Редкие болезни: FOP, прогерия, фатальная бессонница
Болезни, которых "почти нет"
Есть диагнозы, о которых большинство врачей может не встретить ни одного случая за всю карьеру. Не потому, что они «мифические», а потому что пациентов действительно единицы. Редкими обычно называют болезни, затрагивающие очень малую часть населения, но среди них есть еще более узкая группа — ультраредкие состояния, известные по десяткам, сотням или отдельным семьям.
Один из самых поразительных примеров — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или FOP. При ней мышцы, связки и сухожилия постепенно превращаются в костную ткань, словно организм строит второй скелет. По опубликованным данным, в мире подтверждено около 800 случаев. Другой пример — прогерия, синдром стремительного старения: фонд Progeria Research Foundation оценивает число детей с классической формой болезни лишь в несколько сотен по всему миру.
Есть и заболевания, о которых знают буквально по единичным семьям. Фатальная семейная бессонница — крайне редкая наследственная прионная болезнь: человек постепенно теряет способность спать, а вместе с этим разрушается работа нервной системы. Даже ее спорадическая форма описана лишь у нескольких десятков людей. Такие диагнозы напоминают о важном: редкость не делает болезнь менее реальной — она лишь делает путь к диагнозу и помощи намного труднее.
#а_вы_знали
Комментарии
Тут кстати не сильно правдоподобные фото
Ихтиоз Арлекино выглядит сильнее к примеру
Моя видимо единственная в своем виде 😂таких нет и не было по словам генетиков ,называют абортусом,потому что не выживают такие
Знала, но не все. Здесь есть малыш с ихтиозом и с крузоном(
У сына орфанное заболевание, 10 случаев на 100 тысяч. Многие врачи даже не знают ничего толком про это заболевание. И всегда с интересом смотрят на него и его медкарту
Новый год: подготовка!
Давайте сделаем вид в комментариях, будто мы одна большая семья, которая готовится к Новому году, который наступит уже через несколько часов
Я начну:
В холодильнике уже нет места! Несите на балкон!
Счастливый брак в 18 лет: реальные истории или исключение?
Внезапно стало интересно, а сколько у вас в жизни было примеров счастливого брака с условием, что девушка вышла замуж в 18 и строит свою семью? Я имею ввиду долгие отношения мужа и жены (лет 15-20 хотя б), которые не закончились разводом или абьюзом. Ну и не те, которые начались из-за внезапной беременности, условно "для ребёнка".
Это и есть именно моя история, и я за 2 года ни разу ни о чем не пожалела, мне всё очень нравится. Но срок, понятно дело, ни о чем. + я абсолютно не вижу счастливых п...
Девочки, в чьих семьях не бывает ссор🙏 (или бывают редко)
Которые не задумываются о разводе🙏
Которые умеют ссориться спокойно и мириться надолго 🙏
Как вы это делаете?!?🤷🏻♀️
Практические рекомендации в студию, плиз
(а тем временем, за вас 🥂)
Как разобрать копилки?
Тема копилки не раскрыта 😂
Мы с мужем несколько лет десятки копим😅 накопилась одна.. начали вторую.
Надо как то перебрать и обменять уже 😂 тяжко их передвигать и убирать под ними пыль😂😂😂 а ещё вдруг какие нибудь редкие монеты есть 🤌🏼
Какие болезни говорят на языке психосоматики?
Девочки, привет! Пишите ваши диагнозы (те которые подтверждены врачом)/симптомы в теле или болезни, а я буду отвечать как это звучит на «языке» психосоматики. Думаю вам будет интересно, а мне будет полезно поразмять свой мозг 🤗
Дочке предполагали синдром Вильямса, а оказался ещё более редкий синдром KBG. Врачи вообще не знают что это