса)и в итоге они начали чему то ужасаться, меня это прям взбесило. "Он такой: ну тут всё понятно пишите "Дабл Бабл", атрезию и гипоплазию" и вышел. У меня внутри смешанные чувства и нарастающая паника. Врач смотрит дальше так же молча с отвёрнутым экраном. Я ей:"а можно послушать сердечко?" Она поворачивает экран: "Вам за чем, видете бьётся, вам не достаточно?" но всё же включила. Очень неприятная ситуация опять, я просто беспокоюсь, а мне грубят((и тут она начала рассказывать:

-у вас опять подозрение на Дауна, так как маленькая косточка носа 4,8 мм, потом атрезия 12-ти персной кишки и множественные мелкие кисты сосудов с 2х сторон в голове.

У меня паника, что опять за фигня я же делала ДНКа тест всё хорошо было, да и анализы все у меня хорошие, а тут опять маленький носик!!

Она:- ой, да эти тесты вообще врут, к нам тут пациентка приходила у неё по ДНК выявили синдром Дауна, мы ей инвазию сделали и оказался здоровый ребёнок, а это по страшнее чем у вам между прочим!!!

Я:-так понятно и что теперь делать? И что это за атрезия?

Она: зря вы отказались от прокола, но всё равно вам опять к генетику и на прокол, инвазивная она 100%. А про атрезию-это значит, что у вас у ребёнка, вспоминайте школу, сначала еда попадает в желудок по кишечнику, а он сужен и еда не будет просто проходить, сейчас это не страшно так как он питается плацентой, но после рождения нужно прооперировать.

И всё...я в шоке...

Меня записали к генетику и отпустили, больше ничего не сказав и не показав.

Как только вышла из здания сразу в истереку, рыдаю не могу остановиться, а мне ещё в свою поликлинику к геникологу, скрининг показывать. Позвонила мужу, он меня немного успокоил и поехала в поликлинику.

Геникологу я всё рассказала, она меня внимательно выслушала и удивилась на счёт синдрома, так как сама посоветовала "Мой ген" ДНК тест. И сказала, что по развитию всё с малышом в порядке, они только к носику прицепились. В 20 недель самая крайняя нижняя отметка 5 мм, а у меня 4.8 мм. Посоветовала пройти ещё один скрининг, но уже платно у Юдиной в "Мать и дитя" и только после её заключения соглашаться на инвазию. Проверили все мои анализы всё хорошо, никаких отклонений и я пошла домой чуточку успокоенная.

Меня больше пугает мысль о синдроме Дауна, так как детишки очень сложные и потом всю жизнь лечить от болезней и не отходить ни на шаг-это очень сложно и просто мамы несут этот крест на себе отважно и самоотверженно. К этому нужно готовиться заранее и отдавать полный отчёт.

Но потом я ещё начиталась интернета и про атрезию 12-ти персной кишки, так вообще поникла((этот диагноз ставят всегда с подозрением на синдром Дауна, но как я вычитала, что кто проходит инвазию у тех детки здоровые, просто с атрезией и оеи потом делали операцию и давольно успешно, что детки вырастали здоровыми и нормальными людьми.

В общем я опять в ужасе от всего происходящего😭😭😭одна надежда на повторный скрининг, что Юдина более досканально всё посмотрит, а то я этим бесплатным уже не доверяю...осталось дожить до понедельника, надеюсь мой малыш здоров, а это просто врачи поспешили со страшными диагнозами🙏🙏🙏👼👼👼

82

Лучший комментарий

id1841911

Mira

Мама дочки (1 год)

Дай Бог вам сил и терпения, а малышу здоровья! У моей знакомой так было, ничего не делала, ведь они очень ждали малыша и в итоге он здоров!

merzi.drozhzhina

Мерзи Дрожжина

Мама двоих (10 лет, 13 лет), ждёт третьего

Здравствуйте! На первом скрининге сказали что все хорошо , хотя кровило 3 месяца и у другие врачи говорили отслойка плаценты . На втором скрининге сказали что два сосуда у пуповины вместо трёх и умственное отклонение ну совсем немного . Выписали курантил я его два дня принимала и все меня тошнило от любых лекарств его естественно ничем не заменили и сказали ну тогда не принимай. На 27 недели отправили на узи не пойми откуда вырос третий сосуд . Мы с мужем смеялись очень долго . Тоже 17 роддом . Настройте себя на позитив . Дай Бог что бы все было хорошо . 🌷💐😊

