Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Есе

Высокий риск синдрома Шерешевского-Тернера по НИПТ: опыт и советы

Дорогие девушки, мне очень нужна ваша поддержка и может совет или мнение! 🙏 я на 15 неделе сейчас, в 13 недель мне сделали скрининг узи , по которому все было хорошо, риски низкие, но тк 35+ предложили бесплатно сделать нипт расширенный, и пришел высокий риск ХО , синдро шерешевского тернера. Но генетик чтобы исключить это синдром направил на инвазивный анализ аминоцентез. Был ли у кого такой опыт, я читала, что и Нипт может ошибаться, что попала плацентная кровь и ее результаты пришли а не самого плода #первыйпост

31

Комментарии

esenia77

Есе

Каждую секунду почту проверяю

Ответить

msfomka

ЮлияМама сына (3 года)

Сама нахожусь в подобном положении по первому скринингу дул высокий риск дауна и патау 1:5, сдала нипт и пришел совсем другой синдром тернера направили на амниоцентез в итоге взяли другой анализ плазмоцентез что в случае с этим синдромом не информативен и показывает тоже самое что нипт в итоге да показал опять же этот синдром. Начитавшись в интернете решила так как срок уже большой прерывание уже все равно одним способом сдать пуповиную кровь в 20 недель именно исследовать ДНК ребенка. Так как амниоцентез и биопсия хориона или плаценты это тоже как нипт сколько то имеет ДНК мамы и сколько то ребенка. Короче тяжелее время ожидания даже не результатов а исследования

Ответить

msfomka

ЮлияМама сына (3 года)

Самое главное что генетик уже ставит крест и неохотно верит что будет случай что плацента имеет хромосомные поломки а сам ребенок может быть здоров. Но для прерывания хочу знать точно про ребенка а не про нашу совместную историю

Ответить

esenia77

Есе

Нет((((( жду , уже просто нет сил((

Ответить

tataiv

tataМама подростка

Дай вам Бог хороших результатов!

Ответить

esenia77

Есе

@tataiv, спасибо 🙏

Ответить

tataiv

tataМама подростка

@esenia77, как у вас дела?

Ответить

msfomka

ЮлияМама сына (3 года)

У вас есть уже результаты?

Ответить

esenia77

Есе

Амнио в 67 потом отправят на исследование анализ в СС Юдина, не в монииаг, а нипт делали в жк ,оттуда отправили анализ в эвоген вроде лаборатория называется

Ответить

esenia77

Есе

Я еще не сдавала , жду своего часа, в 67 перенатальном центре

Ответить

tataiv

tataМама подростка

Это амнио там делать будете? А НИПТ где сдавали?

Ответить

tataiv

tataМама подростка

Скажите, а где сдавали НИПТ?

Странно, мне не предложили бесплатно его сделать, тоже из МО, я платно сдавала сама после скрининга.

Но дело не в том. Если это в МОНИИАГ, то просматривается какая-то связь между ними и направлением на амниоцентез. Мне его рекомендовали настоятельно сделать даже при низких показателях НИПТ.

Дай Бог у вас не подтвердится этот риск.

Ответить

esenia77

Есе

Поняла, просто я читала Фиш это платный , а здесь ни слова про деньги не сказали, просто сказали первый анализ через 1 неделю а второй полный через 3 недели

Ответить

esenia77

Есе

А остальную часть жидкости куда? Мне просто сказали что сначала придет анализ есть ли вторая Х хромосома , а через 3 недели вторая часть на все хромосомы

Ответить

marinamokhova

МаринаМама сына (9 лет)

Вот, видимо, как раз часть жидкости у вас отправят на исследование методом fish, остальное обычный амниоцентез

Ответить

marinamokhova

МаринаМама сына (9 лет)

Узнайте можно ли платно сделать анализ FISH, это делается одновременно с амниоцентезом (часть жидкости отправляют на исследование по этому методу). Плюс в том, что результат будет у вас на руках уже через пару дней

Ответить

vallerka

ValleriМама дочки (9 лет)

Делайте, не бойтесь только только все это прошла. По гипоплазии носа и вилки в крови отправили к генетику, мне на минутку 38 лет. Генетик подсказал делать только амниоцитоз, нипт не достоверный, процедура неприятная и терпимая, лучше сделать и жить себе спокойно.

