Что такое кариотип и зачем его исследуют у девочек?

Кариотип для девочек

Может вы встречались с этим исследованием? Мы, детские эндокринологи, тоже используем его в некоторых случаях

Для начала, что же это такое?

Кариотип - это набор хромосом в клетках нашего организма.

В норме у девочек 46, XX, у мальчиков 46, XY.

X и Y - это половые хромосомы.

Исследование кариотипа может быть назначено при задержке роста, а также в некоторых случаях при высокорослости.

Почему он важен именно у девочек?

Одной из причин задержки роста могут быть хромосомные аномалии, то есть неправильный набор тех самых хромосом.

Например, часто встречается синдром Шерешевского-Тернера (СШТ). При нём обычно отмечается отсутствие одной из X хромосомы (45, X0).

Возможен и мозаичный кариотип - часть клеток - 45,X0, а часть имеет другой состав - 46, XY; 46, XX и др. варианты.

Кариотип необходимо исследовать, чтобы верно установить диагноз и понимать эффективность лечения. К сожалению, гормон роста часто не эффективен или низко эффективен при хромосомных аномалиях.

У девочек с СШТ с низким ростом (менее -2.0SD) мы его применяем (Круг добра) и даем девочкам несколько дополнительных см.

Если проводилось ПГТ эмбрионов или НИПТ во время беременности, то обычно все основные хромосомные аномалии исключены и доп обследование кариотипа не требуется.

Клинический случай с СШТ - https://mom.life/post/67c945c35f6a37319f6927e7

Берегите себя и будьте здоровы🤍