Комментарии

aniuta15

Ann

@chukcha_zamorskaya главное, что она оперируется и ребёнок потом живёт как будто и ничего не было, только шрам остаётся. Я читала во многих группах в интернете и всё хорошо, главное, чтобы во время поставили диагноз и нашли хороших врачей. Всё будет хорошо, здоровья вам и вашему малышу🙏

chukcha_zamorskaya

Галина

@aniuta15, делала ужи в платной клинике центр плода,там тоже подтвердили :(

aniuta15

Ann

@chukcha_zamorskaya она не подтвердилась?

chukcha_zamorskaya

Галина

Нам тоже атрезия поставили, и там же в этом роддоме

smilla

smilla

@aniuta15 сожалею!😕 сил вам и здоровья!…пусть в новом году все будет хорошо!

smilla

smilla

@stasencko.vera2015 на 3 не измеряли.

verok1

Вера

@ohdanilova а на 3-ем скриниге какая косточка носа была?

aniuta15

Ann

@chistylia да, но к сожалению у меня подтвердился диагноз((здоровья вам и вашему малышу!!!

chistylia

Олёна Чистова

В ожидании первенца

Ой мне вчера слово в слово как у вас в 17 роддоме наговорили. На 1 скрининге твп 3 мм. Я пошла переделывать в этот же день платно твп 1.6мм ...ну ладно может ошиблись. А вчера на втором скрининге все слова точь в точь как у вас еще и хамят и терминами закидывают... только у моего малышп лоханки почек расширены до 4 мм при норме до 5мм. И первые ее слова что я очень молодая и не смооу воспитать дауна. Идите к генетику. Мне даже пол не сказали..ужас. я в этот же ден пошла в пренатальный центр и переделала на что мне сказали что у плода хороший носик и ушки и что с лоханками есть проблема но у меня мальчик и это в пределах нормы и что синдрома дауна тут точно нет. Я короче в афиге... меня уже в моей жк добивают чтоб шла на прокол... буду писать жалобу. Прокол это риски для меня и здорового плода и ответственность они на себя не берут. Надеюсь у вас все хорошо!!!

aniuta15

Ann

@ohdanilova будем надеяться)но врачи очень скептически отнеслись к нипт, сказали это не даёт 100% и проверяют там только 4 случая нарушения хромосом, а они все случаи и дают 100%. Но вообще, если бы не подозрения на артрезию 12-ти персной кишки у малыша, я бы послала бы их к чёрту и не стала бы делать инвазию, а так, если диагноз подтвердится, то там ребёнка сразу после рождения оперируют и он потом, если всё хорошо, на всю жизнь здоровый))

smilla

smilla

Риск по крови для СД был 1:600 показатель PPAP не айс. Мне кажется если вы нипт сдали и все ок - то исключено все.

smilla

smilla

@aniuta15, да, подозрения были беспочвенными, просто такие особенности развития были... плюс возрастом в жк пугали, что я уже как бы немолода)

aniuta15

Ann

@ohdanilova ну значит вам повезло больше чем мне)а мне на 2ом скрининге на 19 неделях носик поставили 4.8 и сказали что это очень мало и со скандалом к генетику(((ноу вас всё хорошо? Малышка здоровая родилась?

smilla

smilla

@aniuta15, нет, так как все в границы врисовывалось...

aniuta15

Ann

@ohdanilova хм...и вам не предлагали сделать инвазивный тест на количество хромосом?

smilla

smilla

@aniuta15, на первом вообще кости носа не измерили. Написали «визуализируются» и все. А твп было на верхней границе нормы. И биохимия хреновая... все показатели были пограничные. Я столько нервов себе измотала...

aniuta15

Ann

@ohdanilova у вас наверное 1ый скрининг хороший был, а вот у нас был плохой((

smilla

smilla

В 22 недели делала второй скрин, нос был 5 мм. Никто и слова не сказал.

allamo

А-ля

В ожидании первенца

Юдина очень хороший специалист, я у неё делала все УЗИ. Ещё в мать и дитя на Ходынке врач Пискунова, акушер-гинеколог. Вот сходите к ним. Грамотные спокойные врачи, не наводящие панику

solemar

Solemar

@aniuta15, веду в бесплатной, анализы сдаю то у них, то платно, как удобнее мне и оба скрининга делала платно, где по отзывам хорошо делают. В бесплатной мне больше не нравится, что сидит престарелая акушерка и вещает устаревшие утверждения.

