Ребенок с РАС: истерики, перегрузки, нет прогресса — что делать?
#звездныймальчик #рас #аутизм
Наверное у меня очередной крик души.
Я не знаю что у меня с сыном.
Его истерики, это что-то с чем-то. Я не видела ничего подобного ни у одного ребенка с РАС.
Так же, у него постоянно какой то лютый перегруз (он очень сильно трет глаза, если пытается сконцентрироваться, постоянно ходит как вампир)
У него очень странно работает ЖКТ (он живёт на слабительном всю жизнь, гастрентеролог НЕ может объяснить почему так)
У него почти не идёт развитие, более менее летом, немного зимой, весна и осень просто в прострации ребенок. Речь и понимание на том же уровне что и в 4 года. (Понимание и речь как у двухлетнего ребенка)
Гипер фиксация на животных и динозаврах, все, остальное не интересно. Если слишком долго играет в динозавров -истерика, потому что устал в них игарть, а в другое играть просто не может, он не может как бы оторваться от них, он зачарован.
Он моментально считывает мои эмоции даже ритм сердца, если я даже хоть чуть-чуть переживаю - это истерика.
Ава терапист, который по идее должен с этим работать разводит руками, куратор и супервизор тоже не знают что делать, говорят, что поведение не связано абсолютно ни с чем, оно возникает абсолютно рандомно и поэтому Ава терапия с этим не работает, подбираете препараты.
Ни один из хваленых нейролептиков ему не помогает, зато разово помогает НУРОФЕН.
Кудаааа копаааать? Что это за аутичный психоз на который не действуют психотропы, но действует НПВС. Это как вообще?
Я записала его на МРТ, буду смотреть что там. Это наверное единственное, что я не смотрела, а ещё секвенирование генома (но туда нужно 200 тыс разово, а Ава терапию я прекратить не могу).
Аня·
Мама сына (4 года)
Может у него что то болит, а объяснить не может в силу особенностей? Поэтому нурофен помогает 🤔 чисто предположение
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
Ну тогда у него что то болит всю жизнь, все 5 лет, так как эти его странные истерики происходят циклично с самого младенчества
МаПа·
По поводу жкт - а Ирригоскопию и ирригографию с контрастром делали?
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
а УЗИ этого не показывало?
МаПа··
нет
Аня··
Мама сына (4 года)
Кстати да, мне в 16 лет сделали и я узнала, что у меня долихосигма. До 16 я даже не знала, что люди в норме каждый день в туалет ходят, тк у меня никогда такого не было 😅
Катя·
Мама сына (5 лет)
На секвенирование встаньте в геном жизни. Чтоб бесплатно
💓Татьяна💓·
Мама сына (8 лет)
ИИ ответил так:
Здравствуйте. Это действительно звучит как крик души, и ваше замешательство абсолютно оправдано — когда поведение не вписывается ни в РАС, ни в стандартные схемы лечения, это страшно и выматывает. Давайте по пунктам, копать глубоко, не просто в психиатрию.
Главное, на что вы наткнулись сами: нейролептики не работают, Нурофен работает. Это огромный диагностический ключ, который нельзя игнорировать. Нейролептики действуют на дофаминовые рецепторы. НПВС (ибупрофен) действует на воспаление (цитокины, простагландины). Если помогает Нурофен — значит, в основе тяжелейшего поведения лежит не психиатрия, а воспалительный процесс в мозге или сильнейший болевой синдром, который дети с РАС не могут локализовать и выдают истерикой/аутоагрессией/регрессом.
Механизм: воспаление (цитокины IL-6, TNF-alpha) вызывает «аутоиммунный энцефалит» или «PANS/PANDAS». У таких детей поведение ухудшается волнообразно (по сезонам — осенью/весной часто обострения), не купируется нейролептиками, но резко улучшается от НПВС, а иногда и от антибиотиков или стероидов.
