Редкие болезни: FOP, прогерия, фатальная бессонница
Болезни, которых "почти нет"
Есть диагнозы, о которых большинство врачей может не встретить ни одного случая за всю карьеру. Не потому, что они «мифические», а потому что пациентов действительно единицы. Редкими обычно называют болезни, затрагивающие очень малую часть населения, но среди них есть еще более узкая группа — ультраредкие состояния, известные по десяткам, сотням или отдельным семьям.
Один из самых поразительных примеров — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или FOP. При ней мышцы, связки и сухожилия постепенно превращаются в костную ткань, словно организм строит второй скелет. По опубликованным данным, в мире подтверждено около 800 случаев. Другой пример — прогерия, синдром стремительного старения: фонд Progeria Research Foundation оценивает число детей с классической формой болезни лишь в несколько сотен по всему миру.
Есть и заболевания, о которых знают буквально по единичным семьям. Фатальная семейная бессонница — крайне редкая наследственная прионная болезнь: человек постепенно теряет способность спать, а вместе с этим разрушается работа нервной системы. Даже ее спорадическая форма описана лишь у нескольких десятков людей. Такие диагнозы напоминают о важном: редкость не делает болезнь менее реальной — она лишь делает путь к диагнозу и помощи намного труднее.
#а_вы_знали
Комментарии
Тут кстати не сильно правдоподобные фото
Ихтиоз Арлекино выглядит сильнее к примеру
Моя видимо единственная в своем виде 😂таких нет и не было по словам генетиков ,называют абортусом,потому что не выживают такие
Знала, но не все. Здесь есть малыш с ихтиозом и с крузоном(
У сына орфанное заболевание, 10 случаев на 100 тысяч. Многие врачи даже не знают ничего толком про это заболевание. И всегда с интересом смотрят на него и его медкарту
Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...
Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?
Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Дорогие! Новый год неумолимо приближается и ничего не сможет его остановить.
Мы хотим официально организовать большую акцию Секретный Санта на весь Мамлайф с десятками тысяч участников.
Для тех, кто не знает, акция Секретный Санта заключается в следующем. Все участники публикуют приватно в какую-то форму свой почтовый адрес. Далее, в назначенный день адреса перемешиваются и раздаются в случайном порядке. Каждый участник получает чей-то никнейм и его адрес.
Задача каждого участника (каждого С...
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
Что происходит с ребенком подруги: менингоэнцефалит, отек мозга, пневмония?
Девочки, нужна сила мам Лайф. Ребенок в реанимации!
Прошу вывести в топ! Возможно, у кого-то была похожая ситуация
У моей очень близкой подруги большая беда! Ребенок 3 года в пятницу с утра у ребенка опухшая ножка, вроде как укус комара, йодовая сетка помогла снять отек, смотрит педиатр, не выявляет никаких признаков болезни. Делают манту. В 6 вечера реюенок песни поет, в целом в нормальном состоянии, единственно нет аппетита. Перед сном небольшая температура. Рано утром температура высокая, да...
Дочке предполагали синдром Вильямса, а оказался ещё более редкий синдром KBG. Врачи вообще не знают что это