Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы у девочек до 3 лет
Синдром Шерешевского-Тернера
В его классической картине в своей практике я не встречала этот синдром.
Наверное, поэтому и возникает сложность с его постановкой - стертые формы, часто связанные с мозаичностью (то есть это не чистый кариотип 45 ХО, а часть клеток с таким вариантом, другая часть клеток с нормальным кариотипом - 46, ХХ или, например, с наличием Y-хромосомы).
Но в год 2-5 девочек с СШТ обнаруживаю.
Поэтому мы всех девочек с выраженной задержкой роста направляем на оценку кариотипа, чтобы понимать дальнейшее наблюдение, проводить поиск сопутствующих заболеваний и определять необходимость терапии гормоном роста (кстати, при подтвержденном СШТ пробы на выброс гормона роста не нужны, обычно достаточно самого диагноза и скорости/динамики роста).
Если раньше таким девочкам в последнем как раз отказывали, то сейчас фонд Круг добра обеспечивает их терапией. Но важно вовремя обнаружить этот диагноз, чтобы начать лечение как можно раньше, для большей эффективности.
Основные симптомы раннего возраста, которые могут помочь заподозрить диагноз:
- отеки конечностей в первые дни жизни.
- наличие крыловидных складок на шее.
- замедление роста к 2-3 годам.
Также вчера я узнала об обществе пациентов с СШТ
Ссылку оставлю в комментариях
Про кариотип также здесь - https://mom.life/post/659d07c7cdda236cf518088c
Алеся·
Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)
Ссылка на общество
https://lifets.eu
Dochki_materi·
Мама двоих (1 год, 9 лет)
Подскажите пожалуйста, низкорослых девочек эндокринологи направляют на кариотип перед тем как назначить гормон роста. Для чего нужен кариотип в этом случае?
Для чего направляют к генетику низкорослых мальчиков перед гормоном роста?
Елизавета··
чтобы провести дифф диагности между синдромальной задержкой роста при генетическом синдроме (при котором не назначают пробы сто как при сшт) и другими дефицитарными состояниями.
Алеся··
Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)
Да, перед стартом терапии низкорослым девочкам обязательно исключение хромосомной патологии (как раз кариотип), так как при некоторых ситуациях терапия неэффективна или будет оказана из другого бюджета
Мальчиков также могут отправить для исключения синдромальной патологии
Елизавета·
нашли сшт в 1,6
мозаик
пока растем «сами», ну и возраст еще соответствующий
Елизавета··
@krissma, я это писала про нас с мужем, в контексте, что мы больше детей не планируем, и делать полногеномное обследование (о чем мы беседовали выше) нам на перспективу не вижу смысла на данный момент. а будут у нее дети или нет - я не загадываю. может инстут семьи вообще не для нее, чтобы заранее убиваться по поводу ее теоретически возможного бесплодия
ну и сшт это спонтанная мутация. это никак не связано с наследованием. чистая случайность.
Виктория··
Мама двоих (1 год, 7 лет)
поняла, спасибо за ответы 😊
Пусть все будет как она захочет 🤗
Виктория··
Мама двоих (1 год, 7 лет)
@dr_alesja, никогда про такое не слышала. Спасибо
Жанна Нефедова ·
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Диагностировали на первом скрининге.
Делали биопсии хориона
Сделала прерывание на 14 неделе.
Не знаю, хорошо это или плохо. Но не было ни дня, чтобы я об этом пожалела...
Александра··
Мама дочки (4 года)
вы все правильно сделали..
Helena·
А что, эпикантус, это основание для подозрения каких либо отклонений?
Helena··
@mintea блин, ещё больше заинтриговали, у нас то нет азиатов
Helena··
@dr_alesja даже у неазиатов?)
Алеся··
Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)
да
Анжелика·
Мама сына (3 года)
А как выглядит эпикантус? В Гугле он выглядит как вариант нормы
Елизавета·
Мама дочки (11 лет)
А голубые склеры почему могут быть? Генетик как-то говорил , все остальное в норме
Алеся··
Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)
У детей это часто встречается из-за тонкости склеры
Но также может быть составляющей некоторых синдромов
Если только голубые склеры, то с большей вероятностью это норма