april2018

Рыба Твоей Мечты

Вы главное не паникуйте раньше времени. Лучше ещё к разным спецам сходите! Пусть все будет хорошо 🙏

katerinamoshel

Katerina

В ожидании первенца

Здоровья вам и малышу🙏🙏🙏 тьфу тьфу тьфу🌺

aniuta15

Ann

@shustrova.a да, теперь только так буду делать, а то реально ни нервов ни зла уже не хватает((

shustrova.a

Анастасия

Боже! Ну что злодейки эти узистки?! Их где-то в парнике выращивают, специально???? Вот чем больше людей встречаю в своей жизни, тем больше удивляюсь. Неужели так трудно быть немного добрее? Почему выходя из кабинета узи слезы обиды и разочарования почти у каждой, вместо радости и улыбки до ушей от увиденного!? Сколько же вопросов у меня.... автор, не трепи себе нервы, не ходи ты на эти бесплатные скрининги, ходи сразу на платные и просто результаты приноси своему гинекологу в ЖК.

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@aniuta15, спасибо, вам тоже☀️☀️☀️

aniuta15

Ann

Будем надеятся на то, что всё будет у нас хорошо!!🙏здоровья вам и вашему малышу👼

aniuta15

Ann

@greece2007 да я зашла на вашу страничку, Господи, почему не может пройти всё хорошо, обязательно не одно так другое((

aniuta15

Ann

@greece2007 ну да, мне тоже самое говорят в бесплатной, да ещё и теперь, что и генетический тоже не показатель и может врать

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

У меня других проблем хватает

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

Генетический тест я не делала

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@aniuta15, ничего я не сделала, сходила на 2-й скрининг в Кулакова , и мне сказали, что бывает все хорошо по скринингам, а рождается даун

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@aniuta15, нет! Раньше поколение было более здоровое , и смертность материнская и младенческая была кстати выше чем сейчас

aniuta15

Ann

@greece2007 и что вы сделали?

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@aniuta15, мне в консультации как раз сказали все ок, а в мать и дитя начали пугать, что возраст, надо сделать генетический тест, вдруг даун

aniuta15

Ann

@greece2007 хм...мне вот что родители, что свекровь говорят, чтоб до вообще никуда не ходила до 7 месяцев, просто анализы в поликлинику и всё, так как у них в то время так было и ничего все здоровые родились и выросли

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@aniuta15, а врачи плохие и хорошие есть и там и там, поэтому только знать наверняка к кому идёшь

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@mks91, а в бюджетных нищета

aniuta15

Ann

@greece2007 ну вот и как теперь вести беременость?(( в платной ненужные анализы, а в бесплатной сразу страшные диагнозы😰

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@mks91, планы разные , ушла из платной, так как заставляли назначать больным кучу ненужных анализов, а мне совесть не позволяла

aniuta15

Ann

@malgina_zh в понедельник поеду, обязательно в посте отпишусь как и что

mama_zh

Жанна

Мама двоих (2 года, 9 лет)

@aniuta15 стараюсь верить.

Вы когда на повторное УЗИ?

aniuta15

Ann

@malgina_zh думаю они вас больше терроризировать не будут, вы же этот тест сделали и всё хорошо уже точно, так как это не визуализация как УЗИ, а непосредственно анализ материала взятого "изнутри"))👶так что у вас точно всё хорошо будет))

mama_zh

Жанна

Мама двоих (2 года, 9 лет)

@aniuta15 уже пришли. Все по анализам хорошо. Но они меня в 19 недель ждут на УЗИ...

aniuta15

Ann

@malgina_zh у меня в бесплатной так свято верят в биопсию, типа 100% верно...так что хрен знает кому верить...но нужно верить в себя, я всё таки надеюсь, что мысли материальны и если быть уверенной, что всё хорошо, то так и будет👶а когда вам результаты прийлут?

aksi_kirillova

Аксинья

В ожидании первенца

@aniuta15, и вам! Вот увидите , родим самых здоровых!

aniuta15

Ann

@mks91 а в чём он состоит? Нужно план по биопсии выполнить? Или по количеству плохих узи?

aniuta15

Ann

@aksi_kirillova здоровья вам и малышу!!👼🙏🙏🙏

mama_zh

Жанна

Мама двоих (2 года, 9 лет)

@aniuta15 не покидает мысль, что твп может указывать не только на генетические отклонения.... А биопсия и ДНК покажет только генетику... Верю, что и у вас и у меня все будет хорошо... Но интернет, конечно, услужливо просвещает....

mama_zh

Жанна

Мама двоих (2 года, 9 лет)

