Редкая мутация у сына: наш опыт генетики и госпитализации

Вот мы дома. Отпраздновали годик сыну, на два месяца позже самого дня рождения..

И в конце декабря приходит результат генетики.

Нашли мутацию. Редкую. Хотя, даже не редкую, а раннее не описанный в литературе вариант. В гене RC3H1.

Вердикт: "Вариант с неизвестным клиническим значением".

Не патоген. Не доброкачественный. Непонятно.

Сказали сдать кровь родителям. Ну что ж, сдаём (кстати, генетика нам делалась платно).

В это время наш гемоглобин уже 90, Ферритин 3, пероральные препараты железа не дают никакого эффекта и нас кладут в местную больницу на капельницы.

Пока капаемся, у нас случается очередной аффективно-респираторный приступ. В больнице Тимоша сильно расплакался, посинел и потерял сознание.

Мы ждём госпитализацию в Иркутск, так как в выписке Рогачёва было указание - проведение гастроэнтерологического обследования с целью исключения гастроэзофагеального рефлюкса.

17. 02 госпитализация в Областную детскую больницу Иркутска (правда попали мы туда только через жалобу в Минздрав).