Редкая мутация у сына: наш опыт генетики и госпитализации
Вот мы дома. Отпраздновали годик сыну, на два месяца позже самого дня рождения..
И в конце декабря приходит результат генетики.
Нашли мутацию. Редкую. Хотя, даже не редкую, а раннее не описанный в литературе вариант. В гене RC3H1.
Вердикт: "Вариант с неизвестным клиническим значением".
Не патоген. Не доброкачественный. Непонятно.
Сказали сдать кровь родителям. Ну что ж, сдаём (кстати, генетика нам делалась платно).
В это время наш гемоглобин уже 90, Ферритин 3, пероральные препараты железа не дают никакого эффекта и нас кладут в местную больницу на капельницы.
Пока капаемся, у нас случается очередной аффективно-респираторный приступ. В больнице Тимоша сильно расплакался, посинел и потерял сознание.
Мы ждём госпитализацию в Иркутск, так как в выписке Рогачёва было указание - проведение гастроэнтерологического обследования с целью исключения гастроэзофагеального рефлюкса.
17. 02 госпитализация в Областную детскую больницу Иркутска (правда попали мы туда только через жалобу в Минздрав).
Комментарии
Здоровья вашей лялечке, а вам сил и терпения, чтобы всё прояснилось поскорее🙏🙏🥺
Вот выявили вам мутацию в гене , почему тогда не лечат вас в этом направлении? Я так понимаю , что он как раз связан с иммунитетом , что говорят врачи ? Наверное есть какое-то современное лечение?
Как говорят врачи, на данный момент влияние именно этой поломки на наш организм дискутабельно. Они не могут точно сказать, это причина его состояния или нет, следовательно и лечения не могут предложить... А я все пытаюсь докапаться до правды...
Где найти грамотного генетика для редкой мутации у ребенка?
Срочно! Нужен грамотный генетик! У дочери редкая мутация,которая влияет на работу сердца. Желательно онлайн консультация. Подскажите пожалуйста,город не важен🙏🏽
А я все загоняюсь)
Девчат, кто самостоятельно рожал в 1м роддоме бесплатно? Хочу почитать отзывы и плохие и хорошие.
И ещё они также стимулируют уже после 40 недель? А то у меня вариантов нет, муж отправит на госпитализацию, дома он не хочет чтобы у меня схватки начались, ему спокойнее будет если в больнице все у меня произойдёт.
Не проецируемая ситуация
2 вопроса.
Представьте. У вас раскрытие 2,3,4 пальца уже месяц 👌🏻
Ваш врач при осмотре предлагает 2 варианта: госпитализация или домой.
Ваш вариант?
А если госпитализация наблюдение или стимуляция.
Что выберете?
Съездила на консультацию в Иркутск. Короче,рожать в гпц,госпитализация в 39 недель😭😭😭🔫
Здоровья малышу, пусть всё скорее закончится 🙏