Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
Анна
Анна
Мама сына (1 год)

Всем привет 👋 Подскажите, может кто сталкивался В крации - у сына Локализованная (фокальная,…

Всем привет 👋

Подскажите, может кто сталкивался

В крации - у сына Локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом. Были тонико-клонические судороги. В конце июля этого года заболел, была температура высокая, толком не сбивалась, положили в больницу, 3 дня температуры, на 4 день спала и появилась сыпь (думали розеола, но герпесы отрицательные, как ПЦР, так и антитела). В этот же день появились судороги, без потери сознания, выглядит как спазм всего тела и начинаются судороги. Три дня нас с судорогами продержали в больнице, говоря что это АРП, после консультации инфекциониста, перевели в другую больницу, там исключили все инфекции (делали кт, пункцию, кровь, мазки, моча и ээг рутинную), положили в реанимацию, начали давать Депакин и приступы кончились. Итого 3 дня приступов. Максимальное количество за сутки - 14шт, максимально по времени 40 секунд. После чего отправили снова в другую больницу в неврологическое отделение. Там уже поставили эпилепсию, снова сделали ээг рутинное, ничего не обнаружено, также МРТ, тоже ничего.

После выписки снова делали ээг рутинное, тоже ничего. На днях сделали видео ээг во время дневного сна, тоже нет эпи приступов

Стоим в листе ожидания к эпилептологу с результатами. Депакин также принимает

Вопрос, у кого то стояла эпилепсия без подтверждения по исследованиям? Какие еще исследования назначали? Буду рада любой информации и вашей истории

Если интересно, более подробная информация есть на странице

Я не понимаю, куда копать дальше, и что дальше будет происходить

27

Лучший комментарий

kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

У нас подтвердила генетика эпилепсию,очень редкая поломка в гене выявилась... Тоже все везде было чисто,столько денег на анализы и эпилептологов потратила напрасно....

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

Какой анализ сдавали?

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Почитайте про синдром Драве,это у нас такая поломка( но физически нас не затронула,только эпилепсия)и это у ребенка де ново,т.е.именно его,не от меня ни от мужа... Мы сдавали полноэкзомное секвенирование

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Затем чтобы узнать от кого передалось сдавали по Сенгеру генетику

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Изначально полноэкзомное секвенирование,почитайте про это тоже... А врачи что говорят?

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

поняла спасибо большое, изучу информацию

Ничего не говорят, невролог назначил видео ээг с дневным сном, там нет эпи активностей, но есть проблемы с нейронами. Ждем консультацию эпилептолога, там уже думаю скажет куда дальше капать. Лишь бы не сказали, что ну ок, наблюдаем смотрим и всё

Вариант с генетикой у нас возможен, у свекрови брат болел эпилепсией, лечился у бабок. Для ребенка получается двоюродный дедушка

Отметок «Нравится»: 1
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Вот для меня тоже это звучало страшно что найти ничего не могли,а как оказалось что я очень много денег потратила ни на то что нужно было,нужно было с генетики начинать,а потом уже и дальше...

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

К сожалению синдром Драве это очень редкая и очень страшная поломка😭😭😭

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

Я очень вам сочувствую 😭 обнимаю 🫂

Отметок «Нравится»: 1
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

🙏🙏🙏

Отметок «Нравится»: 0

Комментарии

firma

Марина

Будете для профилактики пить депакин года три, потом отменят и диагноз снимут. Это не редкая картина.

Отметок «Нравится»: 0
ekaterinaes

Екатерина

Мама дочки (5 лет)

https://t.me/ob_epilepsy. Вот группа в телеграмме, возможно там вам ответят

Отметок «Нравится»: 0
dinaaag

Диана

Лежали с сыном в неврологии, были такие дети. С одной мамой общались, они месяц лежали подбирали препарат, не сразу подошло, потом пили долго, а так и не подтвердили ничем.

Отметок «Нравится»: 0
ta-ta-ta

Татьяна

Мама двоих (10 лет, 16 лет)

Психиатр Каримов, Центр Скворцова Москва там ЭЭГ шикарно делают и неврологи сильные, по Эпи Екатерина Иноземцева хорошо разбирается в специалистах. У нее Фонд Инознмцевой. Запишитесь на консультацию.

И следите за развитием.

После инфекции и судорог могут пойти симптомы, похожие на РАС.

Отметок «Нравится»: 0
dararashod

Дарья

У нас эпилепсию подтвердила только генетика. Ночное ээг чистое по мрт все ок)

Отметок «Нравится»: 0
dararashod

Дарья

@a.graffin мы платно сдавали врач просто порекомендовал. В омс это не входило

Отметок «Нравится»: 0
dararashod

Дарья

@a.graffin кровь нехватку веществ ещё сдают в некоторых случаях

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

поняла спасибо) кровь на обмен веществ сдавали, все в порядке там 🙏🏻

Отметок «Нравится»: 0
pesok

Катя

Мама троих детей

Проситесь в Ники им Вельтищева в Москве, мы лежали там в сентябре, там много детей с идиопатической эпилепсией

Отметок «Нравится»: 0
yuuliyaa

Юлия

Мама сына (1 год)

+ за вельтищева, лежали в сентябре прошлого года в отделении раннего возраста. Приходишь на платную консультацию, далее при необходимости предлагают госпитализацию по омс. Проверили ребенка вдоль и поперек, меня вкусно кормили. Все медицинское исключили и через них сдали полногеномное секвенирование. Они напрямую сотрудничают с геномом жизни

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

У нас подтвердила генетика эпилепсию,очень редкая поломка в гене выявилась... Тоже все везде было чисто,столько денег на анализы и эпилептологов потратила напрасно....

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Изначально полноэкзомное секвенирование,почитайте про это тоже... А врачи что говорят?

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

поняла спасибо большое, изучу информацию

Ничего не говорят, невролог назначил видео ээг с дневным сном, там нет эпи активностей, но есть проблемы с нейронами. Ждем консультацию эпилептолога, там уже думаю скажет куда дальше капать. Лишь бы не сказали, что ну ок, наблюдаем смотрим и всё

Вариант с генетикой у нас возможен, у свекрови брат болел эпилепсией, лечился у бабок. Для ребенка получается двоюродный дедушка

Отметок «Нравится»: 1
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

Вот для меня тоже это звучало страшно что найти ничего не могли,а как оказалось что я очень много денег потратила ни на то что нужно было,нужно было с генетики начинать,а потом уже и дальше...

Отметок «Нравится»: 0
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

К сожалению синдром Драве это очень редкая и очень страшная поломка😭😭😭

Отметок «Нравится»: 0
a.graffin

Анна

Мама сына (1 год)

Я очень вам сочувствую 😭 обнимаю 🫂

Отметок «Нравится»: 1
kuba1990

Алёна

Мама двоих (6 лет, 15 лет)

🙏🙏🙏

Отметок «Нравится»: 0