Высокий риск синдрома Шерешевского-Тернера по НИПТ: опыт и советы
Дорогие девушки, мне очень нужна ваша поддержка и может совет или мнение! 🙏 я на 15 неделе сейчас, в 13 недель мне сделали скрининг узи , по которому все было хорошо, риски низкие, но тк 35+ предложили бесплатно сделать нипт расширенный, и пришел высокий риск ХО , синдро шерешевского тернера. Но генетик чтобы исключить это синдром направил на инвазивный анализ аминоцентез. Был ли у кого такой опыт, я читала, что и Нипт может ошибаться, что попала плацентная кровь и ее результаты пришли а не самого плода #первыйпост
Комментарии
Сама нахожусь в подобном положении по первому скринингу дул высокий риск дауна и патау 1:5, сдала нипт и пришел совсем другой синдром тернера направили на амниоцентез в итоге взяли другой анализ плазмоцентез что в случае с этим синдромом не информативен и показывает тоже самое что нипт в итоге да показал опять же этот синдром. Начитавшись в интернете решила так как срок уже большой прерывание уже все равно одним способом сдать пуповиную кровь в 20 недель именно исследовать ДНК ребенка. Так как амниоцентез и биопсия хориона или плаценты это тоже как нипт сколько то имеет ДНК мамы и сколько то ребенка. Короче тяжелее время ожидания даже не результатов а исследования
Самое главное что генетик уже ставит крест и неохотно верит что будет случай что плацента имеет хромосомные поломки а сам ребенок может быть здоров. Но для прерывания хочу знать точно про ребенка а не про нашу совместную историю
Амнио в 67 потом отправят на исследование анализ в СС Юдина, не в монииаг, а нипт делали в жк ,оттуда отправили анализ в эвоген вроде лаборатория называется
Скажите, а где сдавали НИПТ?
Странно, мне не предложили бесплатно его сделать, тоже из МО, я платно сдавала сама после скрининга.
Но дело не в том. Если это в МОНИИАГ, то просматривается какая-то связь между ними и направлением на амниоцентез. Мне его рекомендовали настоятельно сделать даже при низких показателях НИПТ.
Дай Бог у вас не подтвердится этот риск.
Поняла, просто я читала Фиш это платный , а здесь ни слова про деньги не сказали, просто сказали первый анализ через 1 неделю а второй полный через 3 недели
А остальную часть жидкости куда? Мне просто сказали что сначала придет анализ есть ли вторая Х хромосома , а через 3 недели вторая часть на все хромосомы
Вот, видимо, как раз часть жидкости у вас отправят на исследование методом fish, остальное обычный амниоцентез
Узнайте можно ли платно сделать анализ FISH, это делается одновременно с амниоцентезом (часть жидкости отправляют на исследование по этому методу). Плюс в том, что результат будет у вас на руках уже через пару дней
Делайте, не бойтесь только только все это прошла. По гипоплазии носа и вилки в крови отправили к генетику, мне на минутку 38 лет. Генетик подсказал делать только амниоцитоз, нипт не достоверный, процедура неприятная и терпимая, лучше сделать и жить себе спокойно.
Спасибо! Как прожить в ожидании результатов, господи сколько нервов , слез , это ужас просто. Сделаю обязательно анимо, как мне только успокоиться не понимаю ведь ожидание …
@esenia77 Можно доплатить за скорость, мне предлагали за 26 тыс, я прикинула, что готова подождать.
В жизни всякое случается - ошибаются врачи, лаборатории, путают пробирки, неправильно хранят материал…А бывает всё хорошо, но вдруг что-то не так, и никто не может знать, как будет…
Сделайте как вам будет спокойнее.
При имеющиеся рисках по нипту стоит, думаю, прибегнуть к инвазивному методу.
Пусть всё пройдёт как можно легче для вас!
Обнимаю.
Нипт - риски, амнио - точный результат (99%)
Обычно девочки, которые тут делиться, соглашаются
Задайте себе следующие вопросы и честно ответьте сами себе на них:
1. Что сделаете, если синдром по амниоцентезу подтвердится? Прерывание?
2. Если не хотите делать амниоцентез, готовы рискнуть и взять на себя ответственность, что ретенок может родиться с этим синдромом? Синдром достаточно серьезный.
Не за что!
Если честно, для меня это не было каким-то колоссальным горем. На тот момент конечно было сложно и страшно. Но в итоге сейчас я смотрю на это как на опыт, который изменил некоторые взгляды на жизнь.
Вам желаю, чтобы всё прошло хорошо!! 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Здравствуйте
История 11-летней давности, когда ещё не было НИПТ
Моя первая беременность. Забегая вперёд: именно этот синдром.
Так вот, первое! Выявили подозрения сразу по УЗИ (гигрома шеи). Кровь скрининга тоже пришла плохая.
Далее, направили на этот инвазивный анализ. Результат исследования подтвердил Синдром ШТ и в итоге я сделала прерывание.
Про ошибку НИПТ к сожалению, не подскажу, но хочу обратить внимание именно на УЗИ. Там было бы уже видно отклонения
Каждую секунду почту проверяю