Зеркальные люди, или когда все не на своих местах❤️
Надеюсь, мой пост кому-то поможет, потому что когда я столкнулась с зеркальностью (ну не совсем) ребенка- информации нашла ооочень мало…
Предыстория: южный городок, счастливая желанная беременность, август, второй скрининг - на руках идеальные результаты и узи первого скрининга. Завтра едем с друзьями на море, я в предвкушении путешествия, очередной встречи с малышом наузи. Счастливая захожу в кабинет) Врач ставит датчик, смотрит, мы улыбаемся, шутим- затем ее лицо становится очень задумчивым и она долго-долго смотрит в экран, хмурит брови и отправляет погулять. На мой немой вопрос отвечает- все в порядке, просто малышка в тазовом предлкжании- неудобно смотреть- поешьте сладкого, может покрутится. Выхожу из кабинета с легким мандражом, достаю растаявшую от местной жары шоколадку- сижу жую, вызывают беременных и минут через 20 опять меня. Смотрим снова. Задаю вопрос- доктор, Вас что-то смущает? Ответ: да, у вашей малышки сердце справа! Не переживайте, такое бывает, хоть и редко. Все остальное как и должно быть, то есть ИЗОЛИРОВАННАЯ ДЕКСТРОКАРДИЯ. Я офигела. Я не знала что так бывает. Врач долго смотрит сердце и говорит что все в порядке, все работает как надо, только вот такая «изюминка у вашей маленькой мадам». На третий скрининг придете ко мне же, езжайте в свой отпуск и отдыхайте. Через 2 дня, будучи уже на море- мой телефон звонит- оказывается это врач узи. Говорит, что мой случай не дает покоя и приглашает в Перинатальный центр на УЗИ, хочет пригласить еще одного врача чтобы он тоже посмотрел. По приезду сразу мчу в ПЦ- смотрят, смотрят, смотрят- СЕРДЦЕ СЛЕВА! А вот органы брюшной полости наоборот- желудок справа, печень слева и тд. Все работает как надо, только обнаружился маленький дефект в сердце- 2 мм ДМЖП- но это самый «благоприятный» дефект, так что приходите на узи сердца плода в 25 недель и после родов к кардиологу. И К ГЕНЕТИКУ. Ок, сразу иду к генетику- предлагает мне сдать ХМА (хромосомный анализ) и секвенирован к экзома (это уже глубокое и дорогое исследование). Соглашаюсь. Реву. Боюсь. Процедура амниоцентеза. Страшно. Сдаю. Ждать ХМА недели 2, секвенирование экзома месяц. Срок большой. А если?… даже думать страшно. Описывать свои чувства не буду, думаю и так понятно. В итоге в час ночи спустя неделю примерно приходит ХМА- открываю письмо с дрожащими руками- все чисто!!!Секвенирование экзома находит одну вероятно непатогенную поломку. Генетик говорит дышите свободно и рожайте. Выдыхаю. Естественно мною уже была перелопачена куча информации про декстрокардию. Так, Галя, у нас отмена, теперь ищем инфо о зеркальности органов брюшной полости. А это уже ситус инверсус с левокардией. 95% вероятности пороков сердца- ну у нас он собственно и есть. Ок. Нервоз есть- но все-таки я как-то спокойна внутри, максимум что я могла проверить- проверила. Третий триместр пролетает- и вот роды. Чудесные, зимние, снежные. 8/9 Апгар. Ночью мы с малышкой кушаем и спим а с утра как обычно осмотр и обследование детей. В сердце шум сразу по факту рождения услышали- ну мы же знали что порок сердца- так что удивлены не были. После УЗИ обследования мне говорят что забирают ее пол наблюдение, спустя время сообщают что забирают в реанимацию в связи с высоким риском формирования коарктация аорты. И тут все. Я сломалась. Я не поняла что случилось и почему моя малышка мирно сосавшая грудь вдруг с риском такого страшного диагноза?? История долгая- в итоге риск не оправдался, слава Богу! Врачи перестраховались. НО! Девочка моя оказалась не зеркальной, а с