Всем привет 👋 Подскажите, может кто сталкивался В крации - у сына Локализованная (фокальная,…
Всем привет 👋
Подскажите, может кто сталкивался
В крации - у сына Локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом. Были тонико-клонические судороги. В конце июля этого года заболел, была температура высокая, толком не сбивалась, положили в больницу, 3 дня температуры, на 4 день спала и появилась сыпь (думали розеола, но герпесы отрицательные, как ПЦР, так и антитела). В этот же день появились судороги, без потери сознания, выглядит как спазм всего тела и начинаются судороги. Три дня нас с судорогами продержали в больнице, говоря что это АРП, после консультации инфекциониста, перевели в другую больницу, там исключили все инфекции (делали кт, пункцию, кровь, мазки, моча и ээг рутинную), положили в реанимацию, начали давать Депакин и приступы кончились. Итого 3 дня приступов. Максимальное количество за сутки - 14шт, максимально по времени 40 секунд. После чего отправили снова в другую больницу в неврологическое отделение. Там уже поставили эпилепсию, снова сделали ээг рутинное, ничего не обнаружено, также МРТ, тоже ничего.
После выписки снова делали ээг рутинное, тоже ничего. На днях сделали видео ээг во время дневного сна, тоже нет эпи приступов
Стоим в листе ожидания к эпилептологу с результатами. Депакин также принимает
Вопрос, у кого то стояла эпилепсия без подтверждения по исследованиям? Какие еще исследования назначали? Буду рада любой информации и вашей истории
Если интересно, более подробная информация есть на странице
Я не понимаю, куда копать дальше, и что дальше будет происходить

Алёна ·
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
У нас подтвердила генетика эпилепсию,очень редкая поломка в гене выявилась... Тоже все везде было чисто,столько денег на анализы и эпилептологов потратила напрасно....
Анна··
Мама сына (1 год)
Какой анализ сдавали?
Алёна ··
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
Почитайте про синдром Драве,это у нас такая поломка( но физически нас не затронула,только эпилепсия)и это у ребенка де ново,т.е.именно его,не от меня ни от мужа... Мы сдавали полноэкзомное секвенирование
Алёна ··
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
Затем чтобы узнать от кого передалось сдавали по Сенгеру генетику
Алёна ··
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
Изначально полноэкзомное секвенирование,почитайте про это тоже... А врачи что говорят?
Анна··
Мама сына (1 год)
поняла спасибо большое, изучу информацию
Ничего не говорят, невролог назначил видео ээг с дневным сном, там нет эпи активностей, но есть проблемы с нейронами. Ждем консультацию эпилептолога, там уже думаю скажет куда дальше капать. Лишь бы не сказали, что ну ок, наблюдаем смотрим и всё
Вариант с генетикой у нас возможен, у свекрови брат болел эпилепсией, лечился у бабок. Для ребенка получается двоюродный дедушка
Алёна ··
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
Вот для меня тоже это звучало страшно что найти ничего не могли,а как оказалось что я очень много денег потратила ни на то что нужно было,нужно было с генетики начинать,а потом уже и дальше...
Алёна ·
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
К сожалению синдром Драве это очень редкая и очень страшная поломка😭😭😭
Анна··
Мама сына (1 год)
Я очень вам сочувствую 😭 обнимаю 🫂
Алёна ··
Мама двоих (6 лет, 15 лет)
🙏🙏🙏