Ответить

esenia77

Есе

Спасибо! Как прожить в ожидании результатов, господи сколько нервов , слез , это ужас просто. Сделаю обязательно анимо, как мне только успокоиться не понимаю ведь ожидание …

Ответить

vallerka

ValleriМама дочки (9 лет)

@esenia77 Можно доплатить за скорость, мне предлагали за 26 тыс, я прикинула, что готова подождать.

Ответить

tataiv

tataМама подростка

В жизни всякое случается - ошибаются врачи, лаборатории, путают пробирки, неправильно хранят материал…А бывает всё хорошо, но вдруг что-то не так, и никто не может знать, как будет…

Сделайте как вам будет спокойнее.

При имеющиеся рисках по нипту стоит, думаю, прибегнуть к инвазивному методу.

Пусть всё пройдёт как можно легче для вас!

Обнимаю.

Ответить

esenia77

Есе

Спасибо за поддержку 🙏🌸🌸🌸

Ответить

dinara7777

ДинараМама дочки-младенца

Я бы на вашем месте сделала амнио при таком риске

Ответить

esenia77

Есе

Других вариантов нет. Поэтому да, его необходимо делать

Ответить

esenia77

Есе

100% нужно пройти инвазивный метод

Ответить

etenra

ДарьяМама дочки (1 год)

Нипт - риски, амнио - точный результат (99%)

Обычно девочки, которые тут делиться, соглашаются

Ответить

lisichka_089

MarinaМама дочки (1 год)

Задайте себе следующие вопросы и честно ответьте сами себе на них:

1. Что сделаете, если синдром по амниоцентезу подтвердится? Прерывание?

2. Если не хотите делать амниоцентез, готовы рискнуть и взять на себя ответственность, что ретенок может родиться с этим синдромом? Синдром достаточно серьезный.

Ответить

esenia77

Есе

Я не говорила, что я не хочу его делать. Только он и покажет что и как.

Ответить

esenia77

Есе

Спасибо вам большое, что поделились своей историей!

Ответить

zhannaborisovna

Жанна Нефедова Мама двоих (2 года, 9 лет)

Не за что!

Если честно, для меня это не было каким-то колоссальным горем. На тот момент конечно было сложно и страшно. Но в итоге сейчас я смотрю на это как на опыт, который изменил некоторые взгляды на жизнь.

Вам желаю, чтобы всё прошло хорошо!! 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Ответить

esenia77

Есе

@zhannaborisovna, спасибо 🙏 🙏🙏

Ответить

zhannaborisovna

Жанна Нефедова Мама двоих (2 года, 9 лет)

Здравствуйте

История 11-летней давности, когда ещё не было НИПТ

Моя первая беременность. Забегая вперёд: именно этот синдром.

Так вот, первое! Выявили подозрения сразу по УЗИ (гигрома шеи). Кровь скрининга тоже пришла плохая.

Далее, направили на этот инвазивный анализ. Результат исследования подтвердил Синдром ШТ и в итоге я сделала прерывание.

Про ошибку НИПТ к сожалению, не подскажу, но хочу обратить внимание именно на УЗИ. Там было бы уже видно отклонения

Ответить

Что делать при разных диагнозах?

Девочки Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна В пн еду на узи будет 21 неделя Что делать разные диагнозы кому верить?

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Нипт при синдроме Дауна: точность результата и стоит ли делать, если есть риск по крови?

Девочки,кто делал нипт?мне нужно исключить патологию синдром Дауна,так как по результатам крови риск есть,нипт даст точный результат есть патология или нет?или тоже будут только возможные риски?