синдромом гетеротаксии- это когда вообще все очень хаотично и специфично. Печень посередине, желудок справа, селезенка не визуализируется. Сердце слева, норма. Дмжп мышечный 4 мм. Вот если загуглить про этот синдром- то можно брать мыло и веревку- страшный синдром который опасен сердечными пороками. И они реально опасные часто и требуют оперативного вмешательства. И даже не одного. Аспления (отсутствие селезенки) тоже малоприятный факт, тк селезенка орган иммунной защиты отчасти, но без нее жить можно. А может она у нас и есть, но ее пока не нашли) ведь все непонятно как расположено. Подержали нас в ОПН недельку и отпустили домой. Сделали узи сердца в месяц- тот же Дмжп - просто наблюдаем. Функция сердца в норме. Кардиолог сказала растите- потом госпитализирую вас и сделаем МРТ или кт- поищем вашу селезенку и посмотрим как там у вас все расположено. Иммунолог составил план прививок и в 4 месяца будем проходить анализы на состояние гуморального иммунитета. Гуляем, кушаем, улыбаемся. В 2 мес и 2 недели перевернулась)
Пост навеян тем, что однажды в ВК я оставила комментарий под темой зеркальности и меня иногда находят девочки и задают вопросы - трудно найти таких же мамочек с подобными синдромами у детей.
Сумбурно может написала, но вдруг кому-то я помогу. В процессе поиска информации про зеркальных деток столкнулась с еще одним синдромом - Картагенера. По этому синдрому тоже много чего если что могу подсказать- так как познакомилась с чудесной девушкой с этим синдромом, которая помогает людям с ним и может направить и дать все рекомендации, тк напрямую сотрудничает с врачом по этой теме как медицинский волонтер.
#первыйпост #гетеротаксия
#декстрокардия #зеркальныеорганы #картагенера #аспления #транспозицияорганов



Вы во время беременности узнали и были готовы ( хотя мне кажется это нереально ) я узнала о пороке сердца у ребенка когда делали в месяц обследования , срочный поиск денег, операция , как гром среди ясного неба, и когда кардиохирург мне сказал почему вы не прервали беременность , а я с месячным ребенком на руках, я развернулась и ушла, тогда четко поняла что я не дам на операционный стол ему своего ребенка. Сейчас малышке 9, отличница , умница, красавица , занимается танцами , только шрам на груди напоминает о прошедшем. Пусть все сложится наилучшим образом для Вас 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Я и не знала, что органы могут быть расположены хаотично (про лево-правл в курсе). Спасибо, что рассказали.
Проходила с сыном и амниоцентез, и хма и секвенирование экзома, но по другой причине. Поэтому отчасти могу представить, что вы пережили.
Здоровья малышке 🙏
Да, возможно потому, что зеркальных намного больше, а вот при такой «хаотичности» зачастую пороки сердца или несовместимые с жизнью или оперируемые (слава Богу), но операции сложные и часто только за рубежом.
Прочитала ваш пост, внутри меня всю трясет. 10 лет назад я ждала дочь. На 1 скрининге увидели, что органы не на месте. Поставили ситус инверсус, сердце справа и с большим дефектом. Сказали прерывать. Я и не сомневалась тогда. Мне казалось, что это единственно верное решение ,и все закончится (весь этот кошмар), как только закончится беременность. А оказалось, что ничего не закончилось. И теперь до конца жизни я буду терзать себя мыслью, почему я не поборолась за нее, какой была бы наша жизнь, если бы она родилась. Пусть у вас все будет хорошо, здоровья вашей девочке❤️
Спасибо!🙏 Простите, что своим постом вернула вас на 10 лет назад, и прошу, не терзайте себя❤️
У моей мамы была зеркальность, и сердце справа.