Куда копать — немедленно (до МРТ, но МРТ тоже нужно)
1. Исключить PANS/PANDAS (педиатрический нейропсихиатрический синдром, связанный со стрептококком и другими инфекциями)
Даже если не было ангины — атипичное течение. Из-за аутоиммунной атаки на базальные ганглии появляются:
· внезапные или волнообразные истерики/регресс
· тревога, что «считывает ваше сердцебиение» (сенсорный гиперфокус)
· гиперфиксация, невозможность переключиться
· ухудшение по сезонам
· проблемы ЖКТ (дисбиоз -> проницаемость кишечника -> цитокины в мозг)
Анализы: Антистрептолизин-О (АСЛО), анти-DNаза В, иммуноглобулины, анализ на нейроантитела к базальным ганглиям (в ЛабКвест/Инвитро нет, только в спец. центрах). Можно попробовать пробный курс антибиотиков (амоксициллин/азитромицин под контролем) на 2-4 недели — если поведение изменится, это PANS.
2. Абдоминальная мигрень / эпилепсия с абдоминальным эквивалентом
«Живет на слабительном», гастроэнтеролог не находит причину. Височная эпилепсия или абдоминальная мигрень у детей дают необъяснимые запоры/поносы, боль, которую ребенок не может выразить. Истерики — реакция на боль.
Суточная ЭЭГ (или ЭЭГ сна) обязательна.
3. Метаболические/митохондриальные нарушения
· Регресс по сезонам (весна/осень — стресс для митохондрий)
· Непереносимость концентрации (трет глаза, ходит как вампир — светобоязнь, признак энергодефицита/воспаления сетчатки)
· Помогает Нурофен (снижает митохондриальный оксидативный стресс)
Анализы: лактат, пируват, аммиак, карнитин в крови, органические кислоты мочи (Гематометр). Секвенирование митохондриального генома дешевле ядерного.
Что делать завтра утром (без 200 тыс. р)
1. Показать неврологу с распечаткой «помогает только Нурофен, ухудшение по сезонам». Попросить:
· Суточная ЭЭГ
· МРТ головного мозга (вы уже записали — хорошо, но оно часто нормально при PANS/митохондриях)
· Анализ крови: АСЛО, анти-DNаза В, СРБ, ферритин (железо), Цинк, Медь (болезнь Вильсона может давать психоз), лактат
2. Попробуйте 5 дней нурофена под прикрытием омепразола/сукральфата (если не пробовали длительно) — ведите дневник: часы действия, изменение истерик, ЖКТ, трения глаз. Это документ для врача.
3. Обратитесь в центр PANS/PANDAS в РФ: есть врачи, которые ведут таких детей (например, на форумах «аутоиммунная энцефалопатия у детей»). Лечение — высокие дозы НПВС, иногда внутривенный иммуноглобулин или плазмаферез.
Почему АВА-терапия бессильна?
Потому что если истерика вызвана воспалением мозга или болью (от которой временно спасает нурофен), то поведение правда «рандомно» для поведенческого анализа. Попытки подкрепить альтернативное поведение ломаются о физиологию.
Ваше чутье на МРТ и секвенирование — правильное, но начните с простых анализов на инфекции и обмен. Весной и осенью нужно профилактически усиливать противовоспалительное (омега-3, куркумин, диета без глютена/казеина иногда помогает при таком профиле).
Вы не сходите с ума, вы первая заметили: аутичный психоз не лечится нейролептиками, зато лечится Нурофеном — это не психоз, это энцефалопатия. Держитесь, вы на верном пути.
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
Да, я читала об этом. Энцефалопатия, стрептококк, проблемное ЖКТ. Только проблема в том, что нормально в России это не лечат(
Евгения·
Интересно так. У сына тоже рас, ну и так далее по списку. Он тоже очень часто трет глаза, но я никогда не связывала это с диагнозом и даже врачам не говорила об этом. Надо же
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
Это перегруз
Евгения·
Скажите пожалуйста, я правильно поняла, вы при истериках даете Нурофен и он после этого успокаивается?
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
@manunyashe4ka да, разбирался бы в этом ещё кто-нибудь нормально в РФ. Докврачи вообще не признают это за болезнь, то что пишут в ии(
Marsianskaya Pechen'ka··
Мама двоих (5 лет, 7 лет)
🥺🥺🥺
Ульяна··
Мама сына (5 лет)
@cherypie я знаю его. У нас знакомые после его лечения на скоряке в больницу уехали из-за конской дозировки какого-то препарата