@aniuta15 @aniuta15 да. Да они меня так лихо в оборот взяли. Я из кабинета УЗИ до генетика дошла ( минуты 2). А уже ей (генетику) звонит узистка, мол сейчас девушка прийдёт, у нее будет риск большой, я пусть идёт сейчас ко мне на биопсию... Там как раз ещё одна девушка уже ждала эту процедуру... И я, не успев подумать, оказалась на операционном столе... На УЗИ в жк только твп было 2,9. Носик укладывались в норму. А у генетика переделали УЗИ они, и загадочно нос уменьшился... Так что да, сделали биопсию...

aksi_kirillova

Аксинья

В ожидании первенца

Мне на первом скрининге твп намерили 2,9 там , пошла переделывать 1,8! Но тоже ставят хромосомные аномалии, от теста отказалась! Верю, что у малыша все супер и в 17 роддоме криво намерили)

aniuta15

Ann

@greece2007 так я его и сделала 30 000 тысяч отдала

aniuta15

Ann

@malgina_zh. Вы главное не волнуйтесь, будем вместе надеяться на лучшее!!🙏а вы биопсию сделали?

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

Слушайте, американский тест на генетику 99,9% точности , дорогой только очень

greece2007

Мария Л.

Мама сына (9 лет), беременна (22 нед.)

@mks91, это платные ужас, у них план☝🏻

mama_zh

Жанна

Мама двоих (2 года, 9 лет)

Теперь я 19 недель жду с ещё большим страхом 😒 вот прям чувствую, как меня на биопсию раскрутили , так и на УЗИ втором насмотрят.... Не теряйтесь, пожалуйста.

Прям один в один и у нас твп 2,9 мм, и нос короткий...

vetroms

Анна

Мама двоих (1 год, 1 год), ждёт третьего

@aniuta15, как бы это жестоко не звучало, я пережила не мало, увы, но поняла ваших нервов на все не хватит, и к сожалению как бы мы не хотели но мы ни чего изменить не можем((( так что, успокойтесь, и записывайтесь к врачам независимым. Это единственное что вы можете сделать сейчас. Все будет хорошо, просто верьте💐💐💐

merzi.drozhzhina

Мерзи Дрожжина

Мама двоих (10 лет, 13 лет), ждёт третьего

@aniuta15, я первый раз обратилась к врачам в Москве и то потому что надо и хочу сказать мне поликлиника напомнила маникюрную студию 😂 !

aniuta15

Ann

@merzi.drozhzhina спасибо огромное🙏🙏🙏😳меня ваша история очень вдохновила🎉что не меня одну там так смотрят))

merzi.drozhzhina

Мерзи Дрожжина

Мама двоих (10 лет, 13 лет), ждёт третьего

Здравствуйте! На первом скрининге сказали что все хорошо , хотя кровило 3 месяца и у другие врачи говорили отслойка плаценты . На втором скрининге сказали что два сосуда у пуповины вместо трёх и умственное отклонение ну совсем немного . Выписали курантил я его два дня принимала и все меня тошнило от любых лекарств его естественно ничем не заменили и сказали ну тогда не принимай. На 27 недели отправили на узи не пойми откуда вырос третий сосуд . Мы с мужем смеялись очень долго . Тоже 17 роддом . Настройте себя на позитив . Дай Бог что бы все было хорошо . 🌷💐😊

dewochka7

Яна

В ожидании первенца

@aniuta15, врачи(особенно в жк) не любят рисковать и подстраховываются. Идите в платную, уверена, там все опровергнут раз вы делали этот тест. Мне ставили маленький нос(гипоплазия вроде), в бесплатном, в платном хорошо посмотрели и сказали все ок!

aniuta15

Ann

@luiza.0912 спасибо огромное за поддержку🙏🙏🙏👼👼👼

aniuta15

Ann

@lena.garkalova. спасибо огромное🙏🙏я вот тоже успокоюсь когда на ручки его возьму, а то как оказалось столько рисков и всяких отклонений есть, что хочется уже по быстрее родить и успокоиться))да ДНК-это когда из вены матери кровь берут и на хромосомы смотрят, вы от него тогда отказались, а меня наоборот уговорили и моя гениколог, да и близкие)

luiza.0912

Luiza

Мама сына (2 года), беременна (10 нед.)

Все хорошо будет, вот увидите) не переживайте, хотя прекрасно понимаю, что это не возможно, сама успокоилась только когда на руки взяла)

lena.garkalova

Елена Гаркалова

Мама двоих (младенец)

Все будет хорошо ! Все должно быть хорошо ! 🙏🏼 я делала прокол и сразу успокоилась ! А что за анализ днк? Как он берётся через кровь ?

aniuta15

Ann

@luiza.0912 возможно, да и вообще не хотела я туда к ним ехать вот как чувствовала((

luiza.0912

Luiza

Мама сына (2 года), беременна (10 нед.)

Ничего, ждала второй скрининг, на нем нормально все было и эхо кг плода делали, чтобы исключить порок сердца

aniuta15

Ann

@vetroms да, спасибо, я так и поступлю, а то уже ни на что нервов не хватает((надо было сразу к платным со скринингами, а я по незнанию, да и знакомая сказала что там вела беременность и всё нормально было...

luiza.0912

Luiza

Мама сына (2 года), беременна (10 нед.)

Врачам всегда что-то не нравится, они перестраховываются таким образом. Возможно, если бы вы сами не сказали им, что они там на первом скрининге намеряли, они бы половину не «увидели»

vetroms

Анна

Мама двоих (1 год, 1 год), ждёт третьего

Всегда надо делать выводы по заключениям 3х врачей, тем более если ставят такие серьёзные диагнозы. Не пожалейте денег и сходите ещё на узи и на консультацию к независимому гинекологу, который не знает вас и всей ситуации, послушайте что он скажет

aniuta15

Ann

@luiza.0912 кошмар((что ж они тогда всех на биопсию посылают?(а вы что сделали в итоге?

margaryashka

Evgeniya

Мама двоих (10 лет, 12 лет), ждёт третьего

Сходите или к Юдиной или Мальмберг.Там точно ничего не пропустят.

luiza.0912

Luiza

Мама сына (2 года), беременна (10 нед.)

У нас на первом скрининге твп был 5,7 мм, отправили к генетику, та уговорила на биопсию хориона , думала сделаю и спокойно дохожу, сделала, пошла с результатом к тому же генетику, и тут началось: клеток смогли взять только 3 вместо 11, как бы все хорошо, но тут она начала рассказывать про возможный мозаицизм, про возможные проявления пороков развития и т.д.,короче не захотела она на себя ответственность брать, сказав, что все в порядке.

katefo

Екатерина

@aniuta15, вот на это и настраивайтесь.

aniuta15

Ann

Спасибо, девочки за поддержку дай Бог вам и вашим малышам здоровья🙏🙏🙏👼👼👼

aniuta15

Ann

@katefo да, скрок ставят 20 недель и 1 день по месячным, а на деле ребёнок 19 недель и 2 дня, я вот тоже на это и надеюсь🙏

katefo

Екатерина

Если история повторяется, возможно у вас просто поздняя овуляция и срок меньше чем считают

yanina.s

Янина

Столько постов о страшных диагнозах от бесплатных жк... Ещё и прерывание советуют, сволочи, когда нет показаний...

alonasummer

Алена

В ожидании первенца

Держитесь! Вам нужны только положительные эмоции! Не паникуйте раньше времени. Отдохните в эти выходные и с новыми силами в понедельник! Все будет хорошо!!! Надо верить! Мысли материальны)

yanina.s

Янина

Сходите к хорошему доктору, не пожалейте денег.

Там уже точно все скажут и сделают назначение лечения(если нужно).

id1841911

Mira

Мама дочки (1 год)

Дай Бог вам сил и терпения, а малышу здоровья! У моей знакомой так было, ничего не делала, ведь они очень ждали малыша и в итоге он здоров!

morgunsk

Света

Мама сына-младенца

Идите на исследования в другую клинику, потом уже делайте выводы

uliarabova960

Юлия

Мама сына (3 года), беременна (8 нед.)

Да я,уверена на,100% что все хорошо,раз вы тест сделали

Скрининг и тест на синдром Дауна: стоит ли делать двойной тест в 40 лет?

Послезавтра первый скрининг, но также можно сделать 2-й тест на определение син дауна. Об этом тесте участковая молчит, но я сама спрошу на УЗИ. Скажите , вам двойной делали? На скрининге уже позняк спрашивать про тест?? У меня в семье нет прецедентов но мне 40, и все возмжно.. что если есть даун, что тогда? В данный момент я это вижу как нежелательное... Уж простите мне мою грубость..

Позвонили после первого скрининга.... сказали 1:150 вероятность синдрома Дауна. Я в ужасе.... в слезах и панике....…

Позвонили после первого скрининга.... сказали 1:150 вероятность синдрома Дауна. Я в ужасе.... в слезах и панике.... слова про низкую вероятность, до меня не долетают..... но на узи было всё нормально.... что делать?????